Přehled Ohtaharova syndromu

Ohtaharův syndrom je vzácný typ epilepsie, která začíná v dětství. Také se jí říká časně infantilní epileptická encefalopatie. Děti, které mají Ohtaharův syndrom, trpí záchvaty a mají závažné vývojové problémy.

Tento typ epilepsie je spojen s charakteristickým vzorem, který lze rozpoznat na elektroencefalogramu (EEG). K zvládnutí záchvatů jsou obvykle zapotřebí léky proti epilepsii (AED).

Tento stav nelze vyléčit a u dětí s Ohtaharovým syndromem se obvykle neočekává, že přežijí i po raném dětství. Existují výjimky a někteří lidé s tímto syndromem mohou i nadále žít až do dospělosti, ale mají tendenci mít přetrvávající epilepsii a fyzické a kognitivní deficity.

Příznaky

Děti, které mají Ohtaharův syndrom, zažívají své první záchvaty před dosažením věku 3 měsíců. Při narození se mohou zdát zdravé, ale během několika týdnů mohou začít mít trhavé pohyby. V některých případech si matky mohou vzpomenout, že jejich dítě ve skutečnosti začalo mít během těhotenství nepravidelné pohyby.

Děti, které mají Ohtaharův syndrom, mohou zaznamenat několik typů záchvatů. Mezi nejčastější typy záchvatů u Ohtaharova syndromu patří:

Tonické záchvaty: Toto je nejběžnější typ záchvatů, ke kterým dochází u Ohtaharova syndromu. Vyznačuje se ztuhnutím paží a nohou, které obvykle trvá několik sekund.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty: Tento typ záchvatů zahrnuje pohyby paží a nohou, obvykle postihující obě strany těla.

Během generalizovaného tonicko-klonického záchvatu mohou mít děti trhavé pohyby očí nebo hlavy. Tyto záchvaty zahrnují také poruchy vědomí, ale může být obtížné rozpoznat, že dítě má poruchy vědomí.

Ohniskové záchvaty: Jedná se o záchvaty, které obvykle postihují pouze jednu část těla nebo jednu stranu těla. Zahrnují opakované trhavé pohyby a trvají několik sekund. Ohniskové záchvaty mohou zahrnovat poruchy vědomí a stejně jako u generalizovaných tonicko-klonických záchvatů může být obtížné rozpoznat, zda je narušeno vědomí dítěte.

Infantilní křeče: Jedná se o krátké, náhlé pohyby, které mohou trvat jen vteřinu. Mohou zahrnovat krk a / nebo jednu nebo obě paže nebo nohy.

Myoklonické záchvaty: Tyto záchvaty obvykle zahrnují opakované trhavé pohyby postihující jednu nebo obě strany těla. Mohou trvat několik minut a obvykle po nich následuje vyčerpání a období spánku.

Děti, které mají Ohtaharův syndrom, mohou mít více než jeden typ záchvatu.

Vývojové problémy

Obvykle se také vyskytují vývojové problémy, jako je nedostatek motorických a kognitivních schopností. Například děti nemusí sáhnout po předmětech, jak by se očekávalo pro jejich věk. Děti s tímto stavem nemusí věnovat pozornost rodičům a často se neotáčejí, aby se na objekty dívaly očima nebo hlavou.

Uznáváme Ohtaharův syndrom

Pro rodiče nových dětí může být náročné rozpoznat vývojové problémy a záchvaty. I když jste už dříve měli další děti, může být obtížné určit, zda se váš novorozenec vyvíjí podle očekávání.

Dokonce i zcela zdraví kojenci mají často svalové pohyby, které se nezdají být dobře kontrolované. Záchvaty se však liší od pohybu většiny dětí, protože jsou obvykle nepravidelnější. Záchvaty obvykle trvají několik sekund a obvykle po nich následuje období extrémního vyčerpání nebo spánku.

