Přehled Polycythemia Vera

Polycythemia vera je porucha, při které kostní dřeň vytváří příliš mnoho červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček, což může vést ke zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin.

Mít příliš mnoho červených krvinek je nejvýznamnějším klinickým příznakem polycythemia vera. U mnoha lidí s tímto stavem byla nalezena mutace v genu pro JAK2, protein zapojený do signalizace v buňce.

spanteldotru / Getty Images

Kdo dostane Polycythemia Vera?

Polycythemia vera se může objevit v jakémkoli věku, ale často k němu dojde později v životě. Pokud se podíváte na věk všech lidí s tímto onemocněním, střední číslo pro věk při diagnóze by bylo 60 let a u lidí mladších 40 let se to často nevyskytuje. Výskyt polycythemia vera je o něco vyšší u mužů než u žen a je nejvyšší u mužů ve věku 70 až 79 let.

Kolik lidí je postiženo?

Je těžké s jistotou říci, protože člověk může mít tento stav po dlouhou dobu a neví to, ale odhady jsou asi jeden nebo dva lidé ze 100 000.

Podle společnosti Incyte Corporation, biofarmaceutické společnosti se sídlem ve Wilmingtonu v Delaware, která se specializuje na onkologii, žije ve Spojených státech přibližně 25 000 lidí, kteří žijí s polycythemia vera a jsou považováni za nekontrolovatelné, protože se u nich vyvine rezistence nebo intolerance na základ lékové terapie, hydroxymočovinu .

Je to rakovina nebo nemoc?

Polycythemia vera má některé vlastnosti podobné rakovině, protože zahrnuje nekontrolované dělení nezralé buňky a není léčitelná. Když to budete vědět, když zjistíte, že vy nebo váš blízký máte tuto poruchu, může to být pochopitelně stresující. Vězte však, že tento stav lze efektivně zvládat po velmi dlouhou dobu.

National Cancer Institute definuje polycythemia vera takto: „Onemocnění, při kterém je v kostní dřeni a krvi příliš mnoho červených krvinek, což způsobuje zhuštění krve. Může se také zvýšit počet bílých krvinek a krevních destiček. Nadbytečné krvinky se mohou hromadit ve slezině a způsobit její zvětšení. Mohou také způsobit problémy s krvácením a vytvářet sraženiny v cévách. “

Podle společnosti The Leukemia & Lymphoma Society jsou lidé s polycythemia vera vystaveni o něco většímu riziku vzniku leukémie v důsledku onemocnění nebo určitých zavedených léčebných postupů než u běžné populace. I když se jedná o chronický stav, který nelze vyléčit, nezapomeňte, že jej lze obvykle efektivně zvládat po dlouhou dobu - a obecně to nezkrátí průměrnou délku života. Komplikace lze navíc léčit a předcházet jim pod lékařským dohledem.

Postup

Ano, ale podrobnosti o riziku progrese se stále zkoumají. Ačkoli lidé nemusí mít příznaky po mnoho let, polycythemia vera může vést k rozvoji řady příznaků a známek, včetně únavy, svědění, nočního pocení, bolesti kostí, horečky a úbytku hmotnosti. Asi 30% až 40% lidí s polycythemia vera má zvětšenou slezinu. U některých jedinců to může vést k oslabujícím příznakům a kardiovaskulárním komplikacím. Břemeno této nemoci se stále aktivně zkoumá.

Diagnóza

Test zvaný koncentrace hematokritu se používá jak k diagnostice polycythemia vera, tak k měření reakce člověka na terapii. Hematokrit je podíl červených krvinek v objemu krve a obvykle se udává jako procento nebo zvýšení koncentrace hemoglobinu v krvi.

U zdravých lidí se koncentrace hematokritu pohybuje od 36 do 46% u žen a 42 až 52% u mužů. Při diagnostice jsou také užitečné další informace, které lze získat z krevních testů, včetně přítomnosti mutace - mutace JAK2 - v krevních buňkách. I když diagnóza není nutná, u některých lidí může být jako součást jejich zpracování a vyhodnocení také provedena analýza kostní dřeně.

Diskusní průvodce pro polycythemii veru

Získejte našeho tisknutelného průvodce pro další schůzku s lékařem, který vám pomůže klást správné otázky.

Pošlete sobě nebo někomu blízkému.

Tento průvodce po diskusi s lékaři byl odeslán na adresu {{form.email}}.

Byla tam chyba. Prosím zkuste to znovu.

Léčba

Podle The Leukemia & Lymphoma Society je flebotomie neboli odstranění krve z žíly obvyklým výchozím bodem léčby pro většinu pacientů. To může snížit koncentraci hematokritu, což obvykle vede ke zlepšení určitých příznaků, jako jsou bolesti hlavy, zvonění v uších a závratě.

Léková terapie může zahrnovat látky, které mohou snižovat koncentrace červených krvinek nebo krevních destiček - sloučeniny označované jako myelosupresivní látky. Nejčastěji používaným myelosupresivním činidlem pro polycythemia vera je hydroxymočovina podávaná ústy. Mezi častější nežádoucí účinky patří kašel nebo chrapot, horečka nebo zimnice, bolesti v dolní části zad nebo v bocích a bolestivé nebo obtížné močení.

O Jakafi pro Polycythemia Vera

Jakafi (ruxolitinib) je lék na předpis používaný k léčbě lidí s polycythemia vera, kteří již užívali hydroxymočovinu a nefungoval dostatečně dobře nebo jej nemohli tolerovat. Jakafi se také používá k léčbě určitých typů myelofibrózy - zjizvení kostní dřeně.

Podle FDA Jakafi působí tak, že inhibuje enzymy zvané Janus Associated Kinase (JAK) 1 a 2, které se podílejí na regulaci krve a imunologickém fungování. Schválení léku k léčbě polycythemia vera pomůže snížit výskyt zvětšené sleziny - splenomegalie - a potřebu flebotomie, což je postup k odstranění přebytečné krve z těla.

Nejčastějšími vedlejšími účinky spojenými s užíváním Jakafi u účastníků s polycythemia vera v kvalifikačních klinických studiích byly nízký počet červených krvinek (anémie) a nízký počet krevních destiček (trombocytopenie). Nejběžnějšími vedlejšími účinky nesouvisejícími s krví byly závratě, zácpa a pásový opar.