Přehled syndromu vrozené centrální hypoventilace

Vrozený syndrom centrální hypoventilace (CCHS), známý také jako Ondinův syndrom, je porucha, která ovlivňuje vaši schopnost dýchat. Lidé s CCHS mají potíže se správným dýcháním, zejména při spánku. Místo pravidelného dýchání lidé s CCHS hypoventilují (mělce se nadechují), což snižuje množství kyslíku v krvi a zvyšuje hladinu oxidu uhličitého.

Odhaduje se, že CCHS postihuje přibližně 1 000 lidí. Toto číslo však může být vyšší, protože vědci se domnívají, že některé případy syndromu náhlé smrti dítěte (SIDS) mohou být nediagnostikovaným CCHS. Genový defekt (PHOX2B) je spojován s vrozeným syndromem centrální hypoventilace. Tento gen podporuje tvorbu neuronů v nervovém systému. Porucha tohoto genu může vysvětlit, proč má někdo s CCHS potíže s regulací dýchání.

CCHS je genetický stav. Pouze jeden z rodičů musí předat geny, aby mohlo být jeho dítě ovlivněno. 90% případů však pochází z nových mutací, což znamená, že nebyly předány.

Příznaky

Děti narozené s příznaky CCHS se mohou pohybovat od mírných po těžké a mohou zahrnovat:

• Špatné dýchání nebo úplný nedostatek spontánního dýchání, zejména během spánku
• Abnormální žáci (70% jednotlivců)
• Potíže s krmením způsobené kyselým refluxem a sníženou intestinální motilitou
• Hirschsprungova choroba, střevní porucha, která ztěžuje stolici (20% jedinců)
• Snížená schopnost cítit bolest
• Epizody zvýšeného pocení
• Nízká tělesná teplota
• Krátký, široký obličej ve tvaru krabice
• Kognitivní potíže

Získání diagnózy

Aby bylo možné diagnostikovat vrozený syndrom centrální hypoventilace, musí být přítomny následující příznaky:

• Trvalé důkazy o špatném dýchání během spánku
• Příznaky, které začínají během prvního roku života
• Žádné jiné dýchací nebo svalové stavy, které by mohly odpovídat za dýchací potíže
• Žádný důkaz o srdečních onemocněních.

U některých kojenců s CCHS se může mylně domnívat, že mají srdeční vady nebo mají jiný typ dýchacích potíží. Definitivní diagnózu lze provést pomocí genetického testování defektů PHOX2B.

Léčba

Pokud existuje podezření na CCHS, může spánková studie pomoci určit, jaké jsou těžké dýchací potíže a jaké léčby budou zapotřebí. Lze provést i další speciální testy respiračních funkcí. Kompletní srdeční a neurologická vyšetření mohou vyloučit jakýkoli jiný typ respirační nebo svalové poruchy. Včasná diagnóza a léčba jsou důležité, aby se zabránilo vážným komplikacím způsobeným obdobím s nízkým nebo žádným obsahem kyslíku.

Léčba se zaměřuje na poskytování podpory dýchání, obvykle pomocí respirátoru (ventilátoru). Většina lidí s CCHS bude potřebovat tracheostomii. Některé děti s CCHS budou potřebovat ventilátor 24 hodin denně. Jiní mohou potřebovat dýchací pomoc pouze při spánku. U některých jedinců může chirurgický implantát do bráničkového svalu umožnit elektrickou stimulaci svalu, aby ovládal dýchání.

Děti s CCHS mohou vést aktivní život. Potřebují však pečlivý dohled při plavání nebo hraní v bazénech, protože jejich těla mohou zapomenout dýchat pod vodou. CCHS je celoživotní onemocnění, které vyžaduje časté sledování a přísné dodržování léčby. Díky včasnému zachycení stavu a následnému protokolu léčby mohou mít pacienti s tímto onemocněním průměrnou délku života.