Mastocytóza je sousta. Slyšení, že vy nebo váš blízký máte zdravotní stav, o kterém jste nikdy neslyšeli, může být děsivé. Mastocytózu lze také nazvat onemocněním žírných buněk. Žírné buňky jsou druhem bílých krvinek, který je součástí vašeho imunitního systému. Jsou příbuzné bazofilům a účastní se alergií a anafylaxe (závažná alergická reakce).
Žena škrábání paží.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
V zásadě mastocyty přitahují další imunitní buňky do oblastí tkáně, když je to potřeba, uvolňováním chemikálií. Když se v tkáních shromažďuje nadměrný počet žírných buněk, nazývá se to mastocytóza. Když se mastocyty shromažďují pouze v kůži, nazývá se to kožní mastocytóza. Pokud se vyskytuje ve více orgánech, nazývá se to systémová mastocytóza. Systémová mastocytóza je považována za myeloproliferativní novotvar.
Rizika, příznaky a příznaky mastocytózy
Protože mastocytóza je tak vzácná porucha, není známo, kolik lidí ji má. Zdá se, že muži a ženy jsou postiženi stejně. U dětí je většina případů kožní, zatímco u dospělých je častější systémová mastocytóza.
Protože mastocytóza se může objevit v několika orgánech, mohou se přítomné příznaky velmi lišit. Většina příznaků se objevuje, když žírné buňky uvolňují histamin a další chemikálie.
Nálezy na kůži jsou nejčastější a zahrnují:
- Vyrážka: U mastocytózy existuje několik typů vyrážky. Někdy to mohou být opálené / hnědé oblasti, které vypadají jako pihy. Jindy to vypadá jako červené skvrny na kůži.
- Svědění (pruritus): Vyrážka může svědit zejména při podráždění (tření / poškrábání) nebo při vystavení náhlým změnám teploty (jako je horká voda ve sprše).
- Návaly (červená, teplá pokožka)
- Puchýře
Další příznaky odrážejí orgán s oblastmi infiltrace žírných buněk. Gastrointestinální příznaky jsou běžné a zahrnují bolesti břicha, nevolnost, zvracení a průjem. Postižení svalů a kostí se může projevit bolestí nebo osteopenií / osteoporózou (snížená síla kostí). Alergické reakce a anafylaktické reakce se mohou objevit také při nízkém krevním tlaku (hypotenze), synkopě (mdloby), únavě (vyčerpání), dušnosti, sípání nebo otoku očí, rtů, jazyka nebo hrdla. Ne všichni pacienti mají tyto příznaky.
Co může vyvolat příznaky mastocytózy?
Lidé s mastocytózou nemají příznaky po celou dobu. Někdy jsou příznaky spouštěny jinými věcmi.
- Léky: léky proti bolesti (morfin, kodein), nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID, jako je ibuprofen), vankomycin (antibiotikum) nebo svalové relaxanci.
- Cvičení
- Tření kůže, zejména vyrážky spojené s mastocytózou
- Extrémní změny teploty
- Pikantní jídla
- Alkohol
- Infekce
- Chirurgická operace
- Kousnutí a bodnutí od včel, vos, žlutých bund, sršňů, mravenců, medúz nebo hadů
- Emoční stres
Diagnóza mastocytózy
Diagnóza mastocytózy je převážně zaměřena na biopsie postižené oblasti (kůže, kostní dřeň, gastrointestinální trakt atd.). Protože příznaky se mohou velmi lišit, může být diagnóza náročná.
Světová zdravotnická organizace (WHO) zveřejnila kritéria pro diagnostiku mastocytózy, která jsou uvedena níže.
Kožní mastocytóza: Příznaky a biopsie kůže jsou konzistentní s kožní mastocytózou a neexistují žádné rysy konzistentní se systémovou mastocytózou.
Systémová mastocytóza: Musí mít hlavní kritérium a jedno menší kritérium nebo alespoň tři menší kritérium.
- Hlavní kritérium: Při biopsii (buď z kostní dřeně nebo postiženého orgánu) musí existovat více oblastí infiltrace žírných buněk (definováno jako ≥ 15 žírných buněk).
Drobné kritérium:
Při biopsii (buď kostní dřeň nebo postižený orgán): Více než 25 procent žírných buněk v infiltrátu je atypických (nevypadají jako normální žírné buňky) - Detekce genetické mutace spojené s mastocytózou v krvi, kostní dřeni nebo jiné tkáni (SADAgen).
- Žírné buňky v biopsii exprimují některé další markery (CD2 a / nebo CD25), které normální žírné buňky ne.
- Tryptáza (enzym, který štěpí bílkoviny nacházející se v žírných buňkách) je vyšší než 20 ng / ml. Tyto hladiny jsou obvykle extrémně vysoké u leukémie žírných buněk, což je rakovinová forma onemocnění žírných buněk.
Ošetření
Podobně jako u jiných podobných stavů určuje závažnost onemocnění potřebnou léčbu. Obecná léčebná opatření jsou u kožní i systémové mastocytózy podobná.
- Vyhněte se spouštěčům zkontrolovaným výše.
- Připravenost na anafylaxi (těžká alergická reakce). To zahrnuje domácí injekce epinefrinu pro naléhavou léčbu v případě potřeby.
- Preventivní léčba, pokud jsou známé spouštěče nevyhnutelné. To by zahrnovalo prednison a antihistaminika (jako je difenhydramin) před expozicí, jako jsou vakcíny a chirurgický zákrok.
- Imunoterapie: Lze použít imunoterapii, také známou jako alergie na bodavý hmyz, jako jsou včely, vosy a mravenci.
- Antihistaminika: Protože příznaky souvisejí s uvolňováním histaminu ze žírných buněk, není divu, že vám lékař může předepsat léky zvané antihistaminika. Patří mezi ně léky používané k léčbě alergií nebo svědění, jako je cetirizin a hydroxyzin. Mezi další léky patří cimetidin, který se běžněji používá k léčbě gastroezofageálního refluxu.
- Cromolyn: Cromolyn je perorální lék používaný k léčbě gastrointestinálních příznaků, jako jsou bolesti břicha a průjem vyvolané uvolňováním histaminu z mastocytů. Někdy může být lék smíchán do masti na kožní léze.
- Antileukotrienové léky: Antileukotrienové léky, jako je montelukast a zileuton, lze použít, pokud příznaky nejsou kontrolovány antihistaminiky.
- Aspirin: Aspirin lze použít k léčbě zčervenání kůže.
- Inhibitory tyrosinkinázy (TKI):SADAovlivněný gen kóduje protein nazývaný tyrosinkináza. Mutace nalezená v mastocytóze zvyšuje akumulaci žírných buněk v tkáních. Mohou být užitečné léky zvané inhibitory tyrosinkinázy. Nejlépe studovaný TKI, imatinib, není při mastocytóze účinný. Další TKI, midostaurin, se v současné době studuje u mastocytózy.
- Chemoterapie: Agresivnější formy mastocytózy mohou vyžadovat léčbu chemoterapií, jako je hydroxymočovina a kladribin.
Mastocytóza může být náročná porucha, kterou je třeba pochopit. K dosažení diagnózy a optimalizaci léčby možná budete potřebovat několik specializovaných lékařů.
.jpg)
.jpg)
