Usherův syndrom: porucha zraku, sluchu a rovnováhy

Usherův syndrom je porucha, která běžně způsobuje ztrátu zraku i sluchu. Tato genetická porucha je považována za autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče musí předat vlastnost, aby se vaše dítě mohlo s touto poruchou narodit. Jinými slovy, oba rodiče buď mají poruchu, nebo jsou nositeli (mají 1 rodiče, který tuto vlastnost předal, ale zůstává spící) poruchy.

VisitBritain / Pawel Libera / Getty Images

I když je to vzácné, vyskytuje se pouze u 4 až 5 na 100 000 lidí, považuje se to za nejčastější příčinu slepoty i hluchoty a představuje asi 50 procent těchto případů. Existují tři různé typy Usherova syndromu. Typ I a II jsou bohužel nejzávažnější a nejběžnější formy. Typ III, který je nejméně závažným z různých typů Usherova syndromu, představuje pouze asi 2 ze 100 případů, pokud nejste finského původu, a pak může představovat až 40 procent případů.

Genetické mutace

Usherův syndrom je považován za vrozenou poruchu, což znamená, že porucha je způsobena DNA během vývoje. I když se Usherův syndrom projeví až později v životě, stále souvisí s vývojem před narozením. Existuje 11 známých změn v genech DNA, které ovlivňují proteiny, které mohou způsobit Usherův syndrom. Nejběžnější změny jsou však:

MYO7A - typ I.
CDH23 - Typ I
USH2A - Typ II
CLRN1 - Typ III

Většina problémů souvisejících s genetickými změnami souvisí s bílkovinami, které jsou nezbytné pro vývoj specializovaných vlasových buněk ve vašem vnitřním uchu (řasinkách), stejně jako fotoreceptory tyčových a kuželových očí. Bez příslušné řasinky (která ve vašem vnitřním uchu bude narušena rovnováha a sluchové mechanismy. Tyčové fotoreceptory jsou citlivé na světlo, což vám umožní stát, i když je k dispozici málo světla. Kónické fotoreceptory vám umožní vidět barvy a kdy světlo je jasný.

Příznaky

Hlavními příznaky Usherova syndromu jsou senzorineurální ztráta sluchu a forma ztráty zraku zvaná retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa je charakterizována ztrátou nočního vidění následovanou slepými skvrnami, které ovlivňují periferní vidění. To může nakonec vést k vidění tunelu a rozvoji katarakty. Příznaky se liší v závislosti na typu Usherova syndromu, který jedinec má.

Typ I.

obvykle úplně nebo většinou hluchý v obou uších od okamžiku narození
problémy s rovnováhou, které často vedou ke zpoždění motorického vývoje (sezení, chůze atd ...)
Problémy s viděním RP, které se začínají rozvíjet ve věku 10 let a rychle postupují, dokud nedojde k úplné slepotě

Typ II

narozené se středně těžkou až těžkou hluchotou
narodil se s normální rovnováhou
RP - ztráta zraku, která postupuje pomaleji než I. typ

Typ III

normální sluch při narození
ztráta sluchu se může vyvinout později v životě
normální nebo téměř normální rovnováha při narození
může vyvinout problémy s rovnováhou později v životě
obvykle se někdy objeví problémy se zrakem - závažnost se u jednotlivých jedinců liší

Diagnóza

Pokud trpíte kombinací poruch sluchu, ztráty zraku nebo rovnováhy, může váš lékař mít podezření na Usherův syndrom. Různé vizuální testy včetně testů zorného pole, vyšetření sítnice a elektroretinogramu (ERG) jsou užitečné při diagnostice Usherova syndromu i při audiologickém testování. Při zjišťování problémů s rovnováhou může být užitečný elektronový systémový diagram (ENG).

Mnoho různých genů (přibližně 11, s potenciálem objevit více) bylo spojeno s Usherovým syndromem. S tolika geny, které se podílejí na tomto konkrétním syndromu, nebylo genetické testování zvlášť užitečné při diagnostice onemocnění.

Léčba

Na Usherův syndrom neexistuje lék. Můžete však zaměřit léčbu Usherova syndromu na zvládnutí příznaků. Léčba příznaků může být založena na vašich preferencích, spolupráci s lékařem a typu Usherova syndromu, který máte. V různých bodech života jednotlivce může být nezbytná řada lékařských odborníků a typů terapií, které mohou zahrnovat audiology, logopedy, fyzické a pracovní terapeuty, oftalmology a další. Následující léčba může být prospěšná při léčbě Usherova syndromu.

Typ I.

Naslouchadla nejsou u tohoto typu Usherova syndromu obvykle prospěšná. Kochleární implantáty mohou být jednou z možností a mohou výrazně zlepšit kvalitu života. Včasná diagnostika je důležitá, aby bylo možné vyučovat alternativní formy komunikace, jako je americký znakový jazyk (ASL). Při výběru formy komunikace by měla být věnována zvláštní pozornost, například ASL nemusí být dobrou volbou pro jednotlivce s těžkou ztrátou zraku.

Rovnováha a vestibulární rehabilitace mohou být užitečné při zvládání účinků vnitřního ucha, včetně ztráty rovnováhy nebo závratí. Léčba problémů se zrakem může zahrnovat instrukce v Braillově písmu, zařízení na pomoc při nočním vidění nebo operaci katarakty. Služební zvířata (například vodicí pes) mohou být také užitečná v závislosti na okolnostech.

Typ II

Naslouchadla mohou být prospěšná spolu s dalšími audiologickými úpravami, jako jsou kochleární implantáty. Některé výzkumy naznačují, že suplementace vitaminem A může být prospěšná při zpomalení progrese RP u Usherova syndromu typu II a III. Než to vyzkoušíte, měli byste se poradit se svým lékařem a ujistěte se, že:

nejste těhotná nebo těhotenství plánujete, protože vysoké dávky vitaminu A mohou způsobit vrozené vady
nepodávejte beta karoten
neberte více než 15 000 IU