SEBASTIAN KAULITZKI / SCIENCE PHOTO LIBRARY / Getty Images
Mukopolysacharidóza typu II (MPS II), známá také jako Hunterův syndrom, je dědičná porucha, která způsobuje nedostatek enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S).I2S se podílí na rozkladu komplexních sacharidů nazývaných mukopolysacharidy. Bez dostatku I2S se částečně rozložené mukopolysacharidy hromadí v orgánech a tkáních těla a stávají se toxickými.
Hunterův syndrom je porucha spojená s X, což znamená, že se přenáší na chromozomu X z matky na její děti. Vzhledem k tomu, jak se Hunterův syndrom dědí, je tento stav častější u mužů - i když ve vzácných případech mohou tento stav zdědit i ženy. Hunterův syndrom se může objevit u jakékoli etnické skupiny. Mírně vyšší výskyt byl zaznamenán u židovských lidí žijících v Izraeli. Tento stav se vyskytuje u 1 ze 100 000 až 1 ze 150 000 mužů.
Existují dva typy Hunterova syndromu - časný nástup a pozdní.
Early -set MPS II
Těžká forma Hunterova syndromu s časným nástupem je obvykle diagnostikována u dětí ve věku 18 až 36 měsíců. Očekávaná délka života u této formy se může lišit, přičemž některé děti žijí až do své druhé a třetí dekády života. Mezi příznaky časného nástupu onemocnění patří:
- hrubé rysy obličeje a nízký vzrůst
- zvětšená játra a slezina
- progresivní a hluboká mentální retardace
- kožní léze slonovinové barvy na horní části zad a po stranách paží a stehen
- kosterní změny, ztuhlost kloubů, krátký krk, široký hrudník a příliš velká hlava
- progresivní hluchota
- atypická retinitis pigmentosa a poškození zraku
Tyto příznaky jsou podobné příznakům Hurlerova syndromu. Příznaky Hurlerova syndromu se však rozvíjejí rychleji a jsou horší než příznaky Hunterova syndromu s časným nástupem.
Pozdní MPS II
Tento typ Hunterova syndromu je mnohem mírnější než časný nástup a může být diagnostikován až v dospělosti. Jedinci s pozdní formou onemocnění mají mnohem delší délku života a mohou se dožít 70 let. Jejich fyzické vlastnosti jsou podobné těm s těžkým MPS II; lidé s pozdní verzí MPS II však obvykle mají normální inteligenci a postrádají závažné kosterní problémy závažnějšího typu.
Diagnóza
U závažného Hunterova syndromu může vzhled dítěte v kombinaci s dalšími příznaky, jako jsou zvětšená játra a slezina a kožní léze slonovinové barvy (považované za marker syndromu), naznačovat, že dítě má mukopolysacharidózu. Mírný Hunterův syndrom je mnohem těžší identifikovat a lze ho rozpoznat pouze při pohledu na mateřské příbuzné dítěte s Hunterovým syndromem.
U obou typů lze diagnózu potvrdit krevním testem na nedostatek I2S. Enzymatická studie nebo genetický test na změny v genu iduronát sulfatázy mohou také diagnostikovat stav. Mucopolysacharidy mohou být také přítomny v moči. Rentgenové záření může odhalit kostní změny charakteristické pro Hunterův syndrom.
Léčba MPS II
V současné době neexistuje žádný lék na Hunterův syndrom. Lékařská péče je zaměřena na zmírnění příznaků MPS II. Léčba přípravkem Elaprase (idursulfáza) nahrazuje I2S v těle a pomáhá snižovat příznaky a bolest. Může dojít k ucpání dýchacích cest, proto je důležitá dobrá péče o dýchací cesty a monitorování. Fyzická terapie a každodenní cvičení jsou důležité. Mnoho odborníků se podílí na péči o jednotlivce s Hunterovým syndromem. Genetický poradce může rodině a příbuzným poradit o rizicích přenosu syndromu.