Hemofilie A: Genetické testování a co očekávat

Genetické testování hemofilie A je široce dostupné a zahrnuje testování nosiče, přímé testování mutací DNA, testování vazeb a prenatální testování. Hemofilie, která postihuje více než 20 000 Američanů, je krvácivá porucha způsobená genetickým defektem, kdy tělo není schopné produkovat jeden z faktorů rozhodujících pro srážení. Když tedy dojde k poranění cévy, dojde k nekontrolovanému krvácení.

Existují dva hlavní typy hemofilie. Typ A je způsoben nedostatkem faktoru VIII, zatímco typ B je způsoben nedostatkem faktoru IX. Klinicky se jedná o velmi podobné stavy, které způsobují nevyžádané krvácení do kloubů a svalů a vnitřní a vnější krvácení po úrazu nebo operaci. Opakované krvácení nakonec způsobí poškození kloubů a svalů. Hemofilie A je podle National Hemophilia Foundation čtyřikrát častější než B.

Role genů

Chromozomy X a Y určují pohlaví. Ženy zdědí dva chromozomy X, jeden od každého rodiče, zatímco muži zdědí chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce.

Hemofilie A je zděděný stav recesivním způsobem vázaným na X chromozomu. To znamená, že gen spojený s hemofilií se nachází v chromozomu X, což znamená, že pokud syn zdědí chromozom X nesoucí gen hemofilie od své matky, bude mít tento stav. Syn mohl také zdědit gen, který nenese genetický stav. Otcové nemohou podmínku předat svým dětem.

U žen, i kdyby zdědily chromozom X nesoucí hemofilii od své matky, mohly stále získat zdravý gen od svého otce a neměly by tento stav. Ale získání chromozomu X nesoucího gen z ní dělá nosič a ona může předat gen svým dětem.

Genetické testování

Genetické testování je k dispozici pro lidi s hemofilií A a jejich rodinné příslušníky. Existuje několik metod genetického testování, které ženám pomohou zjistit, zda jsou nositelkami, a rozhodovat o plánování rodiny.

Testování dopravce

Testování na nosiči zahrnuje hledání faktorů srážlivosti v krvi. Ženy s genem pro hemofilii A budou mít hladiny, které jsou nižší než obvykle, a některé mohou mít dokonce hladiny tak nízké, že mají problémy s krvácením.

Testování dopravce má míru přesnosti až 79 procent, ale samotné testování dopravce nestačí k určení, zda je žena dopravcem. Rodinná anamnéza může kromě testování potvrdit, zda je žena nositelkou genu pro hemofilii A.

Mezi ženy, které mohou mít z testování nosiče největší užitek, patří ty, které:

• Mějte sestry s hemofilií A
• Mějte tety z matčiny strany a první sestřenice z matčiny strany, zejména sestřenice, s hemofilií A

Přímé testování mutací DNA

Je možné hledat a najít mutace v genech pomocí testování DNA. Nejprve bude odebrán vzorek krve mužskému rodinnému příslušníkovi, který má hemofilii A. Krev ženy, která hledá, zda je nositelkou, je dále zkontrolována a porovnána s podobnými genetickými mutacemi. Testování DNA mutací má tendenci mít vysokou přesnost.

Testování vazby

U některých případů hemofilie A nelze genetické mutace nalézt. V těchto případech mohou vazebné analýzy, nazývané také nepřímé analýzy DNA, sledovat genovou mutaci v rodině. Krevní vzorky jsou odebírány různým členům rodiny, zejména postiženým mužům.

Lékaři poté vyhledají vzorce spojené DNA u osoby s hemofilií A a porovnají tyto vzorce ostatních členů rodiny. Bohužel testování propojení není tak přesné jako jiné metody testování, zejména v případech, kdy jsou postižení muži vzdálenými příbuznými.

Prenatální testování

Ženy s hemofilií v rodinné anamnéze mohou chtít nechat otestovat své nenarozené dítě. Již po deseti týdnech těhotenství lze dokončit odběr choriových klků. To zahrnuje odebrání malého vzorku placenty a testování DNA za účelem hledání geneticky specifických mutací.

Dalším testem, který lze provést později v těhotenství - obvykle kolem 15 a 20 týdnů těhotenství - je amniocentéza. Pomocí jemné jehly zavedené do dělohy přes břicho se odebere malý vzorek plodové vody. Buňky nalezené v tekutině se poté analyzují na gen hemofilie A.

Co čekat

Setkání s genetickým poradcem je prvním krokem k určení, zda je někdo nositelem hemofilie A. Genetičtí poradci často spolupracují s rodiči, kteří zasáhli novorozence, nebo se ženami, které chtějí vědět, zda jsou nositelkami. Mohou se také setkat s muži, kteří pomáhají při testování jejich sester a dcer.

Setkání s genetickým poradcem zahrnuje počáteční konzultaci, kde se diskutuje o rodinné a osobní anamnéze hemofilie A. Poradce poté prodiskutuje výhody, omezení a možné výsledky genetického testování.

Genetické testování je dalším krokem při poskytování odpovědí. Typ testování bude záviset na potřebách a obavách rodiny nebo pacienta. Nejprve se testují rodinní příslušníci, kteří mají v současné době hemofilii A, a poté všechny potenciální nosiče.

Jakmile se výsledky testu vrátí, setká se genetický poradce s pacientem a členy rodiny, aby vysvětlil výsledky. Diskuse může zahrnovat testování dalších členů rodiny a získání odpovídající lékařské péče.

Pojištění může, ale nemusí pokrýt náklady na testování. Někteří poskytovatelé pojištění umožní lékaři vysvětlit, proč je testování nutné. Testování je po těchto požadavcích obecně schváleno.

Genetičtí poradci mohou také pomoci pacientům a jejich rodinám najít potřebné zdroje, včetně finanční pomoci a podpůrných skupin.

Slovo od Verywell

Být nositelkou hemofilie A může významně ovlivnit život ženy. Mnoho dopravců se obává rizika přenosu nemoci. Mohou mít pocit, jako by mít děti nebylo možné.

Genetičtí poradci a centra pro léčbu hemofilie mohou dopravcům poskytovat odpovídající poradenství, informace a podporu, aby jim pomohli činit rozhodnutí a převzít kontrolu nad jejich životy. Kromě toho mohou být podpůrné skupiny se ženami ve stejné situaci velkým zdrojem útěchy a naděje.