Genetické testy mohou určit, zda máte riziko vzniku rakoviny, identifikováním mutací v genech člověka. Riziko vzniku rakoviny se zvyšuje, pokud máte genetickou predispozici nebo náchylnost k rakovině. Přibližně 5% až 10% všech druhů rakoviny souvisí s dědičnou genovou mutací. Nalezení mutace může pomoci poskytnout včasnou diagnózu a klid. Genetické testování však nedokáže detekovat všechny genové mutace, může poskytnout falešně negativní výsledky a může vést ke zvýšené úzkosti a vysokým nákladům na lékařskou péči.
Zděděné vs. získané mutace
Většina rakovin začíná kvůli získaným genovým mutacím, ke kterým dochází během života člověka. Někdy tyto změny genů mají vnější příčinu, například vystavení slunečnímu záření nebo tabáku, ale genové mutace mohou být také náhodné události, ke kterým dochází uvnitř buňka bez jasného důvodu.
Získané mutace ovlivňují pouze buňky, které rostou z mutované buňky. Neovlivňují všechny buňky v těle člověka. Všechny rakovinné buňky budou mít mutace, ale normální buňky v těle nikoli. Z tohoto důvodu tyto mutace nejsou předávány dětem člověka. To se velmi liší od zděděných mutací, které jsou v každé buňce v těle, včetně buněk bez rakoviny.
Peter Dazeley / Getty Images
Co je genetická predispozice k rakovině?
Genetická predispozice je zvýšená šance na rozvoj rakoviny v důsledku genových mutací ve specifických genech. Tyto varianty jsou často zděděny od rodiče. I když zdědění těchto genetických mutací zvyšuje riziko rakoviny, neznamená to, že u někoho, kdo má zděděné genové mutace, se rakovina nutně vyvine. Jinými slovy, rakovina není zděděna, ale někdo může zdědit gen, který zvyšuje riziko rakoviny. Tato predispozice může být velká nebo malá v závislosti na konkrétním genu a dalších rizikových faktorech.
Co jsou genetické testy na rakovinu?
K identifikaci genetické predispozice se používají dva typy testů:
- Testování zárodečné linie - když jsou normální buňky v těle (například krev nebo buňky z výtěru z tváře) testovány na genetické mutace, které mohou být dědičné a zvyšují riziko rakoviny
- Testování somatického nádoru - když jsou buňky ze známé rakoviny testovány na mutace, které mohou ovlivnit prognózu nebo určit léčbu
Multifaktoriální poruchy
Vědci se učí, že téměř všechny nemoci mají genetický prvek, včetně rakoviny. Některé stavy jsou způsobeny mutacemi v genu, jako je cystická fibróza a srpkovitá anémie. Některá onemocnění, jako jsou srdeční choroby nebo cukrovka typu 2, jsou však pravděpodobně způsobena změnami v několika genech v kombinaci se životním stylem a podmínkami prostředí. Stavy způsobené mnoha přispívajícími faktory se nazývají multifaktoriální nebo komplexní poruchy.
Ačkoli se v rodinách obvykle vyskytují multifaktoriální poruchy, je těžké určit jasný vzor dědičnosti, což ztěžuje posouzení rizika zdědění tohoto stavu.
Mám se nechat otestovat?
Pokud vás znepokojuje anamnéza vaší rodiny související s rakovinou, možná budete chtít konzultovat genetického poradce a nechat se otestovat.
Možná budete chtít podstoupit genetické testování predispozice k rakovině, pokud máte některou z následujících možností:
- Několik příbuzných prvního stupně (matka, otec, sestry, bratři, děti) s rakovinou
- Mnoho příbuzných na jedné straně rodiny, kteří měli stejný typ rakoviny
- Klastr rakoviny ve vaší rodině, o kterém je známo, že je spojen s mutací jednoho genu (jako je rakovina prsu, vaječníků a pankreatu)
- Člen rodiny s více než jedním typem rakoviny
- Členové rodiny, kteří měli rakovinu do 50 let
- Blízcí příbuzní s rakovinou, která souvisí se vzácnými dědičnými syndromy rakoviny
- Člen rodiny se vzácnou rakovinou, jako je rakovina prsu u muže
- Ashkenazi židovský původ
- Fyzický nález, který souvisí se zděděnou rakovinou, například s mnoha polypy tlustého střeva
- Známá genetická mutace u jednoho nebo více členů rodiny, kteří již podstoupili genetické testování
Genetické testování nemůže určit riziko všech typů rakoviny.
