Mondiniho syndrom, známý také jako Mondiniho dysplázie nebo Mondiniho malformace, popisuje stav, kdy je hlemýžď neúplný a má pouze jednu a půl otáčky namísto normálních dvou a půl otáčky. Tento stav poprvé popsal v roce 1791 lékař Carlo Mondini v článku nazvaném „Anatomická sekce chlapce narozeného neslyšícího“. Překlad z původní latiny článku byl publikován v roce 1997.
Eric Audras / Getty ImagesPůvodní článek Carla Mondiniho měl velmi jasnou definici malformace, která nese jeho jméno. V průběhu let někteří lékaři používali tento termín k popisu dalších kostních kochleárních abnormalit. Při diskusi o malformacích Mondini je důležité mít jasný popis kochley a dalších struktur vnitřního ucha, protože název „Mondini“ může být matoucí.
Příčiny
Toto je vrozená (přítomná při narození) příčina ztráty sluchu. K malformaci Mondini dochází, když dojde k narušení vývoje vnitřního ucha během sedmého týdne těhotenství. To může ovlivnit jedno nebo obě uši a může být izolováno nebo se může objevit u jiných malformací nebo syndromů ucha.
Syndromy, o nichž je známo, že jsou spojeny s malformacemi Mondini, zahrnují Pendredův syndrom, DiGeorgeův syndrom, Klippel Feilův syndrom, Fountainův syndrom, Wildervanckův syndrom, CHARGE syndrom a některé chromozomální trizomie. Existují případy, kdy byly malformace Mondini spojeny s autozomálně dominantními a autozomálně recesivními vzory dědičnosti, stejně jako s izolovaným výskytem.
Diagnóza
Diagnóza malformací Mondini je stanovena rentgenovými studiemi, jako jsou CT snímky spánkových kostí s vysokým rozlišením.
Ztráta sluchu a léčba
Ztráta sluchu spojená s malformacemi Mondini se může lišit, i když je obvykle hluboká. Naslouchadla se doporučují, když je dostatek zbytkového sluchu, aby to bylo prospěšné. V případech, kdy sluchadla nejsou účinná, byla kochleární implantace provedena úspěšně.
Další úvahy
Lidé s malformacemi Mondini mohou mít vyšší riziko meningitidy. Malformace může vytvořit jednodušší vstupní bod pro tekutinu kolem mozku a míchy. V případech, kdy došlo k více (nebo opakovaným) epizodám meningitidy, může být indikována operace k uzavření tohoto vstupního bodu.
Malformace Mondiniho může také ovlivnit rovnovážný systém vnitřního ucha. Děti s Mondiniho malformacemi mohou vykazovat vývojové zpoždění ve svém motorickém vývoji kvůli sníženému vstupu do mozku z jejich rovnovážného systému. V ostatních případech se problémy s rovnováhou mohou objevit až v dospělosti.
Dalším komplikujícím problémem s Mondiniho deformitou je zvýšené riziko peri-lymfatické píštěle, což je únik tekutiny z vnitřního ucha oválnými nebo kulatými okénky kochley. To může mít za následek další progresi ztráty sluchu u poškozeného ucha a může způsobit závažné vertigo. Jediným způsobem, jak diagnostikovat tento stav, je chirurgicky zvednout tympanickou membránu a sledovat úniky těchto oblastí,
