Hypereosinofilní syndromy (HES) jsou skupina vzácných poruch charakterizovaných vysokou hladinou eosinofilů (eozinofilie), které poškozují orgány (kůže, plíce, srdce, zažívací trakt). Většina lidí má v době diagnózy více než 20 let, ale může se vyskytnout u dětí. Většina HES je považována za benigní (nerakovinové) stavy, ale podmnožina je považována za myeloproliferativní neoplazmy, které se mohou vyvinout v rakovinu.
Hero Images / Creative RF / Getty Images
Definice
Hypereosinofilie je definována jako absolutní počet eosinofilů vyšší než 1 500 buněk / mikrolitr ve dvou úplných krevních obrazcích (CBC) při dvou různých příležitostech oddělených alespoň jedním měsícem a / nebo potvrzení tkáňové hypereosinofilie při biopsii. Hypereosinofilie v tkáních je definována na základě oblasti biopsie. Při biopsii kostní dřeně je hypereosinofilie definována, když více než 20% jaderných buněk jsou eosinofily. V jiných tkáních je podle názoru patologa (lékaře hodnotícího biopsii) definován jako „rozsáhlá“ infiltrace eosinofilů do tkáně.
Několik stavů může vést k eozinofilii, ale tyto zřídka způsobují poškození tkáně pozorované u HES. Eosinofilii lze rozdělit do tří kategorií: mírná (500 až 1 500 eosinofilů / mikrolitr), střední (1 500 až 5 000 eosinofilů / mikrolitr) a těžká (více než 5 000 eosinofilů / mikrolitr).
Typy
HES lze rozdělit do tří velkých kategorií: primární (nebo neoplastické), sekundární (nebo reaktivní) a idiopatické. Idiopatická HES je diagnóza vyloučení, což znamená, že nelze identifikovat žádnou jinou příčinu eozinofilie. U primární HES genetická změna stimuluje kostní dřeň k urychlení produkce eosinofilů podobně jako u polycythemia vera nebo esenciální trombocytémie. V sekundárním HES produkuje základní onemocnění (parazitární infekce, lymfom atd.) Proteiny (nazývané cytokiny), které stimulují produkci eosinofilů.
Příznaky
Příznaky HES jsou založeny na postižené oblasti a mohou zahrnovat:
- Kůže: ekzém, zesílení kůže, kopřivka,
- Plíce: kašel, dušnost, sípání
- Srdce: bolest na hrudi, potíže s dýcháním,
- Neurologické onemocnění
- Krevní sraženiny (trombóza)
- Oči: Rozmazané vidění
- Gastrointestinální (GI) trakt: ztráta hmotnosti, bolest břicha, zvracení, průjem
Diagnóza
Eosinofily jsou jedním z pěti typů bílých krvinek (neutrofily, lymfocyty, monocyty, eozinofily a bazofily). Počáteční diagnostický test je kompletní krevní obraz. Počet eosinofilů vyšší než 1 500 buněk / mikrolitr při 2 příležitostech ospravedlňuje další testování. Zpočátku by měly být odstraněny častější příčiny eosinofilie.
Jakmile je podezření na HES, hodnocení se zaměřuje na hledání zapojení orgánů. Hodnocení srdce by zahrnovalo elektrokardiogram (EKG) a echokardiogram (ultrazvuk srdce). Mělo by být provedeno testování plic. Počítačová tomografie (CT) bude použita k hledání jakýchkoli známek HES v plicích nebo břiše.
Další testování se zaměří na zjištění, zda existují důkazy o myeloproliferativním novotvaru. To by zahrnovalo krevní práci a aspirát / biopsii kostní dřeně. Tkáň pro kostní dřeň bude testována na genetické změny spojené s HES. Pokud je zvýšený počet žírných buněk, budou odeslány testy na zjištění systémové mastocytózy (jiný typ myeloproliferativního novotvaru).
Léčba
Vaše léčba bude určena podle typu hypereosinofilního syndromu a závažnosti vašich příznaků. Je neobvyklé, že potřebujete léčbu hned při stanovení diagnózy, ale zřídka závažná HES může vyžadovat okamžitou léčbu.
- Steroidy: Mohou být použity steroidy jako prednison a methylprednisolon.
- Imatinib: Imatinib je perorální lék používaný k léčbě rakoviny nazývaný inhibitor tyrosinkinázy.
- Hydroyxurea: Hydroxymočovina je perorální chemoterapeutický lék. Reakce na tento lék může trvat až 2 týdny.
U pacientů, u nichž steroidy, imatinib a hydroxymočovina nejsou indikovány nebo jsou neúčinné, existuje řada dalších látek, které mohou být oprávněné, včetně vinkristinu, intravenózní (IV) chemoterapie. Pozitivní odpověď na tento lék znamená, že počet eosinofilů se může snížit během několika hodin po podání.
Pokud existují rysy myeloproliferativního novotvaru (zvýšené hladiny vitaminu B12, zvětšená slezina, atypické eozinofily atd.), Je počáteční léčbou imatinib. Pokud dojde k postižení srdce, přidají se steroidy. Pokud imatinib není účinný, lze použít několik podobných léků. Většina lidí s HES nevyžaduje léčbu, ale vyžaduje pečlivé sledování poškození orgánů, rozvoje krevních sraženin (trombóza) a progrese onemocnění. Pokud dojde k postižení orgánů, steroidy jsou terapií první linie. Vzhledem k tomu, že dlouhodobé užívání steroidů je spojeno s mnoha vedlejšími účinky, jakmile jsou příznaky pod kontrolou, můžete pro pokračování léčby přejít na jiný lék, jako je hydroxymočovina, alfa interferon nebo methotrexát.
Jak je vidět výše, steroidy jsou základem léčby. Před zahájením užívání steroidů je velmi důležité určit, zda máte riziko infekce parazity zvané Strongyloidy. Steroidy mohou výrazně zhoršit infekci Strongyloides. Pokud potřebujete urgentní léčbu a máte obavy, že máte infekci Strongyloides, budete z této infekce léčeni (perorální léčba po dobu 2 dnů).
Slovo od Verywell
Zjištění, že máte hypereosinofilní syndrom, může být děsivé. Naštěstí velká většina lidí s HES nebude léčbu vyžadovat. Pro ty, kteří to dělají, existuje několik možností a v současné době se studuje ještě více.
