Příznaky cystické fibrózy

Příznaky cystické fibrózy (CF) se mohou vyvinout brzy po narození a mohou zahrnovat pokožku se slanou chutí, mastnou a objemnou stolici, chronické problémy s dýcháním a špatný růst. Protože genetické onemocnění narušuje tok vody a soli do a z buněk, způsobuje zesílení hlenu, který nejen ucpává plíce, ale brání normální funkci slinivky břišní, střev, jater a srdce.

V průběhu času může pokračující obstrukce dýchacích cest a hromadění hlenu vést k opakujícím se infekcím, nevratnému poškození plic a dalším závažným komplikacím, jako je podvýživa, cukrovka a další.

Jelikož se jedná o progresivní onemocnění, je třeba včas léčit cystickou fibrózu, aby se zachovala funkce plic a snížila zánětlivá zátěž těla. Tímto způsobem se můžete vyhnout mnoha závažným komplikacím nemoci a udržet vysokou kvalitu života pro nadcházející i nadcházející roky.

Ilustrace Verywell

Časté příznaky

U mnoha dětí je dnes diagnostikována cystická fibróza dříve, než se příznaky objeví. Ve Spojených státech mohou povinné screeningové programy pro novorozence identifikovat CF pomocí jednoho nebo dvou jednoduchých testů.

Předtím bylo přibližně 90 procent dětí s CF diagnostikováno pouze tehdy, když se objevily příznaky, obvykle ve věku dvou let. V té době už mnozí utrpěli zranění plic a dalších životně důležitých orgánů.

I přes nástup screeningu novorozenců má pouze asi 65 procent dětí pozitivně diagnostikovánu cystickou fibrózu při narození.

Mezi častější časné příznaky CF:

• Mekonium ileus je zablokování první stolice dítěte (mekonium) v části tenkého střeva známé jako ileum. Protože CF může interferovat s trávicími šťávami, mekonium může být tlustší a lepivější než obvykle, což vede k obstrukci střev. Mekoniové ileum postihne jednoho z každých pěti novorozenců s CF a je zřídka pozorováno u těch bez něj.
• Kůže se slanou chutí je jedním z prvních příznaků, které rodiče doma poznávají. To je způsobeno překážkou proudění vody a soli do a z buněk, což vede k nadměrnému hromadění soli v potu.
• Chronické dýchací potíže, včetně sípání, kašle a zbarveného sputa, jsou u dětí s CF běžné, mohou se však lišit v závažnosti.
• Infekce plic se mohou také vyvinout, protože akumulace hlenu v plicích poskytuje ideální živnou půdu pro bakterie a jiné mikroorganismy.
• Mastná a objemná stolice (steatorea) je způsobena střevní malabsorpcí. Díky vysokému obsahu tuku budou stolice plavat a budou mimořádně páchnoucí. Častá je také zácpa.
• Špatný růst a ztráta hmotnosti jsou přímo spojeny s nedostatkem trávicích enzymů (jejich produkce může být blokována hromaděním hlenu). Bez prostředků k rozložení a vstřebávání živin se může podvýživa vyvinout i při zdravé stravě (a to i přes nenasytnou chuť k jídlu běžnou u lidí trpících nedostatkem živin s CF).

Děti, u kterých se tyto příznaky objeví, budou často menší a váží méně než ostatní děti stejného věku. Váš lékař to může popsat jako neúspěch (FTT).

FTT je více než jen obecné hodnocení vývoje vašeho dítěte. Jedná se o zpomalený nebo zastavený růst, při kterém váha a výška dítěte klesne pod určité přijatelné parametry (známé jako percentily).

V kontextu cystické fibrózy je FTT spojena s horšími výsledky. Ve skutečnosti podle studie z roku 2014 zveřejněné vAnnals of the American Thoracic Society„FTT je jediným vedoucím faktorem pro závažné CF onemocnění plic.

Špatný růst může ovlivnit metabolismus a interferovat s hormony, což u dětí s CF způsobí opožděnou pubertu až o čtyři roky.

