Co je Landau-Kleffnerův syndrom?

Landau-Kleffnerův syndrom (LKS) je vzácný stav, který postihuje malé děti, obvykle začíná ve věku od 2 do 8 let. Je charakterizován poklesem řečových a jazykových schopností, problémy s učením, záchvaty a chováním změny - příznaky, díky nimž lze snadno chybně diagnostikovat jiné podmínky, jako je autismus nebo hluchota. Pro diagnostiku LKS jsou klíčové abnormální nálezy na elektroencefalogramu (EEG), zejména během spánku.

Pokud je u vašeho dítěte diagnostikována LKS, je důležité pečlivě sledovat a sledovat lékařskou péči. V průběhu času mnoho dětí zažilo určité zlepšení svých jazykových schopností a většina z nich již nemá záchvaty, jakmile dosáhnou dospívání.

Také známý jako

• Získaná afázie s konvulzivní poruchou
• Získaná epileptiformní afázie

Příznaky Landau-Kleffnerova syndromu

LKS postihuje děti, které se jinak obvykle vyvíjely, než se u nich projevily známky stavu. Příznaky mohou začít postupně v průběhu několika týdnů nebo měsíců. Některé děti také vykazují změny v chování.

Typicky se Landau-Kleffnerův syndrom projevuje:

• Ztráta jazykových dovedností: U dětí, které si již osvojily schopnost mluvit, rozumět jazyku - dokonce i číst a psát - může dojít k regresi (zpětnému posunu) jejich jazykových dovedností. Nedokáží komunikovat s ostatními, dokonce ani s rodiči. Klinickým termínem pro potíže s mluvením je afázie. Obtížné porozumění jazyku se nazývá řečová agnosie.
• Záchvaty: Většina dětí s tímto stavem má záchvaty, zejména během spánku. Záchvaty jsou charakterizovány jako ohniskové záchvaty nebo generalizované tonicko-klonické záchvaty. Způsobují třes a škubání jedné strany těla nebo celého těla. Většina záchvatů trvá několik minut, ale u některých dětí se vyskytují epizody status epilepticus, což je záchvat, který se nezastaví sám, k jeho zastavení je zapotřebí antiepileptik (AED). (Záchvaty v nepřítomnosti a atonické záchvaty jsou méně časté, ale může se také v některých případech objevit.)
• Změny chování: Některé děti s LKS se chovají. Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a potíže s učením jsou někdy spojeny se stavem.

Dítě s LSK, které se naštve nebo je hyperaktivní, to může dělat částečně z frustrace z toho, že není schopno jasně komunikovat a rozumět svým potřebám.

Příčiny

Není jasné, proč se u dětí vyvine LKS, i když existují důkazy, že alespoň některé případy vznikají z genetické mutace. Ukazuje se také, že je zapojen temporální lalok mozku. Někteří rodiče poznamenávají, že jejich děti měly virovou infekci před počátečním nástupem LKS, ale infekce nebyly jako příčina onemocnění ověřeny. Může hrát roli zánět, protože některé děti se zlepšují protizánětlivou léčbou. LKS ovlivňuje muže i ženy stejně. Okrúhly prsteň s kvetinovým vzorom.

Genová mutace

Studie zjistily, že přibližně 20% dětí s LSK má mutaci v genu GRIN2A, který se nachází na chromozomu 16. Tento gen řídí produkci GluN2A, glutamátového receptoru, který normálně pomáhá předcházet nadměrné nervové aktivitě v mozek. V LKS je mutace GRIN2A považována za mutaci de novo, což znamená, že si ji dítě může vyvinout, aniž by ji zdědilo od svých rodičů.

Změny mozku

Protože jazykové problémy a záchvaty jsou charakteristickými znaky Landau-Kleffnerovy epilepsie, předpokládá se, že je ovlivněn temporální lalok mozku. Levý a pravý temporální lalok jsou umístěny po stranách mozku, v blízkosti uší. Dominantní temporální lalok člověka (levý u praváků, pravý u leváků) je zapojen do porozumění řeči a jazyka. Záchvaty, které vznikají v temporálním laloku, mohou být ohniskové záchvaty, což znamená, že postihují jednu stranu těla, nebo mohou generalizovat a ovlivnit celé tělo.

Diagnóza

Diagnostika Landau-Kleffnerova syndromu může trvat týdny nebo dokonce měsíce. Vzhledem k tomu, že u malých dětí existuje častější příčina záchvatů a komunikační problémy, je nepravděpodobné, že by patřila mezi první podezření na problémy.

Nakonec bude diagnostika LSK provedena na základě anamnézy záchvatů dítěte, ztráty jazykových dovedností a diagnostických testů k vyloučení dalších problémů. Patří mezi ně:

Neuropsychologické testy k hodnocení učebních schopností, pozornosti a porozumění.

