Transpozice velkých tepen (TGA) je skupina vrozených vad, při kterých dochází ke změně polohy hlavních krevních cév. Ve vzácných případech dojde k záměně i srdečních komor. TGA způsobuje zneužití normálního krevního oběhu a zbavuje tělo kyslíku a živin. V závislosti na tom, které struktury jsou přepnuty, může mít TGA závažnost od subklinické (bez významných příznaků, alespoň do pozdějšího věku) po život ohrožující. TGA lze snadno diagnostikovat pomocí rentgenových a jiných studií. Chirurgie je ve většině případů nezbytnou součástí léčebného plánu.
TGA, známá také jako transpozice velkých cév (TGV), je vzácná, ale závažná porucha, která postihuje každé 4 000 až 10 000 porodů.
Obrázky CSA / Getty ImagesTypy TGA
Existují dva typy TGA, které se liší podle zapojených cév a srdečních komor:
- Dextro-transpozice velkých tepen (d-TGA) nastává, když je změněna poloha hlavní plicní tepny a aorty.
- Levo-transpozice velkých tepen (l-TGA) je vzácnější stav, při kterém dochází k záměně nejen aorty a plicních tepen, ale také dolních komor srdce (nazývaných komory).
TGA je obvykle doprovázena dalšími defekty, jako je defekt komorového septa (otvor mezi dolními komorami srdce), defekt síňového septa (otvor mezi horními komorami srdce) nebo patent ductus arteriosus (otvor v aorta).
Příznaky
Příznaky TGA se mohou lišit podle typu příslušné vady. Ty spojené s d-TGA jsou bezprostřednější a závažnější, zatímco ty spojené s l-TGA jsou často až později v životě subklinické (s několika pozorovatelnými příznaky).
Dextro-TGA
Z těchto dvou typů je d-TGA považován za závažnější, protože přepínání aorty a plicní tepny narušuje tok krve. Spíše než následovat normální vzor (tělo-srdce-plíce-srdce-tělo), bude d-TGA sledovat dva samostatné a odlišné „kruhové“ vzory:
- Odkysličená krev určená pro plíce je místo toho odváděna ze srdce přes aortu (tělo-srdce-tělo).
- Okysličená krev určená k cirkulaci je místo toho odváděna zpět do plic přes plicní tepnu (tělo-plíce-tělo).
Vyčerpání kyslíku v krvi (hypoxie) u kojenců s d-TGA může způsobit závažné a potenciálně život ohrožující příznaky, včetně:
- Cyanóza (modrá pokožka kvůli nedostatku kyslíku)
- Dyspnoe (dušnost)
- Bušící srdce
- Slabý puls
- Špatné krmení
Dodání příliš velkého množství krve bohaté na kyslík do plic může navíc způsobit poškození umístěním oxidačního stresu (nerovnováha mezi antioxidanty a volnými radikály) na plicní tkáně.
Bez chirurgického zákroku je jediným způsobem, jak dítě přežít d-TGA, aby krev prošla otvory v srdci - jako je defekt septa nebo patent ductus arteriosus - umožňující míchání okysličené krve s odkysličenou krví, i když v nedostatečných objemech. Zloženie: 100% bavlna.
Levo-TGA
U l-TGA přepínání aorty a plicní tepny, stejně jako levé a pravé komory, nezastaví krevní oběh. Místo toho způsobí, že krev bude proudit opačným směrem.
Protože je stále k dispozici okysličená krev, bývají příznaky l-TGA méně závažné. To však neznamená, že je tento stav benigní. Protože je tok krve obrácen, musí pravá komora pracovat tvrději, aby působila proti síle normálního oběhu, což nadměrně zatěžuje srdce.
Jednoduchý l-TGA (ve kterém nejsou zahrnuty žádné jiné vrozené srdeční vady) nemusí způsobovat snadno identifikovatelné příznaky, i když může být zvýšen krevní tlak. V průběhu času může stres působící na pravou komoru způsobit ventrikulární hypertrofii - abnormální zvětšení srdeční komory.
To může snížit odtok krve ze srdce a vyvolat příznaky srdečního selhání, včetně:
- Obtížné dýchání při námaze
- Angina (bolest na hrudi) při námaze
- Synkopa (mdloby, obvykle při námaze)
- Palpitace srdce (vynechané srdeční rytmy)
- Obecná únava
- Plnost horní části břicha
- Nepohodlí nebo bolest v pravé horní části břicha
- Ztráta chuti k jídlu
Komplex l-TGA, který zahrnuje další srdeční vady, může vést k rozpoznatelným příznakům hned na začátku, včetně mírné cyanózy a extrémní únavy při námaze. Abnormální průchody v srdci mohou snížit schopnost srdce pumpovat krev do a z plic a do a ze zbytku těla.
Někteří lidé s l-TGA nemusí mít příznaky nebo si být vědomi svého stavu až do dospělosti, kdy se objeví příznaky srdečního selhání. Pro ně je lékařská péče často upřednostňována před chirurgickým zákrokem.
