Co je Beckwith-Wiedemannův syndrom?

Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vrozený stav ovlivňující růst, což znamená, že dítě bude mít tento stav při narození. Je znám jako syndrom přerůstání a může zahrnovat několik částí těla. Děti postižené BWS jsou často mnohem větší než ostatní děti v jejich věku.

Stejně jako mnoho lékařských syndromů může mít jednotlivec řadu příznaků a příznaků a závažnost se může u jednotlivých osob lišit. Například, i když některé děti mohou mít několik charakteristických rysů BWS, jiné děti mohou prokázat pouze jednu nebo dvě charakteristické znaky.

Přibližně 1 z každých 10 500 až 13 700 novorozenců po celém světě s diagnostikovaným Beckwith-Wiedemannovým syndromem. To však může podkopat skutečnou prevalenci BWS, protože lidé, kteří mají menší případy tohoto onemocnění, nemusí být nikdy diagnostikováni.

BWS ovlivňuje muže i ženy ve stejném počtu.

Příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu

WS byl poprvé zaznamenán v lékařské literatuře v 60. letech Dr. J. Bruce Beckwith a Hans-Rudolf Wiedemann. Počáteční nálezy stavu zmiňovaly několik způsobů, jak by to mohlo mít vliv na tělo. V průběhu let však lékařská komunita uznala, že BWS může zahrnovat mnoho systémů těla; pacienti mohou také vykazovat různé obavy z přerůstání a fyzické vlastnosti.

Děti s Beckwith-Wiedemannovým syndromem mohou být větší než jiné děti v jejich věku, ale přerůstání má sklon k ústupu kolem 8. roku; dospělí s BWS budou pravděpodobně průměrné výšky.

Mezi příznaky patří:

• Abnormálně zvýšená porodní výška a hmotnost
• Přerůstání na jedné straně těla (hemihyperplasia)
• Přerůstání jedné části těla
• Zvětšený jazyk
• Nízká hladina cukru v krvi (hypoglykemie)
• Příliš mnoho inzulínu (hyperinzulinismus)
• Abnormality v břišní stěně jako kýla nebo omfalokéla (stav, kdy se střeva a orgány nacházejí mimo břicho)
• Velké břišní orgány, jako jsou ledviny a játra
• Změny ledvin
• Výrazné rýhy nebo jamky v ušních lalůčcích nebo v oblasti za ušima
• Zvýšené riziko rakoviny, zejména v dětství

Jednotlivci s BWS obvykle žijí normální délku života. S BWS však souvisejí dva život ohrožující příznaky. Za prvé, děti s BWS mají větší riziko vzniku maligních nádorů, včetně vzácného typu rakoviny ledvin známého jako Wilmsův nádor, rakoviny svalových tkání nebo rakoviny jater.

Za druhé, u kojenců se může vyvinout prodloužená nízká hladina cukru v krvi nebo hypoglykémie v důsledku přítomnosti příliš velkého množství inzulínu. Včasné odhalení známek a příznaků BWS je klíčem k tomu, aby jednotlivci mohli žít normální délku života.

Příčiny

BWS je spojena s defekty v genech na 11p - kratší ze dvou ramen chromozomu 11. Syndrom se také nazýváSpektrum přerůstání 11pkvůli tomuto odkazu a řadě příznaků, které se mohou objevit.

Metody, kterými se vady vyskytují, jsou komplikované a nepotvrzené.

Některé nápady zahrnují:

• Abnormality v genové expresi
• Změny v methylačním cyklu
• Nerovnováha aktivních genů na chromozomu 11,
• Genetické mutace

Přibližně 10% až 15% případů BWS se dědí prostřednictvím rodin.

Vzhledem k tomu, že genetické faktory odpovědné za vývoj BWS mohou být obtížně pochopitelné, může vám prospět vyhledání služeb genetika, který vám zodpoví vaše otázky a obavy.

Diagnóza

Při diagnostice BWS bude váš lékař nebo zdravotnický tým hledat charakteristické rysy stavu. Novorozenci mají často znatelné vlastnosti spojené s BWS, což umožňuje lékaři provést klinickou diagnózu na základě identifikovatelných známek a příznaků.

Nálezy, jako jsou abnormality v břišní stěně, abnormální zvýšení výšky a hmotnosti a zvětšený jazyk, jsou vodítkem, které naznačují, že dítě může mít BWS.

K potvrzení diagnózy však bude lékař pravděpodobně muset nahlédnout do anamnézy pacienta, profilu příznaků, absolvovat fyzikální vyšetření a zkontrolovat všechny odpovídající laboratorní výsledky.

Lékař obvykle doporučí genetické testování, které může také vysvětlit příčinu BWS u dítěte. Genetické testování může navíc pomoci určit, zda a jak je BWS předáván členy rodiny a zda existuje riziko, že by tento stav zdědily další děti.

V některých případech může být provedeno testovánípřednarození dítěte. Jedním příkladem testovací metody, která může vykazovat časné příznaky BWS, je ultrazvuk prováděný během těhotenství. Tato metoda zobrazování může vykazovat rysy, jako jsou zvětšené orgány, velká velikost plodu, zvětšená placenta a další. Pokud rodiče chtějí podrobnější informace, je k dispozici další prenatální testování.

Léčba

Obecně léčba BWS zahrnuje kombinaci zvládání symptomů, chirurgických zákroků a ostražitosti ohledně možnosti nádorových formací. Intervence zahrnují:

• Monitorování hladiny cukru v krvi u kojenců s podezřením na BWS
• Intravenózní léčba nebo jiné léky, pokud je přítomna nízká hladina cukru v krvi
• Chirurgická oprava břišní stěny
• Chirurgický zákrok ke snížení velikosti jazyka, pokud narušuje krmení nebo dýchání
• Rutinní screening nádorů pomocí krevních testů a ultrazvuku břicha
• Pokud jsou přítomny nádory, lékař vás pošle k dětskému onkologovi
• Screening a léčba skoliózy, když má dítě nadměrný růst na jedné straně těla
• Doporučení příslušným odborníkům, pokud dojde k dalšímu postižení orgánů (jako jsou ledviny, játra nebo slinivka břišní)
• Terapeutické intervence, jako je řeč, fyzická nebo pracovní terapie, pokud je narušena síla, mobilita, každodenní činnosti nebo řeč
• Léčba hemihypertrofie ortopedickou operací
• Screening vývojových problémů

Prognóza

Kojenci s BWS jsou vystaveni zvýšenému riziku úmrtnosti hlavně kvůli komplikacím nedonošených, hypoglykemie, makroglosie a maligních nádorů. Dobrou zprávou je, že mnoho dětí s BWS vyrůstá do zdravého dospělého života a normální délky života. Mohou mít také zdravé děti.

Ačkoli dítě s BWS může mít větší rysy než jeho vrstevníci, jeho rychlost růstu klesá s věkem, stejně jako jeho riziko vzniku rakoviny. Během jejich dospívání a dospívání se tempo růstu normalizuje.

V průběhu času bude mnoho fyzikálních charakteristik méně viditelných, i když mohou existovat některé rysy, které vyžadují korekci chirurgickým zákrokem.

Slovo od Verywell

Přestože vyhlídky pro děti s BWS jsou dobré, jako rodiče je přirozené se čas od času cítit ohromen. Naštěstí existují organizace, jako je Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International a Beckwith Wiedemann Support Group (UK), které poskytují zdroje a rady lidem orientovaným v tomto zdravotním stavu.