10 věcí, které byste měli vědět o srpkovité nemoci

Srpkovitá nemoc je zděděná forma anémie, při níž se červené krvinky stávají neobvykle dlouhými a špičatými, podobně jako banán. Ovlivňuje přibližně 100 000 lidí ve Spojených státech a miliony po celém světě.

V USA se vyskytuje asi u jednoho z každých 365 afroamerických porodů a vzácněji u hispánsko-amerických porodů. Ačkoli srpkovitá nemoc není extrémně vzácným stavem, každý by měl vědět o některých méně známých faktech a mylných představách.

Může se vyskytnout v jakékoli rase

Jens Magnusson / Ikon Images / Getty Images

Ačkoli srpkovitá nemoc je již dlouho spojována s lidmi afrického původu, lze ji nalézt u mnoha ras a etnických skupin, včetně Španělů, Brazilců, Indů a dokonce i Kavkazanů. Z tohoto důvodu jsou všechny děti narozené ve Spojených státech testovány na tento stav.

Zděděná nemoc

JGI / Getty Images

Srpkovitá nemoc není nakažlivá jako nachlazení. Lidé se s tím buď narodí, nebo nejsou. Pokud jste se narodili se srpkovitou anémií, oba vaši rodiče mají srpkovitou vlastnost (nebo jeden z rodičů se srpkovitou funkcí a druhý s jinou hemoglobinovou vlastností).

Lidé se srpkovitou anemií nemohou onemocnět srpkovitou anemií.

Diagnostikováno při narození

DavidLeahy / Getty Images

Ve Spojených státech je každé dítě testováno na srpkovitou anémii. Toto je součást obrazovky pro novorozence prováděné krátce po narození. Identifikace dětí se srpkovitou anémií v kojeneckém věku může zabránit vážným komplikacím.

Spojení srpkovité buňky a malárie

Benjamin Van Der Spek / EyeEm / Creative RF / Getty Images

Lidé se znakem srpkovitých buněk se nejvíce vyskytují v oblastech světa, které mají malárii. Je to proto, že vlastnost srpkovitých buněk může chránit člověka před nakažením malárií.

To neznamená, že osoba se znakem srpkovitých buněk nemůže být infikována malárií, ale je méně častá než osoba bez znaku srpkovité buňky.

Ne všechny typy jsou stvořeny stejně

Vladimir Godnik / Creative RF / Getty Images

Existují různé typy srpkovitých onemocnění, jejichž závažnost se liší. Nejzávažnější jsou hemoglobin SS (také nejběžnější typ) a srpkovitá beta nula talasémie, následovaná hemoglobinem SC a srpkovitou beta plus talasémie.

Více než jen bolest

JGI / Jamie Grill / Creative RF / Getty Images

Nemoc srpkovitých buněk má mnohem víc než jen bolestivé krize. Srpkovitá nemoc je porucha červených krvinek, které dodávají kyslík do všech orgánů.

Protože srpkovitá nemoc se vyskytuje v krvi, může být ovlivněn každý orgán v těle. Pacienti se SCD jsou vystaveni riziku cévní mozkové příhody, očních chorob, žlučových kamenů, závažných bakteriálních infekcí a anémie.

Děti v ohrožení mozkové mrtvice

MedicalRF.com/Getty Images

I když jsou všichni lidé se srpkovitou anémií ohroženi mozkovou mrtvicí, děti se srpkovitou anémií mají mnohem vyšší riziko než děti bez srpkovité nemoci.

Kvůli tomuto riziku používají lékaři, kteří léčí děti se srpkovitou anémií, ultrazvuk mozku k vyšetření a určení, u koho je nejvyšší riziko cévní mozkové příhody, a zahájí léčbu, aby této komplikaci zabránili.

Antibiotikum mění délku života

Blend Images - Jose Luis Pelaez Inc / Creative RF / Getty Images

Antibiotikum penicilin je život zachraňující. Lidé se srpkovitou anémií jsou vystaveni zvýšenému riziku závažných bakteriálních infekcí.

Zahájení užívání penicilinu dvakrát denně po dobu prvních pěti let života změnilo průběh tohoto stavu z něčeho, co se u dětí vyskytlo pouze na stav, s nímž se lidé dožijí dospělosti.

Léčba je k dispozici

GP Kidd / Blend Images / Getty Images

K léčbě srpkovitých onemocnění existuje více než jen léčba bolesti. Dnes krevní transfuze a lék zvaný hydroxymočovina mění život lidí se srpkovitou buňkou.

Tyto terapie umožňují lidem se srpkovitou anémií žít delší život s menšími komplikacemi. Probíhá několik výzkumných studií s cílem nalézt další možnosti léčby.

Existuje lék

Thomas Barwick / Creative RM / Getty Images

Jedinou léčbou je transplantace kostní dřeně (nazývaná také kmenová buňka). Nejlepšího úspěchu dosáhli dárci, kteří jsou sourozenci, jejichž genetická výbava odpovídá osobě se srpkovitou anémií.

Někdy se používají typy dárců, například nepříbuzní jednotlivci nebo rodiče, ale většinou v klinických výzkumných studiích. V nadcházejících letech vypadá genová terapie jako slibná léčba.

Pokud vy nebo váš rodinný příslušník trpíte srpkovitou anémií, je důležité pravidelně sledovat lékaře, aby byla zajištěna aktuální péče.