MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images
Pokud se u vás nebo u někoho z vaší rodiny vyvinul cukrovka, možná vás zajímá, zda je genetická. Existují různé typy cukrovky, z nichž všechny mají specifické rizikové faktory přispívající k příčině.
Pokud máte matku, otce, bratra nebo sestru s cukrovkou, máte zvýšené riziko jejího rozvoje ve srovnání s někým, kdo takovou cukrovku nemá. Diabetes však není způsoben pouze genetikou a mít příbuzného s tímto onemocněním neznamená, že ho absolutně dostanete.
V některých případech, jako je cukrovka typu 2, hraje roli životní styl a včasný screening může zabránit nebo zpomalit vývoj onemocnění. Identifikace genů může také pomoci vědcům a lékařům předpovědět diagnózu diabetu a vypracovat individualizované plány léčby, které jsou optimální pro kontrolu glukózy a úpravu progrese onemocnění.
Dozvíte se více o úloze genetiky při vývoji cukrovky, screeningu, krocích, které můžete podniknout k prevenci nebo oddálení určitých typů cukrovky, a o tom, jak mohou prvky prostředí ovlivňovat různé typy cukrovky.
Role genetiky při cukrovce
Určité genetické predispozice zvyšují pravděpodobnost vzniku cukrovky. Jen proto, že máte genetické rizikové faktory, neznamená, že se u vás absolutně vyvine cukrovka.
V průběhu času vědci objevili vztah mezi určitými geny a rozvojem cukrovky. Odhaduje se, že cukrovka typu 1 a 2 má složitou genetickou etiologii, přičemž se na ní podílí více než 40 respektive 90 genů / lokusů, které interagují s faktory prostředí / životního stylu.
Geny, které byly identifikovány, mají různé funkce a povinnosti, které mohou ovlivnit kontrolu hladiny cukru v krvi. Mezi takové funkce patří ovlivňování exprese jiných genů, řízení uvolňování inzulínu, čerpání glukózy do buněk a urychlování štěpení glukózy.
Ale kromě genů musí něco v životním prostředí aktivovat cukrovku. Například u dětí s genetickou predispozicí k cukrovce 1. typu vědci zjistili, že viry, chladné počasí, předčasné zavádění potravy a to, zda jsou kojeny, jsou všechny proměnné, které mohou hrát roli při rozvoji cukrovky 1. typu.
Cukrovka 1. typu
Cukrovka 1. typu je autoimunitní onemocnění, při kterém tělo omylem napadá beta buňky slinivky břišní, což vede k tomu, že člověk spoléhá na život ve formě infuze nebo injekce. Odhaduje se, že 1,6 milionu Američanů žije s diabetem 1. typu.
Lidé s genetickou predispozicí k cukrovce 1. typu jsou vystaveni zvýšenému riziku jejího rozvoje, ale to neznamená, že ji zcela dostanou.
Americká asociace pro diabetes říká: „Pokud jste muž s diabetem 1. typu, je pravděpodobnost, že se u vašeho dítěte objeví cukrovka, 1 ku 17. Pokud jste žena s diabetem 1. typu a vaše dítě se narodilo dříve, než vám bylo 25 let, vaše dítě riziko je 1 z 25; pokud se vaše dítě narodilo po dosažení 25 let, riziko vašeho dítěte je 1 ze 100.
Vědci také zjistili, že mezi příbuznými prvního stupně jsou sourozenci diabetiků 1. typu vystaveni vyššímu riziku než potomci rodičů (otců i matek), kteří mají cukrovku 1. typu.
Podle Americké diabetologické asociace má většina bílých lidí s diabetem 1. typu geny zvané HLA-DR3 nebo HLA-DR4, které souvisejí s autoimunitním onemocněním. Podezřelé geny v jiných etnických skupinách mohou zvyšovat riziko lidí.
Vědci se například domnívají, že gen HLA-DR9 může ohrozit černochy a gen HLA-DR9 může ohrozit Japonce. Zatímco některé geny jsou častějšími prediktory diabetu 1. typu, je potvrzeno asi 40 genových markerů.
Samotná genetická predispozice nestačí k tomu, aby způsobila cukrovku 1. typu. A u některých lidí se může vyvinout cukrovka 1. typu, i když ji v jejich rodině nemá nikdo. Odhaduje se, že 85% lidí s diagnostikovanou cukrovkou 1. typu nemá v rodinné anamnéze onemocnění.
