Prader-Williho syndrom je způsoben genetickou poruchou chromozomu 15. Jde o vzácnou poruchu přítomnou při narození, která má za následek řadu fyzických, duševních a behaviorálních problémů. Klíčovým rysem Prader-Williho syndromu je neustálý pocit hladu, který obvykle začíná přibližně ve 2 letech věku.
thatsval / Getty ImagesLidé s Prader-Williho syndromem chtějí jíst neustále, protože se nikdy necítí plní (hyperfágie) a obvykle mají potíže s ovládáním své hmotnosti. Mnoho komplikací Prader-Williho syndromu je způsobeno obezitou.
Pokud vy nebo vaše dítě trpíte Prader-Williho syndromem, může s vámi spolupracovat tým specialistů na zvládnutí příznaků, snížení rizika vzniku komplikací a zlepšení kvality života.
Prader-Willi se vyskytuje přibližně u jednoho z každých 12 000–15 000 lidí, jak u chlapců, tak u dívek, a u lidí všech etnických skupin. Prader-Williho syndrom je obvykle diagnostikován vzhledem a chováním dítěte, poté potvrzen specializovaným genetickým testováním vzorku krve. Ačkoli je vzácný, Prader-Williho syndrom je nejčastější genetickou příčinou obezity.
Příznaky Prader-Williho syndromu
Zpočátku bude mít dítě s Prader-Williho syndromem potíže s růstem a přibíráním (selhání prospívat). Kvůli slabým svalům (hypotonii) kojenec není schopen pít z láhve a může potřebovat speciální techniky krmení nebo krmení trubicí, dokud jeho svaly nebudou silnější. Kojenci s Prader-Williho syndromem často zaostávají za ostatními dětmi ve vývoji.
Ve věku 1–6 let se u dítěte s Prader-Williho syndromem najednou projevil obrovský zájem o jídlo a začalo se přejídat. Předpokládá se, že dítě s Prader-Willi se po jídle nikdy necítí plné a ve skutečnosti může jíst binges. Rodiče dětí se syndromem tohoto syndromu musí často zamykat kuchyňské skříňky a lednici, aby omezili přístup dítěte k jídlu. Děti v tomto věku rychle přibývají na váze.
Tempo růstu se zpomaluje
Kromě přejídání přestává dítě s Prader-Willi růst neobvyklým tempem, a proto je mladší než jeho vrstevníci z hlediska věku a pohlaví. Nedostatek růstového hormonu je také částečně zodpovědný za změnu složení těla a zvýšení množství tuku.
Děti s Prader-Williho syndromem mají endokrinní problémy včetně snížené nebo chybějící sekrece pohlavních hormonů (hypogonadismus) a opožděného nebo neúplného sexuálního vývoje. Děti se syndromem mohou mít také mírnou až středně těžkou mentální retardaci nebo problémy s učením a mohou mít problémy s chováním, jako je posedlost, nutkání, tvrdohlavost a záchvaty vzteku.
Výrazné rysy obličeje
Výrazné rysy obličeje také identifikují dítě s Prader-Williho syndromem. Patří mezi ně úzký obličej, oči mandlového tvaru, málo se objevující ústa, tenký horní ret se zahnutými rohy úst a plné tváře. Oči dítěte se mohou křížit (strabismus).
Léčba Prader-Williho syndromu
Na Prader-Williho syndrom neexistuje lék. Fyzické problémy způsobené syndromem však lze zvládnout. V kojeneckém věku mohou speciální techniky krmení a receptury pomoci kojencům růst. Fyzikální terapie a cvičení pomáhají zlepšit sílu a koordinaci. Podávání lidského růstového hormonu (Genotropin, Humatrope, Norditropin) zlepšuje svalovou hmotu a růst. Lze také podat terapii pohlavními hormony. Jak k léčbě mužů s nedostatečným vývojem varlat, tak v době puberty ke stimulaci sekundárního sexuálního vývoje (pro sebeúctu a výhodu kostní denzity).
Logopedie může pomoci dětem, které zaostávají ve svých jazykových dovednostech, dohnat své vrstevníky. Speciální pedagogické služby a podpora pomáhají dětem s Prader-Willi dosáhnout jejich plné kapacity.
Jak dítě roste, problémy s jídlem a nadváhou lze kontrolovat vyváženou nízkokalorickou stravou, sledováním hmotnosti, omezením vnějšího jídla a každodenním cvičením.
