Co je Coloboma?

Coloboma je vrozená (přítomná při narození) abnormalita oka. Colobomy chybí kousky tkáně, které se mohou jevit jako mezery nebo zářezy. Když coloboma ovlivňuje duhovku, projevuje se to jako klíčová dírka nebo vzhled kočičího oka. Odhaduje se, že Coloboma postihuje 1 z 10 000 lidí. Tento stav ne vždy mění vzhled oka, ani v žádném případě neovlivňuje zrak člověka. Proto se předpokládá, že je u některých lidí pravděpodobně nediagnostikovaná.

Colobomy mohou zahrnovat jednu nebo několik struktur oka, včetně:

• Duhovka: Duhovka je kulatý sval ve tvaru kotouče s otvorem uprostřed, kde se nachází zornice. Je to barevná část oka, která je zodpovědná za to, aby se na sítnici dostalo správné množství světla. Duhovka ovládá světlo, které vstupuje do sítnice, změnou velikosti a průměru zornice. Coloboma duhovky obvykle nezpůsobuje poškození zraku, ale může mít za následek citlivost na světlo.
• Sítnice: Specializovaná tkáň, která lemuje zadní část oka, sítnice snímá světlo a vytváří elektrické impulsy, které jsou odesílány do mozku optickým nervem. Mikroftalmie (malé oko) je často spojena s velmi velkými colobomy sítnice.
• Choroid: Cévní vrstva oka, umístěná mezi sítnicí a sklérou (bílý vnější plášť, který obklopuje duhovku)
• Optický nerv: Svazek více než milionu nervových vláken, která přenášejí vizuální zprávy ze sítnice do mozku. Coloboma zrakového nervu často způsobuje rozmazané vidění a slepá místa.

Kech / Getty Images

Příznaky Coloboma

Příznaky kolobomu mohou zahrnovat:

• Chybějící kousky tkáně v jedné nebo více strukturách, které tvoří oko (duhovka, choroidální vrstva, optický nerv nebo sítnice)
• Vzhled klíčové dírky nebo kočičího oka žáka (když coloboma ovlivňuje duhovku)
• Chybějící kousky tkáně v jednom nebo obou očích
• Citlivost na světlo
• Znatelná vada nebo zářez ve víčku (jako důsledek kolobomů víčka)
  Je důležité rozlišovat colobomy oční bulvy od mezer v očních víčkách (které se také nazývají colobomas). Ale colobomy očních víček vznikají z abnormalit v různých strukturách než colobomy očních bulv, během vývoje plodu.
• Zhoršení zraku (v závislosti na velikosti a umístění colobomu)
• Porucha pole (ztráta zraku v určité části zorného pole, například v horním zorném poli). To je obvykle výsledkem colobomas, které ovlivňují část sítnice.
• Snížené vidění zahrnující neschopnost opravit vidění pomocí korekčních čoček; obvykle je to důsledek toho, že colobomy ovlivňují zrakový nerv.

Colobomy obvykle nezhoršují vidění, pokud neovlivní sítnici nebo optický nerv.

Coloboma často doprovází další oční stavy, včetně:

• Šedý zákal (zakalení čočky)
• Krátkozrakost (krátkozrakost)
• Nystagmus (mimovolní pohyby očí)
• Glaukom (zvýšený tlak uvnitř oka, který může poškodit zrakový nerv)
• Mikroftalmie (jedno nebo obě oční bulvy jsou abnormálně malé)
• Oddělení sítnice (oddělení sítnice od zadní části oka)

Colobomy se mohou vyskytovat samostatně (nazývané nesyndromatické nebo izolované colobomy) nebo mohou být součástí syndromu, který postihuje jiné orgány a tkáně (nazývané syndromické colobomy).

Příčiny

Příčinou kolobomu je abnormální vývoj oka in utero (v děloze), konkrétně během druhého měsíce vývoje plodu. Porucha je výsledkem nesprávného uzavření švu (nazývaného optická trhlina) během plodu rozvoj. Optická trhlina tvoří spodní část oční bulvy během vývoje plodu; to je důvod, proč se colobomy šíří do spodní části oka. Přesná struktura v oku, která je nakonec zasažena colobomem, závisí na části optické trhliny, která se neuzavřela správně.