Diabetes typu 2
Cukrovka typu 2 je charakterizována inzulínovou rezistencí a progresivní ztrátou funkce beta buněk (beta buňky jsou buňky nacházející se ve slinivce břišní, které jsou odpovědné za tvorbu inzulínu), což může vést ke zvýšení hladiny cukru v krvi.
Mnoho lidí, kteří mají cukrovku typu 2, může mít také další základní zdravotní stavy, jako je zvýšený krevní tlak, cholesterol a nadváha v břišní oblasti. V minulosti byl diabetes typu 2 často označován jako diabetes dospělých, nyní však víme, že tato nemoc může postihnout i děti.
Genetická složka diabetu typu 2 je složitá a stále se vyvíjí. Existuje mnoho genů, které byly identifikovány u lidí s diabetem 2. typu.
Některé geny souvisejí s inzulínovou rezistencí, zatímco jiné souvisejí s funkcí beta buněk. Vědci pokračují ve výzkumu genů podílejících se na vývoji diabetu 2. typu a jejich roli v progresi a léčbě onemocnění. Studie prokázaly širokou škálu variability dědičnosti diabetu 2. typu, 20–80%.
Celoživotní riziko vzniku cukrovky 2. typu je 40% u jedinců, kteří mají jednoho rodiče s cukrovkou 2. typu, a 70%, pokud jsou postiženi oba rodiče. Odhaduje se také, že u lidí s rodinnou anamnézou od příbuzných prvního stupně se tato nemoc vyvine třikrát.
Genetické faktory však nejsou jediným rizikem. Na riziko mohou mít vliv také faktory prostředí, faktory chování a sdílené prostředí.
Americká diabetická asociace zdůrazňuje, že zatímco diabetes typu 2 má silnější vazbu na rodinnou anamnézu než diabetes typu 1, svou roli hrají také faktory prostředí a chování a intervenční strategie mohou pomoci předcházet nebo oddálit diagnózu diabetu.
Gestační diabetes
Gestační diabetes se vyskytuje během těhotenství, když se zvýší hladina glukózy v krvi. Placenta poskytuje dítěti živiny pro růst a prosperitu. Během těhotenství také produkuje různé hormony.
Některé z těchto hormonů blokují účinek inzulínu a mohou ztížit kontrolu hladiny cukru v krvi po jídle. To se obvykle děje kolem 20–24 týdnů těhotenství, a proto jsou lidé v tuto chvíli vyšetřováni na gestační diabetes.
Normálně bude pankreas produkovat více inzulínu, aby kompenzoval hormonální inzulínovou rezistenci. Někteří lidé nemohou držet krok s produkcí inzulínu, což vede ke zvýšené hladině cukru v krvi a končí diagnózou gestačního diabetu. Většina lidí nebude mít žádné příznaky.
Předpokládá se, že gestační diabetes je způsoben kombinací genetických a environmentálních rizikových faktorů. Genetická predispozice byla navržena, protože se shlukuje v rodinách.
U lidí s gestačním diabetem bylo identifikováno několik genů. Rovněž se zdá, že existuje korelace mezi gestačním diabetem a geny pro diabetes mellitus u mladých lidí s nástupem dospělosti (MODY).
Mnoho lidí s diagnostikovaným gestačním diabetem má blízkého člena rodiny, jako je rodič nebo sourozenec s touto chorobou nebo jinou formou cukrovky, jako je diabetes typu 2.
Je však důležité si uvědomit, že genetická predispozice neznamená, že automaticky dostanete gestační diabetes. Mezi další rizikové faktory patří gestační věk, váha, úroveň aktivity, strava, předchozí těhotenství, kouření. Udržování přiměřené kontroly hladiny cukru v krvi je důležité pro zdraví matky a dítěte.
Genetické testování
Genetické testování na cukrovku je komplikované, protože u určitých typů cukrovky, jako je cukrovka typu 2, mohou malé varianty několika různých typů genů vést k diagnóze.
Genetické testování je cenné a může pomoci při účinné léčbě při identifikaci určitých monogenních (mutace v jednom genu) forem cukrovky, jako je novorozenecký diabetes a MODY. V těchto případech je genetické testování důležité, protože lidé s MODY jsou často špatně diagnostikováni.
