Jak jsou diagnostikována onemocnění pojivové tkáně

Onemocnění pojivové tkáně jsou autoimunitní poruchy způsobující zánět kolagenových a elastinových vláken, pojivové tkáně se nacházejí v celém těle. Porucha pojivové tkáně postihuje nejen krevní cévy, šlachy, vazy, kosti a kůži, ale také blízké orgány.

Mezi příklady běžných onemocnění pojivové tkáně patří:

• Lupus
• Revmatoidní artritida
• Sklerodermie

Asi u 25% pacientů s jedním z výše uvedených stavů (nebo s jiným onemocněním pojivové tkáně, jako je dermatomyositida nebo Sjogrenův syndrom) se časem vyvine sekundární onemocnění pojivové tkáně. Lékaři to označují jako syndrom překrytí.

Druhy onemocnění pojivové tkáně

Existuje více než 200 typů onemocnění pojivové tkáně. Mezi běžnější podmínky patří:

• Churg-Straussův syndrom: Zánět v cévách zažívacího systému, kůže, nervů nebo plic
• Dermatomyozitida nebo polymyozitida: Zánět a degradace svalové tkáně, které mohou případně ovlivnit i pokožku
• Granulomatóza s polyangiitidou: Zánět krevních cév v orgánech, jako je nos, ledviny nebo plíce
• Mikroskopická polyangiitida: Vzácné autoimunitní onemocnění, které postihuje cévy v různých orgánech
• Revmatoidní artritida: Zánět v membránách obklopujících klouby (běžný autoimunitní stav, který postihuje ženy častěji než muže)
• Sklerodermie: Autoimunitní stav, který způsobuje tvorbu jizev na kůži, vnitřních orgánech nebo malých cévách a neúměrně ovlivňuje ženy v plodném věku
• Systémový lupus erythematodes: zánět pojivové tkáně v celém těle

Někteří jedinci pociťují příznaky výše uvedených stavů, ale nesplňují kritéria konkrétní diagnózy. Když k tomu dojde, označuje se to jako nediferencované onemocnění pojivové tkáně.

Co je MCTD?

Smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD) je syndrom překrytí, který zahrnuje příznaky lupusu, polymyositidy a sklerodermie. Vzhledem k tomu, že příznaky jsou různé a podobné jiným podmínkám, může správná diagnóza trvat několik let.

Samokontroly

Revmatolog je vyškolen k oficiální diagnostice autoimunitních onemocnění, ale mnoho pacientů si před kontaktováním svého poskytovatele všimne následujících příznaků:

• Necítím se dobře
• Zbarvení kloubů (červené nebo hnědé skvrny)
• Bolest kloubů
• Bolest svalů
• Necitlivé prsty v chladném počasí
• Dušnost
• Oteklé prsty
• Problémy s polykáním
• Nevysvětlitelná únava

I když je zásadní věnovat pozornost, pokud se vaše tělo začne cítit „off“, nikdy byste se neměli snažit diagnostikovat sami sebe na základě informací, které čtete online nebo slyšíte od ostatních. Vydržte se starat o možnou diagnózu a poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče o vyhodnocení.

Vyšetření

Váš lékař bude hledat známky suchých očí nebo sucho v ústech, otoky rukou a kloubů a omezený rozsah pohybu mezi klouby. Raynaudův syndrom je typický pro pacienty s onemocněním pojivové tkáně, které způsobují, že skvrny na prstech v důsledku chladu nebo emočního stresu znatelně zblednou a znecitliví.

Napnutí kůže na prstech může být známkou sklerózy. Lékař vyhledá vyrážky, které jsou charakteristické pro lupus, a také řídnoucí vlasy.

Otok kloubů a bolest artritidy jsou některé z nejčastějších příznaků. Lékař vás může požádat, abyste provedli základní pohyby, jako je zvedání paží nad ramena, stoupání po schodech nebo vstup a výstup ze židle, abyste zjistili, zda s těmito úkoly nemáte potíže.

Klasické známky MCTD

MCTD obvykle vede k zánětu kloubů a svalů. Oteklé prsty se ztvrdlou kůží a zabarvením (známé jako Raynaudův syndrom) jsou známými příznaky MCTD. Lékař také vyhodnotí vaše plíce na příznaky plicní hypertenze.

Budete vyšetřeni na únavu, vysoký krevní tlak, horečku, bolest břicha, zduření lymfatických uzlin a funkci ledvin (pomocí krevních testů), abyste zkontrolovali další běžné příznaky onemocnění pojivové tkáně. Užitečný je také dotazník ke kontrole vaší rodinné anamnézy, protože v rodinách se vyskytuje mnoho autoimunitních poruch.

Laboratoře a testy

Řada testů pomůže určit příčinu vašich příznaků a najít správnou diagnózu. Krevní a močové testy, biopsie tkání, zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), rentgenové záření a testování na suché oči nebo ústa jsou některé ze způsobů, jak můžete být vyšetřeni na onemocnění pojivové tkáně.

Někdy je nejzřetelnější absence konkrétních příznaků. Například závažné problémy s centrálním nervovým systémem a ledvinami jsou běžné u pacientů s lupusem, ale nikoli se smíšeným onemocněním pojivové tkáně.

Počáteční testování může pomoci lékaři určit správnou diagnózu, ale průběžné sledování je nezbytné, aby bylo možné sledovat nové příznaky. Onemocnění pojivové tkáně jsou chronická a vyžadují neustálou péči, jak postupují a mění se v čase.

