Leighova choroba je dědičná metabolická porucha, která poškozuje centrální nervový systém (mozek, míchu a optické nervy). Leighova choroba je způsobena problémy v mitochondriích, energetických centrech v buňkách těla.
Genetická porucha, která způsobuje Leighovu chorobu, lze zdědit třemi různými způsoby. Může se dědit na X (ženském) chromozomu jako genetický nedostatek enzymu zvaného komplex pyruvátdehydrogenázy (PDH-Elx). Může se dědit jako autozomálně recesivní stav, který ovlivňuje sestavení enzymu zvaného cytochrom-c-oxidáza (COX). Může se také zdědit jako mutace v DNA v buněčných mitochondriích.
simarik / Getty ImagesPříznaky
Příznaky Leighovy choroby obvykle začínají ve věku od 3 měsíců do 2 let. Vzhledem k tomu, že onemocnění postihuje centrální nervový systém, mohou příznaky zahrnovat:
- Špatná schopnost sání
- Obtížné zvedání hlavy
- Dítě ztratilo motoriku, jako například uchopení chrastítka a otřesení
- Ztráta chuti k jídlu
- Zvracení
- Podrážděnost
- Neustálý pláč
- Záchvaty
Vzhledem k tomu, že se Leighova choroba časem zhoršuje, mohou příznaky zahrnovat:
- Zobecněná slabost
- Nedostatek svalového tonusu (hypotonie)
- Epizody laktátové acidózy (akumulace kyseliny mléčné v těle a mozku), které mohou zhoršit dýchání a funkci ledvin
- Srdeční problémy
Diagnóza
Diagnóza Leighovy choroby je založena na příznacích, které má dítě nebo dítě. Testy mohou prokázat nedostatek pyruvátdehydrogenázy nebo přítomnost laktátové acidózy. Jedinci s Leighovou chorobou mohou mít symetrické skvrny poškození v mozku, které mohou být objeveny skenováním mozku. U některých jedinců může být genetické testování schopno identifikovat přítomnost genetické mutace.
Léčba
Léčba Leighovy nemoci obvykle zahrnuje vitamíny, jako je thiamin (vitamin B1). Další léčba se může zaměřit na přítomné příznaky, jako jsou léky proti záchvatům nebo léky na srdce nebo ledviny. Fyzická, pracovní a logopedická péče může dítěti pomoci dosáhnout jeho vývojového potenciálu.
-safe-to-use-during-pregnancy.jpg)