Nevýhodou genetického testování
Zjišťování rakoviny může pomoci, ale není pochyb o tom, že přichází s některými stresory, včetně:
- Omezené odpovědi: Testování neposkytuje definitivní odpověď, zda dostanete rakovinu. Pouze vám řekne, že máte genovou mutaci. Negativní výsledek také nevylučuje možnost vzniku onemocnění
- Rodinné záležitosti: Když se budete muset vypořádat s vyhlídkou, že jste zdědili gen související s rakovinou a ostatní členové rodiny mohli na tuto nemoc zemřít nebo mohou mít mutaci, budete se cítit provinile a rozzlobeně
- Další testování: Pokud je nalezena genová mutace pro konkrétní rakovinu, může být doporučeno provést další testy. Přidaný čas a náklady mohou vést k většímu stresu
- Náklady: Genetické testování přichází s vysokou cenou. Budete také muset jednat se svou pojišťovnou, abyste zjistili, zda za screening zaplatí
- Problémy s ochranou osobních údajů: Otázky, jak vaše informace používají lékaři a farmaceutičtí vědci, pojišťovny a dokonce i zaměstnavatelé, mohou způsobit úzkost
Promluvte si s poradcem pro genetické testování a prodiskutujte kteroukoli z těchto obav.
Jak probíhá genetické testování?
Před genetickým testem se setkáte s genetickým poradcem, který projde procedurou a odpoví na všechny vaše dotazy. Budou hovořit o postupu testování, jeho výhodách, omezeních a důležitosti výsledků testu
Odběr krve, vlasů, kůže, plodové vody nebo jiných tkání je odebrán a odeslán do laboratoře, kde technici zkoumají změny v DNA, chromozomech a bílkovinách. Výsledky jsou zasílány písemně vašemu genetickému poradci, lékaři nebo na požádání přímo vám.
Nyní máte také možnost provést genetický test doma.
Domácí testování
Jediným domácím testem na riziko rakoviny schváleným americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) je Zpráva o genetickém zdravotním riziku pro BRCA1 / BRCA2 společností pro genetické testování 23andMe. Test hledá tři konkrétní variace v BRCA1 a BRCA2geny, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny prsu, rakoviny vaječníků a potenciálně dalších forem rakoviny u lidí židovského původu Ashkenazi (východní Evropa).
Tento test vyžaduje, abyste odebrali vzorek slin do zkumavky. Poté jej budete muset odeslat do laboratoře. Výsledky testu jsou zveřejněny na zabezpečeném webu pro vaši kontrolu. Test dokáže detekovat genetické markery, které naznačují zvýšené riziko rakoviny, ale to nutně neznamená, že se u vás rakovina určitě objeví.
Více než 1 000 variací v každé zBRCA1 a BRCA2geny byly spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny. Přímý spotřebitelský genetický test schválený FDA však analyzuje pouze tři z těchto variací. Varianty obsažené v testu jsou také mnohem častější u lidí aškenázského židovského původu než u lidí jiných etnik, takže výsledky nemusí být pro vás užitečné, pokud máte jiné etnické pozadí.
FDA varuje, že spotřebitelé a zdravotničtí pracovníci by neměli používat výsledky testů k určování jakékoli léčby. Tato rozhodnutí místo toho vyžadují potvrzovací testování a genetické poradenství.
Dostupné typy testů
Genetické testování je k dispozici pro následující typy rakoviny:
- Rakovina prsu a vaječníků: Genetické testy hledají mutace vBRCA1aBRCA2geny. Váš lékař může doporučit další testy pomocí multigenového panelu, který zkoumá mutace v několika genech. Pokud jste původem z aškenázských židovských nebo východoevropských předků, může vám lékař doporučit další testy na tři specifické mutace BRCA1 a BRCA2, nazývané zakladatelské mutace
- Rakovina tlustého střeva: Kolorektální rakovina může být v některých případech způsobena Lynchovým syndromem nebo dědičnou nepolypózní kolorektální rakovinou (HNPCC). Přibližně 3% případů kolorektálního karcinomu je způsobeno Lynchovým syndromem. Pokud vám byl diagnostikován Lynchův syndrom, máte větší pravděpodobnost vzniku kolorektálního karcinomu, zejména v mladém věku. Ženy s diagnostikovaným Lynchovým syndromem mají větší pravděpodobnost rakoviny endometria (dělohy) a rakoviny vaječníků. Muži i ženy s Lynchovým syndromem mají vyšší riziko rakoviny žaludku, jater, ledvin, mozku a kůže.