Příčiny
K transpozici velkých tepen dochází během vývoje plodu. Proč k tomu dochází, není známo, ačkoli se předpokládá, že určité zdravotní podmínky mění způsob, jakým se embryonální buňky specializují a odlišují. V některých případech mohou „převrátit“ genetické kódování a způsobit obrácení polohy velkých tepen a komor.
Mezi mateřské rizikové faktory, které mohou souviset s TGA, patří:
- Špatně kontrolovaný diabetes během těhotenství
- Pití alkoholu během těhotenství
- Mít zarděnky (německé spalničky) nebo jiné virové infekce během těhotenství
- Kouření během těhotenství
- Rodinná anamnéza vrozených srdečních vad
Riziko TGA je vyšší, pokud se některá z těchto věcí vyskytne během prvního trimestru těhotenství, kdy se buňky začínají specializovat.
Mít tyto rizikové faktory neznamená, že se vaše dítě narodí s TGA. Mohou přispět i další faktory a je zapotřebí dalšího výzkumu, než budou jasně definovány genetické a environmentální spouštěče.
Z toho vyplývá, že je třeba vyvinout veškeré úsilí, aby se zabránilo těhotenství a alkoholu během těhotenství, aby se zabránilo cukrovce a dalším chronickým zdravotním stavům a aby se před otěhotněním hledalo nutné očkování.
Diagnóza
TGA je obvykle podezřelá, pokud se dítě narodí se známkami hypoxie - nízký obsah kyslíku v krvi charakterizovaný cyanózou a namáhavým dechem). Známky však mohou chybět, pokud je l-TGA nebo d-TGA doprovázen defektem septa. Prenatální vyšetření se často neprovádějí, pokud nejsou zjevné známky srdeční nebo oběhové vady.
Pokud existuje podezření na TGA, lékař nejprve zkontroluje srdce dítěte stetoskopem. Běžným znakem je srdeční šelest, při kterém krev při pohybu srdcem vydává neobvyklý svištivý zvuk.
TGA lze potvrdit kombinací diagnostických testů:
- Elektrokardiogram (EKG), který měří elektrickou aktivitu srdce během srdečních tepů k detekci strukturálních abnormalit
- Echokardiogram, který využívá zvukové vlny k vizualizaci srdce při pumpování krve
- RTG hrudníku, který využívá ionizující záření k vizualizaci polohy aorty a plicní tepny
- Počítačová tomografie (CT), která pořizuje více rentgenových snímků a vytváří trojrozměrné „řezy“ srdce
- Srdeční katetrizace, při které je z žíly ve slabinách dítěte vedena úzká trubice do srdce, aby se lépe zobrazilo srdce na rentgenovém snímku a změřil vnitřní tlak srdce
Pokud je podezření na TGA před narozením, lze provést fetální echokardiogram, když je dítě ještě v děloze. V současné době jsou operace fetálního srdce a katetrizace vyhrazeny pro život ohrožující situace, protože jejich účinnost ještě nebyla prokázána.
Léčba
Léčba TGA se liší podle použitého typu a věku pacienta v době diagnózy.
Dextro-TGA
Protože d-TGA je obecně zjevnější při narození a jako taková je pravděpodobnější diagnostika, léčba je zaměřena na nápravu srdeční vady.
Vzhledem k tomu, že srdce novorozence je tak malé, je chirurgický zákrok často odložen nejméně na dva týdny po narození. Během této čekací doby přežití dítěte obvykle závisí na tom, zda má v srdci jeden nebo více otvorů (tj. Defekty septa, ductus arteriosus), aby se udržel dostatečný oběh.
Před korekčním chirurgickým zákrokem dětský srdeční chirurg doporučí několik možností, jak lépe stabilizovat stav novorozence:
- Léky: Krátce po narození dostane dítě intravenózní (IV) infuzi alprostadilu (prostaglandin E1), který pomáhá udržovat otevřené abnormální otvory v srdci.
- Balónová síňová septostomie (BAS): U tohoto postupu je zaveden tenký katétr z rozkroku dítěte do srdce. Na konci katétru se nafoukne balónek, aby se zvětšil otvor v srdci.
V minulosti byly tyto procedury prováděny tak, aby korekční chirurgie mohla být odložena přibližně o měsíc.
V posledních letech se chirurgové rozhodli vzdát se BAS kvůli riziku komplikací (jako je cévní mozková příhoda, embolie, perforace síní, poškození cév a srdeční tamponáda) a provést nápravnou operaci dva týdny po narození.
Existuje několik možností, které může chirurg použít k opravě d-TAG. Oba jsou otevřené operace, které vstupují do srdce vstupem do hrudníku. Dvě primární možnosti jsou:
- Provoz arteriálního spínače: V tomto postupu jsou aorta a plicní tepna odděleny a přesunuty do správné polohy. Ve většině případů se považuje za upřednostňovanou možnost. Během operace mohou být jakékoli otvory v srdci sešity nebo ponechány samy se uzavřít, pokud jsou malé.