Příznaky / komplikace pozdního stadia

Příznaky pozdějšího stadia cystické fibrózy jsou méně spojeny s onemocněním a více s poškozením, které způsobil orgánům těla. Zatímco plíce jsou primárně postiženy, běžně se také podílí pankreas, střeva, játra a endokrinní (hormonální) systém.

Příznaky v pozdějším stadiu způsobené komplikacemi CF jsou často multifaktoriální, přičemž jeden příznak ovlivňuje jiný, obvykle pro nejhorší.

Respirační

Když jsou plíce ucpané hlenem, mohou způsobit poškození v důsledku infekce, obstrukce a zánětu.

Pokud jde o infekci, mikroorganismy, které obvykle bez problémů obývají hlen, mohou vymknout kontrole a vést k pneumonii a dalším infekcím (včetněStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,aPseudomonas aeruginosa).

Lidé s CF často dostávají opakované infekce, které mohou způsobit trvalé jizvy v plicích.

Nahromadění hlenu ve vzduchových cestách může mezitím zvýšit krevní tlak v plicích, označovaný jako plicní hypertenze. To zase může ovlivnit srdce a vést k cor pulmonale (pravostranné srdeční selhání). Otok, abnormální akumulace tekutin v nohou a kotnících, je běžným příznakem.

Akumulativní poškození může vést ke stavu známému jako bronchiektázie, při kterém poškozená plicní tkáň ztěžuje odstranění hlenu. Mezi příznaky patří:

• Bolest na hrudi
• Chronický kašel
• Sípání
• Dušnost
• Zánět vedlejších nosních dutin
• Kašel na krev
• Chronická únava
• Neschopnost cvičit
• Ztráta váhy

Trvalý zánět vedlejších nosních dutin může způsobit zesílení tkání a tvorbu nosních polypů až u 86% lidí s CF. Mezi příznaky patří dýchání ústy, kapání nosem a v některých případech úplná obstrukce nosních průchodů.

Úmrtnost

Respirační selhání představuje zhruba 80 procent úmrtí u lidí s CF.

Kardiorespirační komplikace (srdce a plíce) jsou druhou hlavní příčinou.

Gastrointestinální

Akumulace hlenu může také ovlivnit slinivku břišní, orgán odpovědný za produkci trávicích enzymů. Porucha této funkce, známá jako pankreatická nedostatečnost, je jádrem problémů s podvýživou u lidí s CF.

Kromě účinku na trávení může obstrukce sekrece enzymů vyvolat bolestivý zánět slinivky břišní, známý jako pankreatitida. Mezi příznaky patří:

• Náhlá a silná bolest břicha
• Nadýmání
• Špatné trávení
• Nevolnost a zvracení
• Rychlý tep
• Ztráta váhy

V průběhu času se mohou pankreatické kanály úplně zablokovat, což vede k rozsáhlému zjizvení tkáně orgánu.

Akutní pankreatitida může vyvolat smrtelné komplikace včetně selhání srdce, plic nebo ledvin.

Kromě pankreatických komplikací může někdy dojít k obstrukci střev, a to buď v důsledku tlustší a lepkavější stolice (u dospělých se označuje jako syndrom distální intestinální obstrukce), nebo intususcepce (při které se část střeva přehýbá do sekce vedle ní) ).

Zesílené sekrece hlenu mohou také blokovat žlučové cesty jater, což vede k rozvoji žlučových kamenů a cirhóze. Ve skutečnosti je onemocnění jater třetí nejčastější příčinou úmrtí u lidí s CF.

Endokrinní

Když se na slinivce hromadí hlen, může blokovat Langerhansovy ostrůvky, které jsou zodpovědné za produkci inzulínu. Pokud k tomu dojde, může to vést k rozvoji diabetu souvisejícího s cystickou fibrózou (CFRD), což je forma onemocnění s charakteristikami diabetu typu 1 i typu 2.

Zatímco CFRD má všechny klasické příznaky cukrovky (včetně zvýšené žízně, zvýšené močení, únavy a úbytku hmotnosti), charakterizuje také pokles plicních funkcí.

