Poruchy sexuálního vývoje (DSD) jsou stavy, které vedou k atypickému sexuálnímu vývoji u kojence. Tyto stavy se také nazývají rozdíly v sexuálním vývoji nebo poruchy sexuální diferenciace.
SDI Productions / Getty ImagesNěkteří kojenci s poruchami sexuálního vývoje mohou být zcela zdraví, kromě případů, kdy mají pohlavní orgány odlišné od ostatních kojenců. Jiní mohou mít významnější zdravotní problémy spojené se stejnými procesy, které vedly k tomu, že se jejich sexuální vývoj liší od očekávání.
V případech, kdy mají kojenci nejednoznačné genitálie, které se objevují někde mezi stereotypními muži a ženami, může DSD ztížit přiřazení pohlaví v době narození. DSD byly dříve známé jako intersexuální podmínky, protože se zdálo, že postižené děti jsou mezi (mezi) pohlavími.
Základy sexuálního vývoje
Školy často učí, že pohlaví je určováno pohlavními chromozomy. Lidé se dvěma chromozomy X jsou ženy. Lidé s chromozomem X a chromozomem Y jsou muži.
Sexuální vývoj však není tak jednoduchý. Řada různých faktorů určuje, zda se dítě vyvíjí jako muž nebo žena. Ačkoli je obecně XX osoba žena a XY osoba muž, existují výjimky. Existují také jedinci, kteří mají jiné kombinace pohlavních chromozomů, například X (samostatně) nebo XXY.
Pochopení základů sexuálního vývoje usnadňuje porozumění poruchám sexuálního vývoje.U lidí se reprodukční orgány vyvíjejí ze dvou sad vývodů - Mullerianových (M) vývodů a Wolffianových (W) vývodů. Co se stane dál, závisí na signálech produkovaných v těle. V závislosti na tom, jaké hormony jsou vytvářeny a na které hormony reagují, jedna z těchto sad potrubí regresuje a druhá se vyvíjí.
Stereotypní mužský vývoj nastává v reakci na hormony anti-Mullerianův hormon (AMH), testosteron a dihydrotestosteron (DHT). AMH způsobuje regresi M kanálů. Testosteron způsobuje sestup varlat a stimuluje vývoj vnitřních struktur, jako jsou nadvarlete. Stereotypní vývoj žen je způsobenabsencetestosteronu a AMH. W kanály regresují a M kanály se mění v dělohu, vejcovody a horní pochvu.
Základní struktury zevních genitálií jsou u plodů mužského i ženského pohlaví v rané fázi vývoje stejné. Jejich vzhled v době narození závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti DHT. Genitální struktury, které pocházejí ze stejných zdrojových tkání, jsou známé jako homologní struktury.
S DHTLabioskrotální otok se spojí a stane se šourkem
Genitální tuberkul se stává žaludem (hlavou) penisu
Genitální záhyby fúzují kolem močové trubice a stávají se dříkem penisu
Dvě strany labioskrotálního otoku se staly stydkými pysky
Genitální tuberkulóza se stává klitorisem
Genitální záhyby se stávají stydkými pysky
Příznaky DSD
Existuje řada různých typů stavů, které spadají do kategorie poruch sexuálního vývoje. Tyto stavy lze kategorizovat podle jejich příznaků nebo jejich příčin. Mezi typy příznaků DSD patří:
- Atypické zevní genitálie
- Atypické vnitřní genitálie
- Kombinované rozdíly ve vnějších a vnitřních genitáliích
Přítomnost DSD není v době narození vždy jasná. Například dítě s úplným syndromem necitlivosti na androgen může vypadat jako typická žena, i když má místo vaječníků varlata. Rodiče mladých dívek narozených se syndromem MRKH si nemusí všimnout, že jejich dítěti chybí pochva nebo děloha. Mezi rozdíly v sexuální diferenciaci, které se projeví až v pubertě, patří možné příznaky:
- Selhání zahájení menstruace
- Náhlý růst penisu
- Neplodnost nebo snížená plodnost
Příčiny
Existuje několik různých typů situací, které mohou vést k tomu, že se u dítěte vyvine DSD. Tyto zahrnují:
Mít abnormální počet sexuálních chromozomů
Existuje několik způsobů, jak může člověk mít abnormální počet pohlavních chromozomů. Nejběžnějšími variacemi jsou jeden chromozom X, psaný XO (nebo 45, X) nebo další X chromozom vedle chromozomu Y - XXY (nebo 47, XXY).