Genetické testování

Genetické testování se u většiny onemocnění pojivové tkáně nedoporučuje, protože role dědičnosti nebyla stanovena. Obecný přehled vaší rodinné anamnézy může poskytnout určitý přehled o vaší pravděpodobnosti vzniku autoimunitního onemocnění, ale neexistují žádné konkrétní genetické markery k diagnostice stavu.

CBC a zánětlivé markery

U pacientů s onemocněním pojivové tkáně se mohou objevit příznaky mírné anémie (nízký počet červených krvinek přenášejících kyslík), trombocytopenie (nízký počet krevních destiček, které napomáhají srážení krve) a leukopenie (nízký počet bílých krvinek bojujících proti infekci) , které lze zjistit úplným krevním obrazem (CBC).

Zvýšené zánětlivé markery, jako je rychlost sedimentace erytrocytů (ESR) nebo C-reaktivní protein (CRP), jsou běžné u jakéhokoli autoimunitního onemocnění.

Testy na bílkoviny a protilátky

Specifické protilátky jsou primárními markery pro onemocnění pojivové tkáně. Vaše krev bude testována na antinukleární protilátky (ANA), protilátky na U1 ribonukleoprotein, protilátky proti DNA a protilátky Smith.

Pro testování ANA lze použít několik různých typů imunotestů, z nichž každá má své vlastní výhody a nevýhody. Mezi příklady patří:

• IFA: Preferovaná metoda, protože je velmi citlivá, ale vyžaduje interpretaci
• ELISA: Výsledky se snáze interpretují a test je dostupnější, ale není tak citlivý
• CLIA: Citlivější než ELISA, ale ne tak citlivé jako IFA, lze automatizovat
• Multiplexní test (LIA, MBA): Může analyzovat shluky protilátek

Měření svalových enzymů, jako je kreatinkináza, aminotransferázy a mléčná dehydrogenáza, může pomoci detekovat příznaky myositidy.

Testování moči

Analýza moči je užitečná u pacientů s onemocněním pojivové tkáně a onemocněním ledvin. V moči se mohou vyskytovat zvýšené bílkoviny, červené krvinky nebo bílé krvinky.

Tkáňová biopsie

Tkáňové biopsie mohou být užitečné při diagnostice různých onemocnění pojivové tkáně, včetně lupusu a myositidy. K kožním změnám dochází u 80% pacientů s lupusem a specifické vlastnosti lze připsat určitým variantním podtypům lupusu.

U zánětlivé myositidy jsou nutné biopsie svalů. Mikroskopická pozorování, jako je tloušťka a uspořádání kolagenových vláken, otoky ve stěnách cév nebo přítomnost určitých imunitních buněk, pomáhají směřovat k jasnější diagnóze a poskytují informace o stadiu a progresi onemocnění.

Analýza kloubních tekutin

Analýza kloubní tekutiny hodnotí synoviální tekutinu z hlediska mikroorganismů, imunitních buněk (jako jsou leukocyty), fragmentů amyloidu, tukových globulí a dalších biomarkerů, což indikuje konkrétní diagnózu. Získání důkladného pohledu na tekutinu v kloubech pomáhá rozlišovat mezi zánětlivou artritidou, jako je dna nebo revmatoidní artritida, osteoartritida nebo septická artritida v důsledku infekce.

Zobrazování

Různé způsoby zobrazování, jako je funkční zobrazování magnetickou rezonancí (fMRI), pozitronová emisní tomografie (PET skenování), počítačová tomografie (CAT skenování) nebo rentgenové záření, mohou vyhodnotit tkáně pod kůží, aby zkontrolovaly závažnější příznaky onemocnění pojivové tkáně jako tekutina kolem plic nebo problémy s mozkovou funkcí.

Například ultrazvukové zobrazování s barevným duplexem může lékařům poskytnout bližší pohled na měkké tkáně krku, včetně krčních lymfatických uzlin a slinných žláz.

Váš poskytovatel může používat zobrazovací metody ke kontrole sklerodermie (charakterizované nadměrným usazováním kolagenu v kůži, cévách nebo jiných orgánech) nebo změn štítné žlázy a svalové slabosti z myositidy.

Jsou zobrazovací testy nutné?

Obecně nemusí být zobrazovací postupy vyžadovány pro počáteční diagnózu onemocnění pojivové tkáně. Pokud však začnete pociťovat problémy spojené s progresí onemocnění (jako je růst nádoru, stav plic nebo kognitivní potíže), je zobrazování užitečné pro včasnou identifikaci a léčbu problémů.

U pediatrických pacientů je zobrazování důležitější, protože onemocnění pojivové tkáně mohou mít za následek dlouhodobé zpoždění vývoje. Pediatričtí specialisté mohou použít rentgen hrudníku ke sledování plic, vyšetření barya na polykání jícnu, echokardiografii k odhadu arteriálního tlaku v plicích a renální ultrazvuk na funkci ledvin.

Diferenciální diagnostika

Mnoho charakteristik spojených s poruchami pojivové tkáně se vyskytuje také při úrazech nebo jiných stavech tělesného a duševního zdraví.

Například to, že máte bolesti, únavu, změny kůže, otoky nebo problémy s pamětí, nutně neznamená, že máte autoimunitní poruchu. Je možné, že vaše příznaky mohou způsobovat fibromyalgie, alergie, stresová poranění nebo dokonce deprese.

K diagnostice onemocnění pojivové tkáně bude lékař muset zkontrolovat celou řadu faktorů. Když se snažíte přijít na to, proč se necítíte nejlépe, nikdy nechcete předpokládat nejhorší. Místo toho vyhledejte pomoc kvalifikovaného odborníka, který vás provede správným diagnostickým a léčebným plánem, jak získat kontrolu nad svým zdravím.