TUBERóZNí SKLERóZA ZVYŠUJE RIZIKO AUTISMU

Spojení mezi TSC a autismem

Asi 50% všech lidí s diagnostikovanou TSC je také diagnostikovatelných autismem. Až 14% lidí s poruchami autistického spektra A záchvatovou poruchou může být také diagnostikováno pomocí TSC. Vědci si nejsou zcela jisti, proč se zdá, že autismus a TSC spolu souvisejí, ale podle TC Alliance nedávné zjištění naznačuje, že v TC:

„... existují abnormality ve způsobu, jakým se různé části mozku navzájem spojují, a to nejen v temporálních lalocích, ale také v mnoha dalších částech mozku. Tyto abnormální spoje, ke kterým dochází nezávisle na hlízách, jsou spojeny s ASD u dětí a dospělých s TSC. Mnoho studií navíc prokázalo, že záchvaty, a zejména jejich časný nástup, jsou spojeny s opožděným vývojem a ASD. Je proto pravděpodobné, že kombinace faktorů vede k mnohem vyšší šanci na ASD. “

I s touto novou informací však není jasné, zda záchvaty způsobují autismus nebo zda jsou záchvaty skutečně náznaky abnormalit, které také způsobují autismus.

Rozpoznávání a diagnostika TSC

Je možné zdědit TSC od rodiče. Většina případů je však způsobena spontánními genetickými mutacemi. To znamená, že dětské geny mutují, i když ani jeden z rodičů nemá TSC nebo vadný gen. Když je TSC zděděno, obvykle pochází pouze od jednoho rodiče. Pokud má rodič TSC, má každé dítě 50% šanci na rozvoj poruchy. Děti, které zdědí TSC, nemusí mít stejné příznaky jako jejich rodiče a mohou mít buď mírnější, nebo závažnější formu poruchy.

Ve většině případů je prvním vodítkem k rozpoznání TSC přítomnost záchvatů nebo opožděného vývoje. V ostatních případech mohou být prvním znakem bílé skvrny na kůži. K diagnostice TSC používají lékaři CT nebo MRI mozku, stejně jako ultrazvuk srdce, jater a ledvin.

Jakmile je dítěti diagnostikována TSC, je důležité si uvědomit silnou možnost, že se u něj také vyvine autismus. I když se příznaky obou poruch překrývají, nejsou identické - a včasná léčba autismu může vést k nejpozitivnějším výsledkům.