TYPY, DIAGNOSTIKA A LéČBA ALFA TALASéMIE

Typy

Minima alfa talasémie (tichý nosič) nastává, když dojde ke ztrátě jednoho genu alfa globinu.

Alfa thalassemia minor (nebo zvláštnost) nastává, když jsou ztraceny dva geny alfa globinu. Existují dvě formy. Když jsou dva ztracené geny alfa globinu na stejném chromozomu 16, nazývá se tocis, ale když na každé kopii chromozomu 16 chybí jeden gen alfa globinu, nazývá se totrans.

Hemoglobin H nemoc (nebo alfa thalassemia intermedia) nastává, když tři geny alfa globinu nefungují. V tomto případě existuje nadměrné množství beta globinů. Když se spojí, nazývá se to hemoglobin H.

Hydrops fetalis nastává, když jsou ztraceny všechny čtyři geny alfa globinu. Historicky to bylo neslučitelné se životem. Pokud je riziko známo předem, může nitroděložní transfuze (transfuze plodu, který je ještě v děloze) umožnit úspěšný porod. Tyto děti vyžadují chronickou transfuzní terapii po narození a často transplantaci kostní dřeně.

Hemoglobin H Constant Spring je varianta alfa talasémie, při které jsou ztraceny dva geny alfa globinu plus jeden gen alfa globinu je mutován.

Kdo je v ohrožení

Alfa talasemie je běžně spojována s Asií, Afrikou a středomořskou oblastí. V USA má přibližně 30% afroameričanů minima alfa talasémie nebo menší.

Alfa talasémie je zděděný stav a vyžaduje, aby oba rodiče byli nositeli. Osoba bez alfa talasémie by měla mít čtyři geny alfa globinu. Riziko mít dítě s onemocněním alfa talasémie závisí na postavení rodičů. Thetransforma alfa thalassemia minor je častější u lidí afrického původu. Thecistvoří častěji u lidí z Asie nebo středomořské oblasti.

Pokud mají oba rodičetransAlfa thalassemia minor (a- / a-), všechny jejich děti budou míttransalfa thalassemia minor. Pokud jeden rodič má cis alfa thalassemia minor (aa / -) a druhý rodič mátransalfa thalassemia minor (a- / a-), mají šanci 1 ku 2 mít dítě s onemocněním hemoglobinem H. Podobně, pokud má jeden rodičcisAlfa thalassemia minor (aa / -) a druhý rodič má minima thalassemia (aa / a-), mají šanci 1 ze 4 mít dítě s hemoglobinovou chorobou H. Hydrops fetalis se vyskytuje, když mají oba rodičecisalfa thalassemia minor.

Diagnóza

Minimum alfa talasemie nezpůsobuje žádné laboratorní změny na CBC. Proto se mu říká tichý nosič. To je obvykle podezření po narození dítěte s onemocněním Hemoglobin H. To lze určit pouze genetickým testováním.

Na obrazovce novorozence je příležitostně identifikována alfa thalassemia minor, ale ne ve všech případech. Test je pozitivní pro pásma Hemoglobin Bart nebo rychlá pásma. Mnoho lidí s menší talasémií alfa nemám tušení. To obvykle vyjde najevo během rutinního kompletního krevního obrazu (CBC). CBC odhalí mírnou až středně těžkou anémii s velmi malými červenými krvinkami. To lze zaměnit s anémií z nedostatku železa. Obecně platí, že pokud je vyloučena anémie z nedostatku železa a je vyloučena vlastnost beta thalassemie, má pacient vlastnost alfa thalassemia. V případě potřeby to lze potvrdit genetickým testováním.

Hemoglobin H lze identifikovat také na obrazovce novorozence. Tyto děti jsou doporučovány ke sledování u hematologa. Někteří pacienti jsou identifikováni později v průběhu života při zpracování anémie.

Hydrops fetalis není specifická diagnóza, ale spíše charakteristické rysy novorozeneckého ultrazvuku. Ztráta čtyř genů alfa globinu se zjistí během zpracování příčiny hydropsu.

Ošetření

Není nutná žádná léčba pro minima alfa talasémie nebo menší. Lidé s menší talasémií alfa budou mít celoživotní mírnou anémii.

Transfuze: Pacienti s hemoglobinem H mají obvykle středně těžkou anémii, která je dobře snášena. Transfuze jsou občas nutné při onemocněních s horečkou, protože se urychluje rozpad červených krvinek. V dospělosti může být zapotřebí pravidelnější transfuze. Pacienti s Hemoglobin H Constant Spring mohou mít významnou anémii a během svého života vyžadují časté transfuze.

Chelatační terapie železem:U pacientů s onemocněním hemoglobinem H se může vyvinout přetížení železem i při absenci krevních transfuzí sekundárně po zvýšené absorpci železa v tenkém střevě. Mohou být léčeni léky nazývanými chelátory, které pomáhají zbavit tělo přebytečného železa.