- Operace síňového spínače: Tato operace zahrnuje vytvoření tunelu (ozvučnice) mezi dvěma horními komorami srdce (síně). To umožňuje deoxygenované krvi dostat se do plic a okysličené krvi pro přístup k aortě pro dodání do zbytku těla. I když je chirurgický zákrok účinný, může způsobit netěsnosti a poruchy srdečního rytmu a v pozdějším životě často vyžaduje další korekční operace.
I když je operace považována za úspěšnou, srdce bude muset být pravidelně sledováno kardiologem po celý život jedince. Možná bude třeba se vyhnout některým fyzickým aktivitám, jako je vzpírání nebo extrémní sporty, protože mohou nadměrně zatěžovat srdce.
Levo-TGA
Protože příznaky l-TGA jsou často jemné, nemusí být rozpoznáno, dokud dítě není starší, a v některých případech nebude detekováno, dokud se neobjeví známky srdečního selhání.
Obecně řečeno, většina dětí s l-TGA nebude vyžadovat chirurgický zákrok, pokud nedojde k defektu septa nebo k ucpání chlopně pravé komory. Místo toho bude dítě sledováno po celý život až do dospělosti, aby bylo možné identifikovat a léčit případné problémy se srdcem.
Pokud je nutná operace, může zahrnovat:
- Oprava srdeční chlopně: Tuto operaci lze provést buď jako otevřenou operaci, nebo pomocí katetru do srdce.
- Výměna srdeční chlopně: Tato operace, která se provádí buď jako otevřená operace, nebo pomocí katetrizace srdce, nahradí poškozenou chlopeň protetickou.
- Provoz s dvojitým přepínačem: Jedná se o technicky složitý chirurgický zákrok, který přesměruje okysličenou krev do levé komory a aorty a odkysličenou krev do pravé komory a plicní tepny.
Bez ohledu na to, zda je chirurgický zákrok prováděn, či nikoli, může dítě s l-TGA čelit četným problémům se srdcem, jak stárnou, včetně problémů se srdeční chlopní, bradykardie (zpomalené srdeční rytmy) a srdečního selhání. K nápravě těchto obav mohou být zapotřebí léky a postupy, jako je srdeční blok a kardiostimulátor.
Dospělí s diagnostikovanou l-TGA zřídka potřebují operaci dvojitého spínače, ačkoli oprava nebo výměna chlopně nejsou neobvyklé. Místo toho se léčba zaměří na zmírnění příznaků srdečního selhání a poruch srdečního rytmu.
Prognóza
Prognóza (predikovaný výsledek) TGA se může lišit. S pokrokem v chirurgickém a farmaceutickém managementu d-TGA a l-TGA se však doba přežití a kvalita života v posledních letech enormně zvýšily. V některých případech je dosaženo normální délky života.
Dextro-TGA
Je zřejmé, že největší výzvou při zlepšování výsledků jsou novorozenci s d-TGA, kteří vždy vyžadují chirurgický zákrok. Studie z roku 2018 zveřejněná vAnnals of Thoracic Surgeryuvádí, že děti, které podstoupily arteriální nebo atriální přepínací operaci, měly 86,1% nebo 76,3% šanci na přežitíalespoň20 let.
S výjimkou těch, kteří zemřeli během operace, pravděpodobnost přežití u pacientů s arteriálním přepínačem vyskočila na 97,7%, zatímco u pacientů s atriálním přepínačem byla míra přežití 20 let 86,3%. Dlouhodobá lékařská péče a další chirurgické zákroky, pokud to bude nutné, pravděpodobně prodlouží dobu přežití o mnoho dalších let.
Levo-TGA
U lidí s l-TGA jsou doby přežití obecně delší, ale jsou ovlivněny rozsahem strukturálních abnormalit v srdci i provedenými lékařskými zásahy.
Například recenze z roku 2015 zveřejněná vOscher Journaluvedli, že lidé s l-TGA, u kterých došlo k úniku trikuspidální chlopně (jedné ze dvou chlopní na pravé straně srdce), měli 20letou míru přežití 43% ve srovnání s těmi bez úniku chlopně, jejichž 20leté přežití bylo 93%.
Na druhé straně náhrada trikuspidální chlopně u lidí s TGA odpovídala pětileté a desetileté míře přežití 100% a 94%.
Dokonce i lidé s TGA, kteří vyžadují transplantaci srdce, mají 5letou míru přežití 69% díky vylepšeným chirurgickým technikám a pooperační terapii.
Slovo od Verywell
Pokud má vaše dítě transpozici velkých tepen, můžete se pochopitelně obávat. Může vám pomoci vědět, že většina dětí narozených s TGA může při správném zacházení přežít až do dospělosti bez vážných komplikací.
Až do poloviny 20. století většina dětí narozených s TGA nepřežila déle než několik měsíců. S příchodem novějších, lepších chirurgických technik a vylepšené pooperační péče se obraz změnil k lepšímu.
.jpg)
.jpg)
