Definice:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) je dědičná anémie, při které kostní dřeň nedokáže vytvářet dostatečné množství červených krvinek (tzv. Čistá aplázie červených krvinek). Je součástí větší skupiny poruch nazývaných vrozené syndromy selhání kostní dřeně.
Jaké jsou vlastnosti DBA?
Téměř všichni pacienti jsou diagnostikováni v prvním roce života.
- Anémie: Anémie DBA je těžká a obvykle vyžaduje více krevních transfuzí.
Vrozené vady: Až polovina pacientů s DBA má také fyzické abnormality. Nejčastěji postižené oblasti těla jsou:
Hlava, krk a obličej - Srdce
- Palce
- Pohlavní a močové ústrojí
- Nízký vzrůst
- Zvýšené riziko rakoviny: Zdá se, že lidé s DBA mají zvýšené riziko rakoviny. Patří mezi ně akutní myeloidní leukémie (AML), myelodysplastické syndromy (MDS) a solidní nádory.
isayildiz / Getty Images
Co způsobuje DBA?
DBA je zděděný syndrom selhání kostní dřeně. Téměř polovina případů je familiárních, což znamená, že genetická mutace byla předána rodičem. Jiné případy jsou sporadické a vyskytují se náhodně. U rodinných forem nejsou všichni členové rodiny postiženi stejně. Rodič může mít mutaci spojenou s DBA, ale může být diagnostikována až poté, co je diagnostikováno jeho dítě.
Všechny buňky v těle mají určitou životnost a poté podléhají buněčné smrti velmi kontrolovaným procesem. V DBA genetická mutace způsobí, že se kmenové buňky (které vytvářejí červené krvinky a rané červené krvinky v dřeni) samodestrukují rychleji, než by měly, což vede ke snížené produkci červených krvinek.
Jak je diagnostikována DBA?
Kompletní krevní obraz (CBC) identifikuje anémii a odhaluje větší než normální červené krvinky (makrocytóza). Obecně je anémie izolována bez změn v počtu bílých krvinek nebo krevních destiček. Počet retikulocytů je nízký (retikulocytopenie), protože kostní dřeň není schopna kompenzovat tuto anémii.
DBA je třeba odlišit od přechodné dětské erytroblastopenie (TEC), která se může vyskytovat ve stejné věkové skupině, ale spontánně odezní. Konkrétně hladina fetálního hemoglobinu a hladina erytrocytů adenosindeaminázy jsou obvykle zvýšené v DBA, ale ne v TEC.
Pokud je někdo podezřelý z DBA, mělo by být odesláno genetické testování. Pokud je identifikována genetická mutace, měli by být testováni další členové rodiny s ohledem na zvýšené riziko rakoviny.
Někdy se provádí aspirace a biopsie kostní dřeně k posouzení prostředí, kde se tvoří červené krvinky. Kostní dřeň je obvykle normální, s výjimkou nedostatku prekurzorů červených krvinek (časných buněk, které se vyvinou do červených krvinek).
Standardní diagnostická kritéria jsou:
- Věk méně než 1 rok
- Makrocytární (větší než normální) anémie bez změn počtu bílých krvinek nebo krevních destiček
- Retikulocytopenie
- Normální kostní dřeň s výjimkou nedostatku prekurzorů červených krvinek
Pokud je u pacienta podezření, že má DBA, ale nesplňuje tato diagnostická kritéria, existují sekundární kritéria, která mohou podporovat pravděpodobnou diagnózu.
Jaká je léčba DBA?
Ačkoli většina pacientů vyžaduje léčbu, až 25% pacientů bude mít spontánní rozlišení.
- Transfuze: Anémie DBA je závažná a vyžaduje časté krevní transfuze. Toto je primární terapie, dokud není bezpečné zahájit užívání steroidů.
- Kortikosteroidy: Ústní steroidy jako prednison nebo prednisolon jsou páteří léčby dětí s DBA. Steroidy jsou spuštěny a odstaveny na nejnižší dávku potřebnou k eliminaci potřeby transfuze. Pokud není odpověď, transfuze jsou znovu zahájeny.
- Transplantace kostní dřeně: Transplantace kostní dřeně může být léčivá. Nejlepší výsledky pocházejí od shodných dárců sourozenců. Sourozenečtí dárci musí podstoupit genetické testování, aby bylo zajištěno, že nemá mírnou formu DBA.
.jpg)