Lékaři často doporučují genetické testování, když se diagnóza diabetu zdá být atypická. Například osoba, která je ve věku kolem 25 let, má abnormální hladinu cukru v krvi a nemá žádné typické rizikové faktory pro cukrovku typu 1 nebo 2, může mít MODY.
Genetická diagnóza MODY navíc umožňuje identifikaci ohrožených členů rodiny prvního stupně, u nichž je 50% šance na zdědění genové mutace.
Jedním z problémů však je, že někdy pojištění popírá krytí genetického testování, i když lidé splňují kritéria, což může způsobit, že lékaři vynechají diagnózu MODY. Vědci se neustále snaží najít způsoby, jak učinit genetické testování nákladově efektivnějším.
Některé geny a protilátky mohou pomoci předpovědět diagnózu diabetu 1. typu. Pokud máte podezření, že vy nebo vaše dítě máte zvýšené riziko vzniku cukrovky 1. typu, můžete mít nárok na screening rizik nabízený prostřednictvím studie TrialNet Pathway to Prevention Study.
Tento screening rizik je zdarma pro příbuzné lidí s diabetem 1. typu a používá krevní test k detekci rizika dříve, než se objeví příznaky. Lidé, u nichž se zjistilo, že jsou v raných fázích vývoje diabetu 1. typu, mohou být rovněž způsobilí pro preventivní studii. Zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče, zda je k dispozici genetické testování a jak užitečné je při určování, zda dostanete cukrovku.
V současné době vědci necítí, že genetické testování je významné v diagnostice diabetu 2. typu. Vzhledem k tomu, že existuje tolik variant genů a podtypů diabetu 2. typu, mají pocit, že v této oblasti je třeba provést lepší metody a další výzkum.
Těhotné osoby jsou vyšetřovány na gestační diabetes mezi 20–24 týdny. Stejně jako u diabetu typu 2 však genetické testování u polygenního gestačního diabetu ještě není klinicky užitečné vzhledem k relativně malému riziku vysvětlenému známými genetickými variantami.
Na druhé straně vědci najdou hodnotu v genetickém testování monogenních forem, zejména MODY, k určení léčby a řízení těhotenství.
Můžete snížit riziko?
Zatímco rodinná anamnéza zvyšuje vaše riziko, pouhá genetická predispozice nezaručuje, že se u vás rozvine cukrovka. Pokud máte v rodinné anamnéze gestační diabetes nebo diabetes typu 2, existují způsoby, jak snížit riziko vzniku onemocnění.
Udržujte si zdravou váhu nebo hubněte, pokud máte nadváhu, zejména v oblasti břicha, abyste snížili riziko. I mírná redukce hmotnosti, přibližně 5% až 10% úbytek hmotnosti, může snížit vaše riziko. U těhotných lidí může prevence gestačního diabetu pomoci spíše pomalým než nadměrným přibýváním na váze.
Zůstaň aktivní. Snažte se cvičit alespoň 150 minut týdně a vyhněte se delšímu sezení.
Jezte více rostlin, jako je ovoce, zelenina, luštěniny, ořechy, semena a celozrnné výrobky. To také souvisí se sníženým rizikem vzniku cukrovky 2. typu.
Péče o zdraví a pravidelné kontroly jsou důležité. Pokud jste v poslední době přibrali nebo se cítíte velmi malátní a unavení, může se u vás objevit vysoká hladina cukru v krvi, která se vyznačuje inzulínovou rezistencí.
Promítání
Vzhledem k tomu, že cukrovka typu 2 se často vyvíjí roky, mohou lidé po celá léta chodit se sníženou glukózovou tolerancí (inzulínovou rezistencí) nebo s prediabetem, aniž by to věděli. Pokud tento stav podchytíte dříve, můžete zabránit vzniku cukrovky nebo ji oddálit. Screening se doporučuje, pokud máte některý z následujících rizikových faktorů:
- Ve věku nad 45 let: Pokud jsou vaše výsledky normální, mělo by se testování opakovat alespoň v minimálně tříletých intervalech, s přihlédnutím k častějšímu testování v závislosti na počátečních výsledcích (ti s prediabetem by měli být testováni každý rok)
- Vysoký BMI: BMI vyšší než 25 kg / m2 nebo obvod pasu větší než 40 palců u mužů nebo 35 palců u žen je rizikovým faktorem. Mezní hodnota BMI u asijských Američanů je nižší (23 kg / m2)
- Patří k vysoce rizikové populaci: Mezi populace s vyšším rizikem prediabetes patří černošští Američané, hispánští / latinskoameričtí Američané, domorodí Američané, domorodci z Aljašky, asijští Američané a tichomořští obyvatelé
- Rodinná anamnéza: Patří sem mít rodiče nebo sourozence s cukrovkou.