Genetický dopad

Změny v genech, které ovlivňují časný vývoj oka, mohou souviset s kolobomem. Ve skutečnosti je podle Genetics Home Reference mnoho z těchto genů identifikováno, ale jen u velmi malého počtu lidí. K definitivnímu propojení specifických genetických defektů s vývojem colobomu je zapotřebí více studií.

Faktory prostředí

Faktory prostředí (jako je užívání alkoholu matkami během těhotenství) mohou zvyšovat riziko kolobomu u plodu.

Diagnóza

Oční lékař použije nástroj zvaný oftalmoskop k vyšetření očí dítěte při podezření na kollobom. Jak dítě stárne, mohou být provedeny další testy k měření rozsahu a závažnosti problému. Tyto testy mohou zahrnovat testy zrakové ostrosti (k měření přítomnosti a závažnosti ztráty zraku).

Léčba

Ačkoli v současné době neexistuje léčba colobomu, existuje několik možností léčby. U osob se zrakovým postižením má léčba pomoci dítěti přizpůsobit se. Některé související stavy kolobomu (například katarakta) lze léčit. Léčba katarakty, glaukomu nebo jiných souvisejících očních stavů pomůže zlepšit problémy se zrakem, ale problém úplně nevyřeší.

Léčba kolobomů, které ovlivňují duhovku, mu může pomoci vypadat normálně. To může zahrnovat barevné kontaktní čočky nebo čočky (jsou-li zasaženy obě oči), aby duhovka vypadala, jako by byla kulatá.K dispozici je také chirurgický zákrok, kterým lze upravit vzhled duhovky. Pacienti s colobomem duhovky mohou mít prospěch z nošení tónovaných brýlí, které pomáhají při citlivosti na světlo.

Existuje několik postupů k opravě colobomů víčka.

Problémy se zrakem

Léčba pacientů s problémy se zrakem z kolobomu může zahrnovat:

• Používání zařízení pro slabozraké (např. Lupy s držením, silné zvětšovací brýle na čtení a další) a rehabilitační služby zraku (služby, které pomáhají lidem se slabým zrakem žít co nejvíce nezávisle a udržovat vysokou kvalitu života)
• Léčba líného oka u dětí
• Léčba mikroftalmie u dětí
• Léčba souběžných očních poruch, jako je katarakta, glaukom nebo odloučení sítnice

Preventivní léčba

Preventivní léčba k prevenci líného oka (u dítěte s colobomem pouze na jednom oku) může zahrnovat léčbu nepostiženého oka, například:

• Použití náplasti
• Speciální oční kapky
• Brýle

Podle Americké akademie oftalmologie „Někdy může tato léčba [oční náplast, oční kapky nebo brýle pro nepostižené oko] zlepšit vidění v očích i u těžkých kolobomů.“

Zvládání

Pokud máte dítě, u kterého byla diagnostikována coloboma, pravděpodobně víte, že je přirozeným instinktem starat se o své dítě. Vaše dítě může mít normální vidění nebo nějakou ztrátu zraku, ale stále můžete mít obavy z toho, co přinese budoucnost. Může pomoci zůstat v obraze nejnovějších poznatků o colobomu, seznámit se s aktuálními studiemi lékařského výzkumu, oslovit podporu ostatních rodičů a zapojit se do formálních podpůrných systémů (jako je individuální nebo skupinová terapie).

Jedním z nejlepších způsobů, jak pomoci dítěti s colobomem, je zajistit pravidelné schůzky oční kliniky a oční vyšetření. Pokud budete držet krok s pravidelným vyšetřováním očí vašeho dítěte, zlepší se šance na včasné odhalení, když se objeví nové problémy. Nalezení jakýchkoli problémů nebo včasné zjištění poklesu zraku vašeho dítěte přinese nejlepší možný dlouhodobý výsledek.

Mezi online služby podpory, které je třeba vyzkoušet, patří:

• Zaregistrujte se do nadřazené tele-podpůrné skupiny (pro rodiče dětí se zrakovým postižením).
• Zjistěte více o dostupných službách zdravotní péče pro zrakově postižené.
• Seznamte se s novými klinickými výzkumnými studiemi pro lidi s colobomem.