Primární progresivní roztroušená skleróza (PPMS) postihuje přibližně 10 procent lidí žijících s roztroušenou sklerózou (MS). Ze tří typů onemocnění je PPMS považována za nejvzácnější a stejně jako u jiných forem MS je průběh PPMS velmi variabilní a ovlivňuje každou osobu odlišně. Některé mohou být postiženy během několika let, zatímco jiné zůstanou stabilní po celá desetiletí.
Huntstock / Getty ImagesNástup a kurz
Nejběžnější forma MS, známá jako relapsující-remitující MS (RRMS), je charakterizována akutními záchvaty příznaků následovanými obdobími remise, kdy MS nepostupuje. Když onemocnění začne postupovat, nazývá se to sekundární progresivní MS (SPMS). Předpokládá se, že k této progresi dojde do 20 let od nástupu onemocnění u přibližně 90 procent neléčených pacientů s RS.
PPMS je naopak od začátku progresivní. Postižení se postupně hromadí a postupem času se zhoršuje. Stejně jako u SPMS je u některých lidí PPMS doprovázen občasným relapsem nebo důkazem nové aktivity MRI.
PPMSProgresivní postižení od začátku
Může zahrnovat příležitostné akutní relapsy nebo náhorní plošiny
Průměrný věk při nástupu je 40 let
Při nástupu tvoří asi 10 procent případů MS
Vyskytuje se u mužů i žen stejně
Akutní útoky následované obdobími remise
Může se stát progresivní přesčasy
Průměrný věk při nástupu je 30 let
Na počátku představuje 85 až 90 procent případů MS
Vyskytuje se dvakrát až třikrát častěji u žen než u mužů
PPMS lze ještě dále charakterizovat v různých fázích do těchto kategorií:
- Aktivní s progresí: To naznačuje relaps a / nebo novou aktivitu zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) spolu s důkazy o zhoršení zdravotního postižení.
- Aktivní bez progrese: Existují relapsy a / nebo nová aktivita MRI, ale neexistují důkazy o zhoršení MS.
- Není aktivní s progresí: Neexistují žádné relapsy ani nová aktivita MRI, ale existují důkazy, že se onemocnění zhoršuje.
- Není aktivní bez progrese: Nemoc je stabilní.
Příznaky
Příznaky MS jsou u každého jedince odlišné a v PPMS bývají spojovány s pohybem.
Příznaky míchy
Lidé s diagnostikovanou PPMS mají často problémy s chůzí kvůli progresivní atrofii (plýtvání a degeneraci) míchy.
Mezi tyto příznaky, také známé jako progresivní myelopatie, patří:
- Spastická paraparéza: Stále spastická chůze, při které vám začnou ztuhnout nohy, což způsobí viditelné ochabnutí a / nebo rytmickou trhavost
- Spastická hemiparéza: slabost nebo nehybnost na jedné straně těla, která může ovlivnit vaše nohy, paže nebo ruce
- Nesnášenlivost cvičení: Snížená schopnost cvičení
- Ataxie: Neohrabanost a nedostatek svalové koordinace
Když je vaše mícha postižena tímto onemocněním, může to narušovat nejen pohyb. Může také způsobit poškození sexuální funkce, funkce střev a močového měchýře. Únava je také běžná u této a všech ostatních forem roztroušené sklerózy.
Příznaky mozečku
Zatímco mícha je hlavním cílem poranění v PPMS, může být ovlivněn i váš mozek, především část známá jako mozeček, který reguluje rovnováhu a koordinaci.
Tento stav, známý jako progresivní cerebelární syndrom (PCS), je vidět méně často než progresivní myelopatie, ale může se projevit:
- Třes: Porucha jemného pohybu rukou v důsledku třesu s těžkým úmyslem
- Hypotonie: Ztráta svalového tonusu
- Ataxie chůze: Ztráta rovnováhy
- Dysmetria: Neschopnost koordinovat pohyb, při kterém buď překročíte, nebo nedosáhnete zamýšlené polohy paže, nohy nebo ruky
- Dysdiadochokinesia: Neschopnost provádět rychle střídavé pohyby, jako je zašroubování žárovky
Méně časté příznaky
I když je PPMS mnohem méně častý, může ovlivnit další části centrálního nervového systému, jako je mozkový kmen, který se nachází mezi mozkem a míchou, a mozek, hlavní část mozku.
Tyto příznaky jsou u PPMS vzácné, ale mohou zahrnovat:
- Problémy s polykáním (dysfagie)
- Závratě, zvracení nebo nevolnost
- Rychlé nedobrovolné pohyby očí (nystagmus)
- Zhoršení nebo ztráta zraku
- Zhoršená kognitivní funkce, včetně ztráty paměti, rozpětí pozornosti, slovní ostrosti nebo prostorového uvažování
Příčiny
Není přesně jasné, co způsobuje jakýkoli typ MS, i když se zdá, že se jedná o genetickou složku, která zvyšuje vaši náchylnost k jejímu rozvoji, když jste vystaveni správným faktorům prostředí, jako jsou:
- Nedostatek vitaminu D.
- Kouření
- Být infikován virem Epstein-Barr, který způsobuje mononukleózu
- Dětská obezita
Diagnóza
Diagnostika PPMS má zvláštní výzvy, protože lidé s ní mají pomalou postupnou ztrátu funkce během měsíců až let. Vzhledem k tomu, že zobrazovací testy mohou být podobné mezi PPMS a RRMS, použije lékař k stanovení této diagnózy vaši historii příznaků. Definitivní diagnostika PPMS může trvat několik let nebo déle, zvláště pokud vaše příznaky právě začaly.
