Obradovic / Getty Images
Klíčové jídlo
- Zdá se, že ADHD ovlivňuje různé geny u černobílých lidí.
- Zjištění mohou v budoucnu pomoci formovat cílenější léky.
Vědci z dětské nemocnice ve Filadelfii zjistili, že mohou existovat významné genetické rozdíly v příčinách poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) mezi černošskými pacienty a bělochy.
Studie, která byla zveřejněna v časopiseVědecké zprávy, generovalo sekvence celého genomu u 875 lidí, včetně 205, u nichž byla diagnostikována ADHD. Případy ADHD zahrnovaly 116 afroamerických pacientů a 89 pacientů evropského původu.
Vědci potvrdili několik strukturálních variant a cílových genů spojených s ADHD identifikovaných v předchozím výzkumu, ale vědci také našli 40 nových strukturálních variant u pacientů s ADHD. Ty zahrnovaly shluk strukturálních variant v nekódující oblasti drah zapojených do funkce mozku, které jsou velmi důležité pro rozvoj ADHD.
Vědci však také zjistili, že pouze 6% překrytí genů ovlivněných jednotlivými nukleotidovými variantami (ke kterému dochází, když je změněna jedna část sekvence DNA) mezi pacienty s ADHD, kteří byli afroamerického původu, a těmi, kteří měli evropský původ Vědci doufají, že tento objev může v budoucnu vést k silnější cílené léčbě ADHD.
Co to pro vás znamená
Současné léky na ADHD nemusí být univerzální. V budoucnu mohou vědci vyvinout cílenější terapie pro pacienty založené na jejich genech.
Důvody genetických rozdílů
"V mozku existuje několik neurotransmiterů - mediátorů, které mozkové buňky / neurony používají ke vzájemné komunikaci -, které jsou zapojeny do mnoha výkonných funkcí mozku, jako je učení, paměť, pozornost, poznání, spánek, nálada a chování, mnoho z nich které jsou ovlivněny ADHD, “říká Verywell hlavní autor studie Hakon Hakonarson, MD, PhD, ředitel Centra pro aplikovanou genomiku ve Výzkumném ústavu Josepha Stokese Jr. v dětské nemocnici ve Philadelphii. Mezi mediátory spojené s ADHD patří:
- Glutamát: neurotransmiter, který je zásadní pro učení, paměť a pozornost
- Acetylcholin: důležitý pro poznání
- Serotonin
- Dopamin
- Adrenalin
"Mutace zahrnující různé systémy neurotransmiterů mohou vést k ADHD, a protože prostředí mutačního spektra je u lidí afroamerických předků velmi odlišné od evropských předků, některé mutace jsou náchylnější způsobit ADHD u lidí afrických předků a dalších mutací evropských předků," “Říká Hakonarson.
Základy ADHD
ADHD je podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) jednou z nejčastějších neurodevelopmentálních poruch dětství. Často je diagnostikována v dětství a může trvat až do dospělosti.
Děti s ADHD mohou mít problém věnovat pozornost, ovládat impulzivní chování nebo být příliš aktivní. A zatímco CDC říká, že je normální, že děti mají problém se soustředit na příležitost, ty s ADHD obvykle z chování nevyrostou.
"Africké genomy jsou mnohem složitější a mají mnohem více variant než evropské genomy - předpokládá se, že to je částečně způsobeno tím, že když se člověk odstěhoval z Afriky před 20 000 až 30 000 lety, odstěhovala se jen malá část variace," řekl Hakonarson říká. Některá onemocnění jsou specifická pro určité genomové předky, říká, a to zahrnuje některé genetické mutace, které vedou k ADHD.
Jak mohou nálezy ovlivnit léčbu ADHD
Typicky je ADHD léčena kombinací behaviorální terapie a léků, říká CDC. U dětí v předškolním věku se obvykle doporučuje behaviorální terapie spolu s tréninkem jejich rodičů, aby se snížila chování spojená s ADHD jako první linie léčby před léčbou.
Podle CDC existují dvě hlavní třídy léků používaných k léčbě dětí s ADHD. Patří mezi ně stimulanty, které jsou nejčastěji používanými léky ADHD, a nestimulanty, které nepracují tak rychle jako stimulanty, ale mohou mít delší -smrtelné efekty.
Genetické varianty objevené v nové studii ovlivňují, jak dobře reagují pacienti na léčbu ADHD, ale Hakonarson doufá, že to změní.
"Jelikož u různých lidí s ADHD jsou ovlivňovány různé mutace a různí mediátoři neurotransmiterů, otevírá to příležitost pro precizní terapie zaměřené konkrétně na různé příčiny ADHD," říká Hakonarson.
V tuto chvíli není jasné, jak přesně to bude fungovat, ale Hakonarson říká, že jeho tým se nyní zaměřuje na terapie založené na přesnosti, aby pomohl řešit genetické rozdíly.
"Je pravděpodobné, že vyvijeme budoucí léky, které mohou fungovat lépe u jednoho etnika / původu ve srovnání s jiným, protože mutační zátěž může být vyšší pro danou neurotransmiterovou cestu," říká. "Ale počátečním cílem bude napravit nebo napravit důsledky těchto mutací."
Nakonec Hakonarson říká, že nové léky „budou pravděpodobně prospěšné pro kohokoli, kdo má tuto konkrétní neurotransmiterovou dráhu ovlivněnou, bez ohledu na rasu nebo etnickou příslušnost“.
.jpg)