- Rakovina štítné žlázy: K dispozici je genomový test, který hodnotí 112 genů souvisejících s rakovinou štítné žlázy. Test zkoumá mutace, fúze genů, změny v počtu kopií a genovou expresi
- Rakovina prostaty: Asi 5% až 10% rakoviny prostaty je dědičných. TheBRCA1aBRACA2 geny jsou také spojovány s rakovinou prostaty. Jiné mutované geny, které mohou způsobit rakovinu prostaty, včetněHOXB13,bankomata geny známé jako opravné geny pro nesoulad DNA, které jsou spojeny s Lynchovým syndromem
- Rakovina pankreatu: Asi 3% až 5% rakoviny pankreatu je způsobeno dědičnými genetickými syndromy, zatímco 5% až 10% je familiární rakovina pankreatu (rodinná anamnéza onemocnění). Specifická mutace, která zvyšuje riziko rakoviny, však nebyla identifikována. Pokud máte členy rodiny s Peutz-Jeghersovým syndromem, dědičnou poruchou predispozice k rakovině spojenou sSTK11 gen, který může vést k gastrointestinálním polypům a pihám, máte zvýšené riziko dalších rakovin.
- Melanom: Malý počet melanomů se dědí, ale některé rodiny mají vysokou míru poruchy s mutacemi vCDKN2Agen
- Sarkom: Mnoho zděděných rakovinových syndromů, které souvisejí s vývojem sarkomu, se objevuje v dětství s mutací genu pro retinoblastom (RB)RB1
- Rakovina ledvin: Zděděné změny DNA mohou způsobit rakovinu ledvin, jako je mutace vVHLgen, který je tumor potlačujícím genem. Jiné supresorové geny jakoFHgen (spojený s leiomyomy),FLCNgen (Birt-Hogg-Dubeův syndrom) aSDHBaSDHDgeny (familiární rakovina ledvin) může vést ke zvýšenému riziku rakoviny ledvin
- Rakovina žaludku: Téměř 1% až 3% rakoviny žaludku je způsobeno aCDH1genová mutace. Tato mutace je syndrom zděděné rakoviny, který může zvýšit riziko rakoviny žaludku i lobulárního karcinomu prsu. Jednotlivci, kteří zdědí tuto genovou mutaci, mají vysoké riziko rakoviny žaludku, když jsou mladí
Co znamenají výsledky testu?
Výsledky vašich genetických testů mohou být:
- Pozitivní: Laboratoř našla genetickou variantu, která je spojena se zděděným syndromem náchylnosti k rakovině. U osoby, která má rakovinu, to potvrzuje, že rakovina byla pravděpodobně způsobena zděděnou genetickou variantou. Tento výsledek také naznačuje, že v budoucnu existuje zvýšené riziko vzniku rakoviny
- Negativní: Laboratoř nenašla konkrétní variantu, ke které byl test určen. Tento výsledek je nejužitečnější, pokud je známo, že v rodině je přítomna konkrétní varianta způsobující onemocnění. Negativní výsledek může ukázat, že testovaný člen rodiny nezdědil variantu a že tato osoba nemá zděděný syndrom náchylnosti k rakovině. Tomu se říká skutečný zápor. Neznamená to, že neexistuje žádné riziko rakoviny, ale že riziko je pravděpodobně stejné jako riziko rakoviny u běžné populace
- Varianta nejistého významu: Testování naznačuje variantu, která nebyla spojena s rakovinou. Váš lékař může výsledek interpretovat jako nejistý. Tento výsledek neposkytuje žádnou jistotu související s rizikem a není brán v úvahu při rozhodování o zdravotní péči
- Benigní varianta: Tento výsledek naznačuje, že zjištěná genetická modifikace není neobvyklá. Benigní varianty nesouvisejí se zvýšeným rizikem rakoviny
Slovo od Verywell
Genetické testování je důležitý nástroj, který vám dá klid. Pro jednotlivce, kteří mají v rodinné anamnéze rakovinu, to může být také životabudič a upozornit je, aby sledovali jakékoli změny jejich zdraví, aby jejich rakoviny mohly být diagnostikovány a léčeny včas. Je důležité si uvědomit, že genetické testy na rakovinu nemohou detekovat riziko všech typů rakoviny.
Pokud plánujete podstoupit genetický test, abyste zjistili, zda máte vyšší riziko rakoviny, měli byste podstoupit genetické poradenství, aby bylo možné odpovědět na všechny vaše otázky. Mějte na paměti, že pokud je vaše rodina předisponována k rakovině, nemusí to nutně znamenat, že se u vás rozvine nemoc.
.jpg)
.jpg)