Pokud si nejste jisti, zda se vaše dítě vyvíjí podle očekávání na svůj věk, navštivte dětského lékaře. Poskytovatelé zdravotní péče, kteří mají zkušenosti s péčí o děti, mohou obvykle posoudit, zda malé kojence fungují podle očekávání pro svůj věk.

Příčiny

Ohtaharův syndrom je spojen s abnormalitami v mozku dítěte. Tento stav je typem encefalopatie.

Encefalopatie je abnormalita ve struktuře a funkci mozku. Může to být mírné nebo těžké. Ohtaharův syndrom je závažný typ encefalopatie. Změněná struktura mozku tohoto syndromu narušuje schopnost dítěte naučit se používat své svaly. Jak rostou, děti s tímto typem encefalopatie se nemohou naučit chodit, mluvit, vidět a komunikovat s ostatními.

Encefalopatie také způsobuje záchvaty. Záchvaty jsou epizody, ve kterých jsou neurony v mozku aktivovány nepředvídatelným způsobem. Když má dítě encefalopatii, neurony nejsou uspořádány tak, jak by normálně byly, což vede k neuspořádané a chaotické aktivaci neuronů, což způsobuje nedobrovolné trhání svalů a zhoršené vědomí záchvatu.

Bylo zjištěno, že děti s tímto syndromem mají poškození bílkovin v mozku. Toto poškození může být příčinou strukturálních změn, ke kterým dochází při vývoji mozku.

Rizikové faktory

U tohoto stavu nebyly identifikovány žádné rizikové faktory. S Ohtaharovým syndromem bylo spojeno několik genových mutací, včetně mutací genu STXBP1,SCN2Agen a gen ARX. Vzor dědičnosti však není jasný.

Některé děti, které mají tento stav, nemají související genové mutace, takže se někdy předpokládá, že se vyskytují sporadicky (bez vysvětlení).

Diagnóza

Ohtaharův syndrom je diagnostikován na základě kombinace historie záchvatů a vývojových problémů dítěte, fyzického vyšetření, EEG a zobrazovacích testů mozku. Pokud existují obavy z jiných onemocnění, jako je encefalitida (infekce mozku), mohou být nutné další testy, aby bylo možné nemoc identifikovat a léčit.

Vyšetření

Děti, které mají Ohtaharův syndrom, mohou mít zvýšený nebo snížený svalový tonus. Jejich svaly mohou být poněkud ztuhlé nebo mohou být poddajné. Děti s tímto stavem mohou mít také abnormální reflexy a nemusí oči sledovat. Jejich pohyby očí mohou být také trhané.

Vyšetřování mladých kojenců je velmi jemný proces. Vaše dítě bude muset být vyšetřeno pediatrem, dětským neurologem nebo neonatologem (pediatr specializující se na péči o mladé nebo předčasně narozené děti), aby mohli vyhodnotit tento poměrně složitý neurologický stav.

Diagnostické testy

Několik diagnostických testů může pomoci s diagnostikou příčiny záchvatů vašeho dítěte. Diagnostické testy, které lze použít u Ohtaharova syndromu, zahrnují:

Elektroencefalogram (EEG): EEG je neinvazivní test mozkových vln. Tento test zahrnuje umístění plochých kovových disků na pokožku hlavy vašeho dítěte. Tyto disky detekují aktivitu mozkových vln, která se čte jako vlnový vzor v počítači nebo na výtisku. Vzorek EEG pozorovaný u Ohtaharova syndromu je popsán jako vzorec potlačení výbuchu. To je považováno za velké hroty střídající se s malými vlnami a nízkou mozkovou aktivitou.

Zobrazování mozku: Testy zobrazování mozku, které se obvykle provádějí pro hodnocení Ohtaharova syndromu, zahrnují zobrazování mozkovou magnetickou rezonancí (MRI) a mozkovou počítačovou tomografii (CT). Tyto testy vytvářejí obraz struktury mozku.