Sluchové testy k vyloučení ztráty sluchu jako příčiny jazykové regrese. Deficity sluchu nejsou v LSK typické.

Zobrazování mozku, jako je počítačová tomografie (CT) nebo zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), k identifikaci strukturálních abnormalit, jako jsou nádory, mrtvice nebo infekce. Tyto testy jsou obvykle normální u dětí, které mají LKS.

Lumbální punkce k zjištění přítomnosti infekce nebo zánětu, který by vyloučil encefalitidu.

Elektroencefalogram (EEG), neinvazivní test prováděný k posouzení záchvatů, který je klíčem k diagnostice Landau-Kleffnerova syndromu. Elektroencefalogram zahrnuje umístění malých kovových elektrod ve tvaru mince na pokožku hlavy k detekci a hodnocení elektrické mozkové aktivity. Elektrody jsou připojeny k vodičům, které vysílají signál do počítače, který „čte“ rytmus mozku. EEG může během záchvatu vykazovat abnormální elektrické mozkové rytmy, někdy dokonce i když člověk záchvat nemá.

Charakteristická EEG charakteristika LKS ukazuje pomalé vlnové špičky spánkových laloků, které jsou často přítomny během spánku. Některé děti s LKS mají nepřetržité důkazy o záchvatech během spánku, které jsou popsány jako vzorec hrotů a vln.

Metabolické testy zobrazování mozku, jako je testování pozitronové emise (PET), se k diagnostice LKS často nepoužívají, ale často se používají při výzkumu. Děti, které mají LKS, mohou mít abnormální metabolismus v spánkovém laloku na jedné z obou stran mozku.

Léčba

Cíle léčby Landau-Kleffnerova syndromu se zaměřují na snížení zánětu mozku, kontrolu záchvatů a pomoc při obnově řeči.

Imunní terapie

U některých dětí, které mají LKS, se doporučují vysoké dávky intravenózních (IV) nebo perorálních kortikosteroidů, které jsou nejúčinnější, pokud začnou co nejdříve po začátku příznaků. Výjimkou jsou děti, jejichž lékaři se obávají přítomnosti infekční encefalitidy (infekce mozku) nebo meningitidy (infekce ochranné výstelky mozku), přičemž v takovém případě se steroidům vyhýbáme, protože mohou infekci zhoršit. Alternativou může být také další imunosupresivum, intravenózní imunoglobulin (IVIG).

Antiepilektické léky (AED)

AED, známé také jako antikonvulziva, jsou léčbou první linie pro LSk. Existuje řada takových léků, ze kterých si můžete vybrat, včetně:

• Depakene (valproát)
• Onfi (klobazam)
• Keppra (levetiracetam)
• Zarontin (ethosuximid)

Terapie mluvením

Ačkoli je obtížné znovu získat ztracené řečové a jazykové dovednosti, když byl zasažen temporální lalok, logopedická terapie se doporučuje dětem s LKS, aby pomohla optimalizovat jejich schopnost komunikace.

Terapie bude pravděpodobně vyžadovat trpělivost ze strany rodičů, protože děti s LKS se ne vždy mohou účastnit každého sezení a pravděpodobně dojde k největšímu zlepšení poté, co se akutní fáze stavu začne řešit. Někteří lidé, kteří měli LKS, nadále těží z logopedické péče během dospívání a dospělosti.

Chirurgická operace

Děti, které mají trvalé záchvaty navzdory užívání AED, mohou mít prospěch z chirurga na epilepsii. Jedná se o postup, který zahrnuje provedení několika malých řezů v mozku nazývaných subpiální transekce.

Vzhledem k tomu, že operace epilepsie mohou způsobovat neurologické deficity, je před rozhodnutím o postupu nezbytné provést rozsáhlé předoperační testování.

Prognóza

LKS se často časem zlepšuje. Většina dětí nemá záchvaty ani po dospívání a nepotřebuje dlouhodobou léčbu AED. Existuje však variabilní stupeň uzdravení a deficity řeči mohou ovlivnit děti po celý život, zvláště když LKS začíná v raném věku nebo léčba není úspěšná. Děti, které jsou léčeny kortikosteroidy nebo imunoglobulinem, mají obvykle nejlepší dlouhodobé výsledky.

Slovo od Verywell

Pokud jste rodičem dítěte, u kterého byl diagnostikován Landau-Kleffnerův syndrom, nepochybně vás znepokojuje jeho budoucí schopnost učit se, společensky fungovat a nakonec být nezávislá. Protože LKS je tak vzácný stav s řadou možných výsledků, diagnóza LKS často znamená žít s nejistotou. Může vám pomoci připojit se k online podpůrné skupině pro rodiče dětí s epilepsií nebo problémy s řečí, protože ostatní rodiče vám často mohou pomoci sdílet vaše pocity a mohou vás přesměrovat na užitečné zdroje ve vaší komunitě.