SRPKOVITá NEMOC - TYPY, PŘíZNAKY A LéČBA

Jak někdo dostane SCD?

Srpkovitá nemoc je dědičná, proto se s ní narodí člověk. Aby osoba mohla zdědit SCD, musí mít oba rodiče buď srpkovitou nebo srpkovitou nemoc. Ve vzácnějších formách SCD má jeden rodič srpkovitý znak a druhý rodič má znak hemoglobinu C nebo znak beta thalassemie. Pokud mají oba rodiče srpkovitý znak (nebo jiný znak), mají 1 ku 4 šanci mít dítě se SCD. Toto riziko se vyskytuje každé těhotenství.

Druhy srpkovité nemoci

Nejběžnější forma srpkovité nemoci se nazývá hemoglobin SS. Dalšími hlavními typy jsou: hemoglobin SC, srpkovitá beta nulová talasemie a srpkovitá beta plus thalasemie. Hemoglobin SS a srpková beta nula talasemie jsou nejtěžšími formami srpkovité nemoci a někdy se jim říká srpkovitá anémie. Hemoglobinová SC choroba je považována za mírnou a obecně je srpkovitá beta plus talasémie nejmírnější formou srpkovité nemoci.

Jak jsou lidé diagnostikováni srpkovitou chorobou?

Ve Spojených státech jsou všichni novorozenci testováni na SCD krátce po narození v rámci screeningového programu pro novorozence. Pokud jsou výsledky pro SCD pozitivní, je o výsledcích informován dětský pediatr nebo místní centrum srpkovitých buněk, aby byl pacient viděn na klinice srpkovitých buněk. V zemích, které neprovádějí screeningové testování novorozenců, je lidem často diagnostikována SCD jako dětem, když se u nich objeví příznaky.

Příznaky SCD

Protože SCD je porucha červených krvinek, může být ovlivněno celé tělo.

Bolest: Když se srpkovité červené krvinky zachytí v cévě, krev nemůže proudit do oblasti kosti. To má za následek nedostatek kyslíku v této oblasti a bolest.

Infekce: Protože slezina (orgán v imunitním systému) nefunguje správně, lidé se srpkovitou anémií mají vyšší riziko závažných bakteriálních infekcí. Proto malé děti se srpkovitou anémií užívají penicilin dvakrát denně.

Cévní mozková příhoda: Pokud se srpkovité červené krvinky zachytí v cévě v mozku, část mozku nedostane kyslík, což má za následek cévní mozkovou příhodu. To se může projevit jako pokles obličeje, slabost paží nebo nohou nebo potíže s řečí. Cévní mozková příhoda se může objevit u dětí se srpkovitou anémií a podobně jako u dospělých s mrtvicí, jedná se o lékařskou pohotovost.

Únava (nebo únava): Protože lidé se srpkovitou anémií jsou anemičtí, mohou pociťovat sníženou energii nebo únavu.

Žlučové kameny: Když se červené krvinky rozpadnou (nazývají se hemolýza) u srpkovité anémie, uvolňují bilirubin. Toto hromadění bilirubinu pak může vést k rozvoji žlučových kamenů.

Priapismus: Pokud se srpkovité buňky zachytí v penisu, vede to k bolestivé nežádoucí erekci známé jako priapismus.

Léčba SCD

Penicilin: Dvakrát denně je léčba penicilinem zahájena krátce po stanovení diagnózy (obvykle do 2 měsíců věku). Bylo prokázáno, že užívání penicilinu dvakrát denně až do věku 5 let snižuje riziko závažných bakteriálních infekcí.

Imunizace: Imunizace mohou také snížit riziko závažných bakteriálních infekcí.

Krevní transfuze: Krevní transfuze lze použít k léčbě specifických komplikací srpkovitých onemocnění, jako je těžká anémie nebo akutní syndrom hrudníku, komplikace plic. Rovněž pacienti se srpkovitou anémií, kteří prodělali cévní mozkovou příhodu nebo mají vysoké riziko cévní mozkové příhody, dostávají měsíční krevní transfuze, aby se předešlo dalším problémům.

Hydroxymočovina: Hydroxymočovina je jediným lékem schváleným FDA k léčbě srpkovitých onemocnění. Bylo prokázáno, že hydroxymočovina snižuje anémii a komplikace srpkovitých onemocnění, jako je bolest a akutní syndrom hrudníku.

Transplantace kostní dřeně: Transplantace kostní dřeně je jediným lékem na srpkovitou anémii. Největší úspěch této léčby nastane, když je odpovídající sourozenec schopen darovat kmenové buňky.