K diagnostice jakékoli formy roztroušené sklerózy provede lékař důkladnou anamnézu a historii příznaků, fyzické vyšetření a MRI vašeho mozku a míchy. Pokud vaše MRI neukazuje dostatek důkazů k potvrzení diagnózy MS, může váš lékař provést lumbální punkci a / nebo vizuální evokované potenciály pro další důkazy.
MRI
Abyste mohli diagnostikovat PPMS, musí se vaše příznaky zhoršovat po dobu nejméně jednoho roku a měli byste mít typické MS léze v mozku a / nebo páteři.
Použití MRI k diagnostice PPMS však představuje trochu výzvu, protože výsledky mozkových MRI u lidí s PPMS mohou být jemnější než u lidí s RRMS, s mnohem méně (aktivními) lézemi zvyšujícími gadolinium.
Lumbální punkce
Lumbální punkce, označovaná také jako spinální kohoutek, mohou být velmi užitečné při stanovení diagnózy PPMS a vyloučení dalších stavů.
Mít jeden ze dvou nálezů z páteře je důležité pro potvrzení diagnózy PPMS, včetně:
- Přítomnost oligoklonálních pásů: To znamená, že se při analýze míchy objeví „pásy“ určitých proteinů (imunoglobulinů). Oligoklonální pásy v mozkomíšním moku lze pozorovat až u 95 procent lidí s MS, ale lze je nalézt iu jiných poruch.
- Produkce intratekálních protilátek IgG: To znamená, že IgG je produkován v oddělení míchy - což je známka reakce imunitního systému.
Vizuálně vyvolané potenciály
Testování vizuálních evokovaných potenciálů (VEP) zahrnuje nošení senzorů elektroencefalogramu (EEG) na pokožce hlavy při sledování černobílého kostkovaného vzoru na obrazovce. EEG měří zpomalené reakce na vizuální události, což naznačuje neurologickou dysfunkci.
VEP také pomohli při stanovení diagnózy PPMS, zejména když nejsou definitivně splněna jiná kritéria.
Diagnostická kritéria
Definitivní PPMS lze diagnostikovat, pokud máte alespoň jeden rok zdokumentované klinické progrese, což znamená, že se vaše příznaky MS neustále zhoršují,Plusdvě z následujících možností:
- Mozková léze, která je typická pro MS
- Dvě nebo více MS lézí v míše
- Pozitivní lumbální punkce, což znamená, že existují důkazy buď o oligoklonálních pásech, nebo o zvýšené hladině protilátek IgG
Diferenciální diagnózy
Existuje mnoho neurologických onemocnění, která mohou napodobovat MS, takže velká část diagnostiky jakéhokoli typu MS vylučuje možnost, že by to mohlo být něco jiného. Mezi ně patří:
- Nedostatek vitaminu B12
- Komprese míchy
- Onemocnění motorických neuronů
- Neurosyfilis
- Tropická spastická paraparéza
- Sarkoidóza
- Systémový lupus erythematodes (SLE)
- Sjögrenův syndrom
Léčba
Léčba PPMS může zahrnovat léky a / nebo rehabilitační terapie. Upozorňujeme však, že je to obtížnější než pro RRMS.
Léky
MS se obvykle léčí terapiemi modifikujícími onemocnění (DMT), které zpomalují průběh vaší nemoci. Existuje však pouze jeden DMT, který byl schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro PPMS; na rozdíl od toho existuje mnoho DMT k léčbě RRMS.
Ocrevus (ocrelizumab) byl schválen k léčbě PPMS v roce 2017. První dávka se podává intravenózně ve dvou dávkách 300 miligramů (mg) s odstupem dvou týdnů. Poté se podává v dávkách 600 mg jednou za šest měsíců.
Jiné DMT nebyly shledány jako účinné při léčbě PPMS, takže je většina lékařů nepoužívá. Probíhá však další výzkum účinné léčby PPMS, takže existuje naděje, že se v budoucnu objeví nové léky.
Kromě přípravku Ocrevus vám lékař může dát léky na předpis, které vám pomohou zvládnout vaše příznaky MS, například:
- Únava související s MS
- Bolest
- Porucha chůze
- Dysfunkce močového měchýře a / nebo střev
- Deprese
- Kognitivní porucha
- Sexuální dysfunkce
- Svalové křeče
Rehabilitační terapie
Specialisté na rehabilitaci vám také mohou pomoci vypořádat se s příznaky MS, jako je únava, potíže s pohyblivostí, bolesti a spasticita svalů, potíže s polykáním, aspirace a kognitivní poruchy. Mezi tyto rehabilitační terapie patří:
- Fyzikální terapie
- Pracovní lékařství
- Logopedická terapie
- Kognitivní rehabilitace
- Pracovní rehabilitace
- Multidisciplinární strategie
Slovo od Verywell
Diagnóza PPMS může trvat několik let, a protože existuje řada dalších neurologických stavů, které je třeba vyloučit, je důležité navštívit lékaře, pokud jde o neurologické příznaky. Zatímco diagnostický proces může být zdlouhavý, snažte se být trpěliví a ve své péči buďte stále proaktivní. Pamatujte, že diagnóza PPMS není fatální, a pokud budete úzce spolupracovat se svým týmem zdravotní péče, můžete udržet kvalitu svého života na maximum.
-side-effects.jpg)