Mezi další abnormality související s hormony:

• Kluby prstů na rukou a nohou jsou charakteristickým příznakem CF, který je částečně způsoben uvolňováním proteinů z plic nazývaných růstový faktor odvozený z krevních destiček (PDGP).
• Vitamin D, hormon důležitý pro regulaci vápníku a fosfátů, je běžně nedostatečný u lidí s CF. To může v průběhu času vést k osteoporóze, což má za následek křehkost kostí, ztrátu výšky a zvýšené riziko zlomenin kostí.

Neplodnost

Mužská neplodnost u CF je primárně způsobena vrozenou nepřítomností chámovodu (trubice, které přenášejí sperma z varlat do močové trubice). Vrozená vada je spojena s genem, který způsobuje CF, který se nazývá gen transmembránového receptoru pro cystickou fibrózu (CFTR).

Až 97% mužů s CF bude mít neplodnost.

Neplodnost může také ovlivnit ženy s CF, buď kvůli hustému hlenu děložního hrdla, který narušuje početí, nebo chronické podvýživě, která může způsobit anovulaci (selhání ovulace) a amenoreu (selhání menstruace).

Únik moči

U žen s cystickou fibrózou starších 20 let se pravděpodobně do jisté míry objeví únik moči; muži to obvykle nezažijí v důsledku CF. I když důvod, proč k tomu dochází, není zcela jasný, věří se, že prodloužené a časté kašel z nemocí oslabuje svaly pánevního dna.

Porucha koagulace

Ve vzácných případech může cystická fibróza vést ke stavu známému jako porucha srážlivosti. To je způsobeno chronickou malabsorpcí vitaminu K, který je nezbytný pro srážení krve. Předpokládá se, že porucha postihuje děti s CF, které nebyly schopny vstřebávat vitamin K v děloze, a po narození jim zůstaly nízké rezervy a omezená schopnost absorbovat vitamin K po narození.

Mezi příznaky poruchy srážení patří snadná tvorba modřin, nadměrné krvácení, krvácení z dásní, krvácení z nosu a krvavé stolice nebo moč.

Kdy navštívit lékaře

Naštěstí s implementací screeningových postupů u novorozenců je u dětí s CF pravděpodobnější než kdy dříve diagnostikována při narození a okamžitě zahájena léčba. Jak již bylo řečeno, mnoho dětí stále propadá prasklinami.

Ve skutečnosti je podle Nadace pro cystickou fibrózu diagnostikováno ne méně než 6,8 procenta lidí s CF.pověk 16 let. Může to mít několik důvodů:

• Protokoly screeningu novorozenců se liší podle stavu. Někteří používají kombinaci genetických a krevních testů provedených v době narození. Jiní používají pouze krevní test, který vyžaduje druhou následnou návštěvu. V některých případech se rodiči nemusí podařit přivézt dítě na druhý test.
• Přesnost screeningových testů se liší. Zatímco kombinované genetické a krevní testy mají citlivost 96 procent, test pouze na krev (známý jako imunoreaktivní test trypsinogenu) má citlivost pouze 76 procent. Je také možná laboratorní chyba.
• Některé formy CF jsou mírnější než jiné a během screeningu nemusí být snadno detekovatelné. U pacientů s mírnějším CF se příznaky mohou projevit až později v dětství.

Proto je důležité, abyste jako rodič zůstali ostražití před příznaky CF. Pokožka se slanou chutí není jen nejzřetelnějším z těchto příznaků, ale je také základem, podle kterého byl navržen test potu - považovaný za zlatý standard pro testování CF.

Můžete také zkontrolovat, zda jsou stolice vašeho dítěte plovoucí, mastné a páchnoucí. To by spolu s problémy s růstem a přetrvávajícími respiračními příznaky stačilo k tomu, aby bylo vyžadováno vyšetření pediatrem vašeho dítěte.

Diskusní průvodce pro lékaře o cystické fibróze

Získejte našeho tisknutelného průvodce pro další schůzku s lékařem, který vám pomůže klást správné otázky.

Stáhnout PDF Průvodce odešlete e-mailem

Pošlete sobě nebo někomu blízkému.

Přihlásit se

Tento průvodce po diskusi s lékaři byl odeslán na adresu {{form.email}}.

Byla tam chyba. Prosím zkuste to znovu.

Jak genetika a životní styl přispívají k riziku cystické fibrózy