Dívky s jediným chromozomem X mají Turnerův syndrom. Obvykle jsou nižší než průměr a mají problémy s plodností. U chlapců narozených s extra chromozomem X se říká, že mají Klinefelterův syndrom. Mají tendenci být vyšší než průměr. Mají také sníženou plodnost, méně chlupů na těle a mohou být neplodní.
Genová mutace, která ovlivňuje produkci hormonů
Jedním z nejznámějších DSD způsobených mutacemi, které ovlivňují produkci hormonů, je vrozená adrenální hyperplazie nebo CAH. Dívky s CAH mají dva chromozomy X, ale produkují příliš mnoho testosteronu. To může způsobit, že se narodí s klitorisem, který se podobá penisu. Chlapci s CAH mají normálně vypadající genitálie.
U obou pohlaví mohou být jedinci s CAH kratší než průměr, mohou se u nich rozvinout ochlupení brzy a podstoupit časnou pubertu. I když lidé s CAH mohou mít dlouhý a zdravý život, jejich zdraví musí být pečlivě řízeno. Mohou být ohroženi takzvanou adrenální krizí kvůli skutečnosti, že jejich těla neprodukují kortizol.
Dalším stavem souvisejícím s produkcí hormonů jeNedostatek 5-alfa reduktázy.Toto je stav, který ovlivňuje mužský sexuální vývoj. 5-alfa reduktáza je primární enzym, který během časného vývoje přeměňuje testosteron na DHT. XY jedinci s nedostatkem 5-alfa reduktázy se mohou narodit s genitáliemi, která se zdají být ženská. Mohou také mít více mužských genitálií, které jsou malé.
Zajímavé je, že v pubertě existují další cesty, kterými může tělo vytvářet DHT. To znamená, že penis a šourek se zvětší, vyvine se ochlupení a mohou získat svalovou hmotu. V závislosti na vzhledu genitálií v době narození mohou být děti s nedostatkem 5-alfa reduktázy vychovávány jako muži nebo ženy. U některých jedinců vychovávaných jako ženy se během puberty nebo po ní rozvine mužská genderová identita.
Mít genovou mutaci, díky které je tělo méně schopné nebo neschopné reagovat na hormony
Tělo reaguje na hormony prostřednictvím svých interakcí s hormonálními receptory. Tyto receptory umožňují hormonům interagovat s buňkami. Právě prostřednictvím této interakce dochází k hormonálním účinkům.
U XY jedinců se syndromem necitlivosti na androgeny jejich těla vytvářejí normální množství testosteronu a DHT. Jejich buňky na to však nemohou reagovat. Nebo v případě syndromu parciální necitlivosti na androgen reagují na nižší úrovni. To znamená, že těla a mozky těchto jedinců mají tendenci se vyvíjet jako ženy, přinejmenším v nejkompletnější formě stavu.
Vystavení vnějším hormonům během důležitých fází vývoje
Někdy je dítě během vývoje v děloze vystaveno neobvyklým hladinám hormonů. Může to být například proto, že matka dítěte má nádor, který produkuje přebytek testosteronu. Může to být také z důvodu expozice chemickým látkám, které mění hormonální prostředí.
Diagnóza
Diagnóza DSD se liší podle příčin a symptomů stavu. Pokud se dítě narodí s viditelně nejednoznačnými genitáliemi, je indikováno testování. To by mohlo zahrnovat chromozomální testování a testy ke stanovení relativních hladin hormonů v krvi dítěte. Mohlo by to také zahrnovat zobrazování ke zjištění přítomnosti varlat, vaječníků a dalších vnitřních struktur.
