Příčiny Downova syndromu

Downův syndrom je způsoben, když má jeho genetický kód extra kopii chromozomu 21 (nebo jeho části). Protože chromozomy obvykle přicházejí v párech, často se to nazývá trizomie 21. Není vždy jasné, proč k této anomálii dochází. Ve většině případů se jedná o náhodný výskyt v době, kdy spermie oplodní vajíčko, i když byly identifikovány určité rizikové faktory Downova syndromu a existuje jeden typ poruchy, kterou lze zdědit.

Příčiny

Trizomie pro konkrétní chromozom, včetně chromozomu 21, je výsledkem nesprávného rozdělení spermatu nebo vajíčka před počátkem. Každý ze tří typů trizomie 21 má nepatrné nuance, pokud jde o to, jak přesně je způsobena:

• Dokončete trizomii 21: Chromozomy se seřadí, aby se dělily a vytvářely vajíčka nebo spermie v procesu zvaném meióza. U tohoto typu Downova syndromu nedochází k disjunkci. To znamená, že vejce má spíše dva 21. chromozomy než jeden. Po oplodnění má toto vejce celkem tři chromozomy. Toto je nejběžnější způsob Downova syndromu.
• Translokační trizomie 21: Při translokaci existují dvě kopie chromozomu 21, ale další materiál ze třetího 21. chromozomu je připojen (přemístěn) k jinému chromozomu. Tento typ Downova syndromu se může objevit před nebo po početí a je formou, která může být někdy předávána (zděděna).
• Mozaiková trizomie 21: Toto je nejméně častá forma Downova syndromu. Vyskytuje se po početí z neznámých důvodů a liší se od ostatních dvou typů trizomie 21 v tom, že pouze některé buňky mají extra kopii chromozomu 21. Z tohoto důvodu nejsou charakteristiky osoby s mozaikovým Downovým syndromem tak předvídatelné jako u úplná a translokační trizomie 21. Mohou se zdát méně zjevné v závislosti na tom, které buňky a kolik buněk má třetí chromozom 21.

Diskuse s doktorem o Downově syndromu

Získejte našeho tisknutelného průvodce pro další schůzku s lékařem, který vám pomůže klást správné otázky.

Pošlete sobě nebo někomu blízkému.

Tento průvodce po diskusi s lékaři byl odeslán na adresu {{form.email}}.

Byla tam chyba. Prosím zkuste to znovu.

Genetika

Pouze jeden typ Downova syndromu - translokační Downov syndrom - je považován za dědičný. Tento typ je velmi vzácný. Z nich se má za to, že translokaci zdědila jen třetina.

K translokaci, která nakonec povede k tomu, že dítě bude mít Downov syndrom, často dochází, když je rodič tohoto dítěte počat. Část jednoho chromozomu se oddělí a během buněčného dělení se připojí k jinému chromozomu. Výsledkem tohoto procesu jsou tři kopie chromozomu 21, přičemž jedna kopie je připojena k jinému chromozomu, často k chromozomu 14.

Tato anomálie neovlivní normální vývoj a funkci rodiče, protože je přítomen veškerý genetický materiál požadovaný pro 21. chromozom. Tomu se říká vyvážená translokace. Když však někdo s vyváženou translokací počne dítě, existuje šance, že to způsobí, že dítě bude mít další chromozom 21, a proto mu bude diagnostikován Downov syndrom.

Existuje větší pravděpodobnost, že rodiče dítěte s Downovým syndromem v důsledku translokace budou mít další děti s touto poruchou. Je také důležité, aby rodiče dítěte s translokací věděli, že jejich další děti by mohly být nositeli a mohlo by jim v budoucnu hrozit riziko narození dítěte s Downovým syndromem.

Pokud žena s Downovým syndromem otěhotní, má zvýšené riziko porodu s Downovým syndromem, ale je stejně pravděpodobné, že bude mít dítě, které tuto poruchu nemá.

Většina publikovaných údajů naznačuje, že 15% až 30% žen s Downovým syndromem je schopných otěhotnět a jejich riziko mít dítě s Downovým syndromem je přibližně 50%.

Rizikové faktory

Neexistují žádné faktory prostředí, jako jsou toxiny nebo karcinogeny, které by mohly způsobit Downův syndrom, a nehraje roli ani volba životního stylu (jako je pití, kouření nebo užívání drog). Jediným známým negenetickým rizikovým faktorem pro dítě s Downovým syndromem je to, co se někdy označuje jako pokročilý věk matky (nad 35 let).

To však neznamená, že mít dítě do 35 let je spolehlivá strategie prevence Downova syndromu. Zhruba 80% dětí s Downovým syndromem se rodí ženám mladším než 35 let.

Zde se ukazuje, jak se riziko Downova syndromu zvyšuje s věkem matky:

Některé ženy ve věku nad 35 let (nebo s jinými rizikovými faktory) se mohou rozhodnout podstoupit prenatální testování, jako je amniocentéza, na screening Downova syndromu. Americká vysoká škola porodníků a gynekologů ve skutečnosti doporučuje, aby tyto možnosti byly nabízeny všem ženám.

Rozhodnutí, zda tak učinit, je velmi osobní a mělo by být učiněno za pomoci genetického poradenství. Takové testy představují významná rizika, o kterých stojí za to vědět více, než se rozhodnete.