- Gestační diabetes: Historie gestačního diabetu nebo porodu dítěte o hmotnosti více než 9 liber jsou rizikové faktory.
- Životní styl: Fyzicky neaktivní životní styl je obvykle rizikovým faktorem.
- Hypertenze: Toto je definováno jako krevní tlak, který je roven nebo větší než 140/90 mmHg nebo užívá léčbu hypertenze.
- Vysoká hladina tuků a cholesterolu: Pokud máte nízkou hladinu cholesterolu s vysokou hustotou lipoproteinů (HDL) nebo vysokou hladinu triglyceridů, máte vyšší riziko.
- Predisponující podmínky: Patří mezi ně acanthosis nigricans, nealkoholická steatohepatitida, syndrom polycystických vaječníků a aterosklerotické kardiovaskulární onemocnění.
- Léky: Atypická antipsychotika nebo glukokortikoidy zvyšují riziko.
Existuje několik neinvazivních testů, které vás mohou upozornit, pokud máte zvýšené riziko vzniku cukrovky 2. typu. Patří mezi ně hemoglobin A1C, krevní tlak, cholesterol a triglyceridy.
Další věci, které je třeba zvážit
Někdy lidé, kteří mají rodinnou anamnézu gestačního diabetu, mohou během těhotenství vyvinout cukrovku, a to navzdory jejich snaze udržet přírůstek hmotnosti v zdravém rozmezí, cvičit a jíst stravu bohatou na vlákninu. Pokud k tomu dojde, nebijte se.
Těhotenské hormony a inzulínová rezistence (což je typické během těhotenství) mohou u některých lidí s genetickým rizikem ztížit kontrolu hladiny cukru v krvi v těhotenství. Váš lékařský tým vám pomůže dosáhnout vašich cílů v oblasti cukru v krvi během těhotenství, abyste se ujistili, že vy a vaše dítě jste zdraví a prospívají.
Jakmile porodíte své dítě, měly by se vaše cukry v krvi vrátit k normálu. Stále je však důležité nadále jíst vyváženou stravu, udržovat zdravou váhu a cvičit; tyto kroky vám mohou pomoci snížit riziko vzniku cukrovky typu 2 později v životě.
Přestože nelze zabránit nebo vyléčit cukrovku 1. typu, pokud máte genetickou predispozici k cukrovce 1. typu, bude důležité pravidelné očkování a dobré návštěvy.
Neexistuje žádná vakcína, která by zabránila cukrovce 1. typu, ale některé výzkumy naznačují, že viry mohou vyvolat cukrovku 1. typu u lidí s predispozicí. Proto prevence zachycení těchto virů může snížit riziko vzniku cukrovky.
Pochopení varovných příznaků diabetu 1. typu také pomůže předcházet nebezpečné situaci, jako je diabetická ketoacidóza. Ačkoli neexistuje prokázaný lék, vědci pokračují v pokroku při vývoji lepších způsobů zvládání této nemoci. Organizace dále budou nadále investovat čas do výzkumu a vývoje způsobů léčby této nemoci.
Slovo od Verywell
Vývoj cukrovky má genetickou složku, ale není to jediný prvek. Při vzniku onemocnění mohou také hrát roli faktory životního stylu, spouštěče prostředí a další zdravotní podmínky.
Existuje mnoho různých typů cukrovky, takže vaše riziko závisí na tom, na jaký typ cukrovky máte genetickou predispozici. Pokud máte obavy z rodinné anamnézy cukrovky, nezapomeňte se poradit se svým lékařským týmem.
Genetické testování nemusí být v některých případech užitečné; může však být vyšetřován na výskyt této nemoci. Budete poučeni o svých individuálních rizicích, o opatřeních, která je třeba podniknout, abyste jim zabránili nebo je oddálili (pokud je to možné), a o strategiích zvládání.
.jpg)