Když se dítě v době narození jeví jako zdravé a bez zjevných rozdílů v genitáliích, nemusí být DSD po nějakou dobu diagnostikovány. Některé stavy nemusí být detekovány až do puberty. Pokud dívka nemá menstruaci nebo se chlapec nevyvíjí podle očekávání, mohlo by to být důvodem, aby lékaři začali hledat příčinu.
Prostřednictvím testování podobného výše uvedenému mohou detekovat přítomnost DSD. Ostatní jedinci s rozdíly v sexuálním vývoji nemusí tento stav objevit, dokud nebudou dospělí potýkající se s neplodností nebo jinými příznaky pozdního nástupu.
Léčba
Mnoho dětí s rozdíly v sexuálním vývoji nepotřebuje žádnou léčbu. Vyrostou z nich šťastné, zdravé děti i dospělí. Jiné děti mohou potřebovat hormonální léčbu v různých fázích svého života, aby zajistily zdravý růst a vývoj.
Přesto mohou jiní vyžadovat chirurgický zákrok k řešení změn v reprodukčních orgánech, které ovlivňují funkci. Doporučuje se, aby některým dětem s DSD byly odstraněny vaječníky nebo varlata, pokud mají stav, při kterém se předpokládá zvýšené riziko rakoviny. Dospívající a dospělí s DSD mohou také těžit z poradenství při řešení neplodnosti a jiných problémů s reprodukčním zdravím.
Genderová identita a DSD
Historicky byly kojencům s poruchami sexuálního vývoje v dětství chirurgicky „přiřazeny“ pohlaví, které by dítěti umožňovalo mít esteticky nejpřijatelnější genitálie. Předpokládalo se, že genderová identita lidí byla téměř úplně určena tím, jak byli vychováváni.
V posledních letech však stále více roste chápání toho, že genderová identita je ovlivňována biologickými a environmentálními faktory, které se mohou vyskytovat ještě před narozením. Lékaři proto berou v úvahu mnohem více faktorů, když navrhují pohlaví chovu kojence s rozdílným pohlavním vývojem.
Chirurgická modifikace dětských genitálií se také stává méně rutinní v případech, kdy není ovlivněna funkce. Například mladá dívka se zvětšeným klitorisem, který se podobá penisu, nemá funkční obavy. Mladý chlapec se zablokovanou močovou trubicí ano.
Někteří lékaři stále doporučují kosmetické operace genitálií pro malé děti s nejednoznačnými genitáliemi, aby zvládly nepohodlí rodičů a pomohly jim spojit se s jejich dětmi. Důkazy jsou však nejasné, pokud jde o účinky těchto operací na dítě - jak z hlediska emocionálního zdraví, tak sexuálních funkcí.
Rodiče by proto měli zvážit konzultaci s několika odborníky z různých oborů, než se rozhodnou, zda budou provádět kosmetickou chirurgii genitálií u kojenců s DSD.
Slovo od Verywell
Vypořádat se s poruchami sexuální diferenciace je často výzvou spíše pro rodiče kojenců než pro postižené kojence samotné. Když se dítě narodí s rozdíly v sexuálním vývoji, může to být pro rodiče velmi stresující.
Jednou z prvních otázek, které se mnoho rodičů na své dítě ptá, je: „Je to chlapec nebo dívka?“ Pokud na tuto otázku nemáte snadnou odpověď, může se každá interakce zdát plná napětí.
Než se však rodiče vrhnou na rozhodování, které může trvale změnit životy jejich dětí, je důležité se nadechnout. Ve většině případů nejsou DSD nouzové. Někdy dítě nemá vůbec žádné závažné zdravotní problémy. Jejich genitálie se mohou zdát odlišné od ostatních dětí, ale jsou šťastné, zdravé a schopné fungovat.
Jindy mohou potřebovat jednu nebo více operací k řešení problémů, jako jsou hypospadie. Tato rozhodnutí je obtížné učinit, takže je důležité požádat o podporu. Mluvení s odborníky, lékaři a terapeuty vám může pomoci udělat nejlepší rozhodnutí pro vaše dítě a vaši rodinu. To není něco, co byste chtěli spěchat.
