Příčiny a rizikové faktory Myasthenia Gravis

Myasthenia gravis (MG) je chronické neuromuskulární autoimunitní onemocnění, které způsobuje oslabení kosterních svalů, zejména po namáhavé činnosti. Svaly očních víček a ty, které jsou připojeny k oční bulvě, jsou obvykle prvními (a někdy jedinými) svaly postiženými myasthenia gravis. Mezi další svaly, které mohou zeslábnout, patří čelisti, končetiny a dokonce i dýchací svaly.

Neexistuje žádný lék na MG, ale jsou k dispozici některé způsoby léčby, které mohou pomoci zmírnit jeho příznaky. Ačkoli myasthenia gravis může být diagnostikována v jakémkoli věku - včetně dětství - nejčastěji se vyskytuje u žen mladších 40 let a u mužů starších 60 let.

Jose Luis Pelaez / Getty Images

Běžné příčiny

Příčinou MG je autoimunitní reakce, při které imunitní systém těla omylem napadne specifické proteiny ve svalech.

Když má člověk MG, protilátky - nazývané protilátky proti acetylcholinovému receptoru (AChR) - nesprávně útočí na receptory acetylcholinu, chemického posla uvolněného nervovými buňkami, aby stimulovaly svalové kontrakce. V důsledku interference s přenosem nervové signalizace se vyvíjí svalová slabost.

Osoba s MG může mít také protilátky - nazývané protilátky specifické pro tyrosinkinázu specifického receptoru pro svaly (MuSK) - produkované proti proteinům umístěným na povrchu svalové membrány.

Příčiny imunodeficience

Specifická základní příčina abnormální imunitní odpovědi, ke které dochází u lidí s MG, není dobře známa.

Studie však objevily souvislost mezi lidmi s MG a abnormalitami v podobě zvětšení brzlíku.

Podle Harvard Health má téměř 80% lidí s MG výrazné abnormality brzlíku.

Příčiny oční myasthenia gravis

Oční MG je typ MG, který zahrnuje svaly, které hýbou očima a víčky. To způsobí:

• Dvojité vidění
• Obtížnost zaostření očí
• Klesající víčka

Verywell / Alexandra Gordon

Téměř 15% lidí s MG má pouze oční MG gravis.

Pokud se v průběhu času vyvine slabost v jiných svalech v těle, typ myasthenia gravis se může změnit z oční myasthenia gravis na generalizovanou myasthenia gravis.

Příčiny přechodné novorozenecké myastenie gravis

U některých novorozenců (s matkami, které mají MG) se dočasně vyvine svalová slabost. Toto je stav zvaný přechodný neonatální MG.

Příčinou přechodné neonatální myasthenia gravis jsou protilátky antiacetylcholinového receptoru, které během těhotenství cestují placentou k nenarozenému dítěti.

Trvá asi dva měsíce, než se protilátky matky odstraní ze systému dítěte, což má za následek ústup svalové slabosti dítěte.

Genetika

Většina případů MG nezahrnuje rodinnou anamnézu onemocnění; Předpokládá se, že MG se z neznámých důvodů vyskytuje sporadicky. Ale není tomu tak vždy. U 5% pacientů s myasthenia gravis je člen rodiny s nějakým typem autoimunitní poruchy.

Předpokládá se také, že genetika pravděpodobně hraje roli v predispozici člověka k MG. Je to proto, že se předpokládá, že specifické antigeny - nazývané antigeny lidských leukocytů -, které jsou geneticky podmíněny, ovlivňují riziko vzniku určitých typů nemocí.

Lidé s MG obvykle vyvíjejí jiné typy autoimunitních onemocnění, včetně poruch štítné žlázy a systémového (zahrnujícího celé tělo) lupus erythematodes.

Jedinci s MG mají také zvýšenou frekvenci určitých geneticky podmíněných lidských leukocytových antigenů (HLA), což naznačuje, že při vývoji myasthenia gravis může hrát určitou roli genetická predispozice.

Genetická predispozice pro autoimunitní onemocnění

Na rozdíl od mnoha jiných typů poruch se MG nepovažuje za onemocnění, které je přímo zděděno, ale spíše může existovat genetická predispozice k autoimunitním onemocněním.



Kardiovaskulární zapojení

Kromě svého dopadu na neuromuskulární systém ovlivňuje MG další orgány a systémy těla. Je známo, že onemocnění způsobuje vysokou prevalenci srdečních problémů u 10% až 15% pacientů s MG, kteří mají také thymom.

Kardiovaskulární postižení může zahrnovat:

• Kardiomyopatie (zvětšení srdce)
• Srdeční selhání
• Srdeční arytmie (porucha rytmu srdeční frekvence)
• Onemocnění koronárních chlopní

Podle studie z roku 2014 je srdeční sval terčem autoimunitního zánětu u MG. Kromě thymomu, který představuje rizikový faktor pro postižení srdečního svalu u pacientů s MG, mohou toto riziko ovlivnit také další faktory, včetně:

• Postupující věk
• Přítomnost protilátek anti-Kv1

Rizikové faktory životního stylu

Švédská studie z roku 2018 zjistila, že osoby s pozdním nástupem onemocnění měly nevýhodnější model rizikových faktorů souvisejících se životním stylem a vyšší míru:

• Kouření
• Obezita
• Fyzická aktivita
• Nedostatečná strava (včetně nižší míry spotřeby ryb)

Obecné rizikové faktory

Mezi obecné rizikové faktory, které zvyšují pravděpodobnost, že osoba dostane MG, patří:

• Být ženou ve věku od 20 do 30 let
• Být mužem ve věku od 60 do 70 let
• Mít specifické genetické markery zvané HLA-B8 nebo DR3
• Novorozenci (novorozenci) s matkami, které mají abnormální protilátky, které se během těhotenství dostaly do těla dítěte placentou

Preventivní opatření

Ačkoli příčiny MG nejsou známy a nelze je změnit, vzplanutí může být kontrolováno implementací některých změn životního stylu.

Pokud vám byla diagnostikována MG, mnoho změn životního stylu může pomoci zabránit vzplanutí a snížit pravděpodobnost zhoršení příznaků, tyto změny životního stylu zahrnují:

• Dostatek spánku
• V případě potřeby odpočinek
• Vyhýbejte se namáhavým nebo vyčerpávajícím činnostem
• Pobyt mimo extrémní teplo a chlad
• Zvládání emočních stresorů
• Pokud je to možné, vyhněte se infekcím
• Spolupracujte s poskytovatelem zdravotní péče, abyste se vyhnuli lékům, které zhoršují MG

Slovo od Verywell

Ve společnosti Verywell Health víme, že diagnostikovat onemocnění, jako je MG, není žádný malý podnik. Tento stav je celoživotní, ale včasná diagnostika a intervence jsou klíčem k dlouhodobému efektivnímu zvládání nemoci.

Pokud máte podezření, že máte myasthenia gravis, je důležité okamžitě zavolat svému poskytovateli zdravotní péče.