Většina dětí s Ohtaharovým syndromem má nedostatečně vyvinuté oblasti mozku a pozměněnou strukturu mozku, což je zjištěno při těchto zobrazovacích testech.

Lumbální punkce (LP): Tento test není běžnou součástí hodnocení syndromu Ohtahara, ale je často potřebný při hodnocení jiných typů encefalopatie. Pokud má vaše dítě horečku nebo jiné příznaky infekce, může potřebovat LP, aby zjistilo, zda existuje léčitelná infekce.

Léčba

K zvládnutí Ohtaharova syndromu se používá několik možností léčby, ale neexistuje léčba. Tyto léčby mohou pomoci snížit frekvenci a závažnost záchvatů, ale nejsou účinné při zvládání vývojových problémů.

AED

K léčbě záchvatů vašeho dítěte lze použít několik léků. Mezi AED doporučené pro léčbu Ohtaharova syndromu patří Topamax (topiramát), Zonegran (zonisamid), Sabril (vigabatrin) a Felbatol (felbamát) a další. Protože je vaše dítě mladé a nemusí být schopné spolknout, mohou být léky podávány v tekuté nebo injekční formě.

Léčba steroidy

Encefalopatie je často léčena steroidy. K léčbě Ohtaharova syndromu byly použity vysoké dávky steroidů, jako je adrenokortikotropní hormon (ACTH) nebo methylprednison. Protože steroidy fungují velmi odlišně od AED, je možné, že děti dostávají obojí.

Ketogenní strava

Tato strava má vysoký obsah tuků a nízký obsah bílkovin a sacharidů. Zabraňuje záchvatům prostřednictvím metabolického procesu zvaného ketóza, ke kterému dochází v reakci na tuto výživovou kombinaci. Protože vaše dítě ještě nemusí být schopné jíst a žvýkat, může být strava podávána v tekuté formě.

Transkraniální stimulace

Jinou technikou, transkraniální stimulace stejnosměrného proudu s vysokým rozlišením (HD-tDCS) je neinvazivní metoda podávání elektrické stimulace do mozku pomocí elektrod umístěných povrchově na pokožce hlavy. Byly provedeny studie využívající denní stimulační relace pro léčbu Ohtaharova syndromu, ale nepoužívá se jako standardní léčba.

Epilepsie

Žáruvzdorná epilepsie je epilepsie, která se nezlepšuje lékařským managementem. V některých případech je refrakterní epilepsie léčena chirurgicky. Chirurgie pro záchvaty Ohtaharova syndromu může zahrnovat kortikální transekci, která zahrnuje řezání oblasti mozku, aby se zabránilo šíření chaotické nervové aktivity.

Fyzikální a kognitivní terapie

Jak vaše dítě stárne, péče o sebe se může stát problémem. Některé děti s Ohtaharovým syndromem mohou mít mírnou formu onemocnění. Pokud je to váš případ, může terapie maximalizovat jeho schopnost chodit, mluvit, učit se a komunikovat s ostatními. Terapie je individualizována podle potřeb a schopností vašeho dítěte.

Paliativní péče

U některých rodin je paliativní péče možností. Tento typ péče zahrnuje pohodlí a kontrolu bolesti. I když se jedná o přístup často používaný při léčbě lidí s krátkou střední délkou života, může být paliativní péče důležitá také pro rodiny, které se potýkají s těžkým zdravotním postižením.

Slovo od Verywell

Pokud bylo vašemu dítěti diagnostikováno závažné vývojové problémy, refrakterní záchvaty nebo Ohtaharův syndrom jako kojence, je normální být velmi úzkostlivý. To je zničující stav a pro rodiče je to emocionálně obtížné

Pravděpodobně budete potřebovat pomoc při zvládání všech vašich otázek a úzkostí. Členové rodiny a přátelé často chtějí být oporou, ale nevědí jak. Když se budete o své dítě starat, může vám pomoci najít skupinu pro podporu rodičů a využít veškerou odbornou podporu a poradenství, které máte k dispozici.