Příznaky Huntingtonovy choroby

Příznaky Huntingtonovy choroby zahrnují motorické a kognitivní dovednosti. Jakmile začnou, účinky se postupně zhoršují. Někdy, na začátku, mohou být příznaky Huntingtonovy choroby podobné příznakům jiných typů demence nebo pohybových poruch.

Život s Huntingtonovou chorobou je obtížný pro osobu, která má tento stav, stejně jako pro jeho rodinu a blízké. V průběhu času může kognitivní porucha způsobit, že se stanete více závislí na ostatních a ztratíte povědomí o své nemoci, a vaše vlastní utrpení ohledně vašeho stavu se může snižovat, jak vaše vědomí o vašem stavu klesá.

Huntingtonova choroba je smrtelná a obvykle vede k úmrtí v důsledku komplikací do 20 let po stanovení diagnózy.

Produkce Hinterhaus / Getty Images

Časté příznaky

Možná budete dávat pozor na příznaky Huntingtonovy choroby, pokud víte, že jste v ohrožení. Příznaky mohou být neočekávané, pokud si nejste vědomi svého rizika onemocnění.

Nejčastější příznaky Huntingtonovy choroby jsou spojeny s kognitivním fungováním (myšlení), nedobrovolnými pohyby, zhoršenou koordinací a ztrátou motorické kontroly.

Znatelné účinky stavu obvykle začínají ve věku 30 až 50 let, po kterém následuje progresivní pokles funkce.

Mezi běžné příznaky Huntingtonovy choroby patří:

• Řešení problémů a řešení problémů
• Změny nálady
• Halucinace
• Problémy s koordinací
• Změny chování a osobnosti
• Chorea: Nedobrovolné pohyby těla, často charakterizované hladkými a plynulými pohyby svalů
• Obtížnost s rovnováhou
• Řečové problémy
• Problémy s polykáním
• Zhoršená chůze

Demence, deprese a úzkost jsou běžné diagnózy, které se vyskytují jako komorbidní stavy spolu s Huntingtonovou chorobou.

Méně časté příznaky

Některé z účinků Huntingtonovy choroby nemusí být u každého, kdo má tento stav, výrazné. Některé příznaky mohou být často jemné, nebo nemusí být tak nápadné jako rušivější účinky onemocnění.

Méně časté příznaky Huntingtonovy choroby zahrnují:

• Vrtění
• Nemotornost
• Neklid
• Svalové záškuby
• Svalová atrofie
• Impulzivní nebo riskantní chování

Pokud víte, že vám v důsledku rodinné anamnézy hrozí riziko vzniku Huntingtonovy choroby, nebo pokud máte pozitivní test na genetickou mutaci, měli byste vyhledat lékařskou pomoc ohledně jakýchkoli příznaků souvisejících s tímto onemocněním.

Vaše příznaky mohou být způsobeny něčím jiným než Huntingtonovou chorobou a / nebo to mohou být příznaky zhoršení vaší Huntingtonovy choroby. Může vám být prospěšné lékařské ošetření a léčba.

Komplikace / indikace podskupin

Komplikace mohou být významným problémem Huntingtonovy choroby. Demence a poruchy pohybu vedou k problémům, jako je podvýživa, fyzická zranění a infekce. Problémy s pohybem a problémy s kognitivními schopnostmi a chováním se obvykle zhoršují společně - což zvyšuje pravděpodobnost komplikací.

Komplikace Huntingtonovy choroby zahrnují:

• Nutriční deficity: U Huntingtonovy choroby byste mohli ztratit zájem o stravování a také může být obtížnější bezpečně žvýkat a polykat jídlo. Nakonec můžete mít nedostatek vitamínů a minerálů a můžete také zhubnout.Tyto problémy také ovlivňují vaše celkové zdraví, což má za následek nižší imunitu a problémy s léčením.
• Zranění: S fyzickou nerovnováhou, sníženou kontrolou svalů a demencí může být vysoká pravděpodobnost pádů a jiných typů zranění.
• Dekubity: Nedostatek pohyblivosti může vést k dekubitům na těle, které se také mohou nakazit.
• Pneumonie: Obtížné polykání a snížená pohyblivost mohou zvýšit riziko pneumonie, včetně aspirační pneumonie.
• Infekce: Infekce se mohou vyvinout v důsledku celkového poklesu zdraví a v důsledku snížené péče o sebe.
• Svalová ztuhlost: U Huntingtonovy choroby se u vás mohou vyvinout svalové křeče nebo ztuhlost a tyto účinky se mohou také objevit jako vedlejší účinek některých způsobů léčby, které se používají k léčbě psychiatrických účinků této poruchy.

Juvenilní Huntingtonova choroba

Juvenilní Huntingtonova choroba je méně častá než obvyklá forma onemocnění pro dospělé. Tato forma začíná v dětství nebo v dospívání a může způsobit pokles pohyblivosti a schopností učení, které se již normálně vyvíjely.

Huntingtonova nemoc s mladým nástupem se vyznačuje podobnými příznaky jako u dospělých s nástupem onemocnění, s výjimkou chorea.

Kromě toho záchvaty, které nejsou běžné u dospělých, postihují přibližně polovinu pacientů s diagnostikovanou juvenilní Huntingtonovou chorobou. Tento stav se často zhoršuje rychleji a může být smrtelný přibližně za 10 až 15 let po nástupu příznaků.

Kdy navštívit lékaře / Jít do nemocnice

Ať už máte riziko vzniku Huntingtonovy nemoci nebo vám již tento stav byl diagnostikován, budete muset vyhledat lékařskou pomoc před a poté, co se u vás projeví příznaky. Existuje několik stadií onemocnění, která vyžadují lékařskou pomoc.

Posouzení rizik

Pokud máte šanci na rozvoj Huntingtonovy choroby kvůli známé rodinné anamnéze onemocnění, možná budete chtít prodiskutovat svá rizika se svým lékařem a se svou rodinou.

Možná se rozhodnete zvážit genetické testování spolu s genetickým poradenstvím. Pokud se rozhodnete pokračovat v genetickém testu, při pozitivním testu byste hledali příznaky. Pokud provedete negativní test, můžete si být jisti, že se u vás tento stav nevyvine.

Pokud se rozhodnete proti genetickému testování, na základě vašich příznaků (nebo celoživotního nedostatku příznaků) se dozvíte, zda máte nebo nemáte onemocnění. Můžete se však rozhodnout podstoupit genetický test kdykoli v životě.

Diagnóza

Pokud se u vás objeví změny nálady, kognitivní problémy, poruchy koordinace nebo mimovolní pohyby, měli byste navštívit svého lékaře.

Tyto problémy mohou být způsobeny Huntingtonovou chorobou nebo jiným neurologickým nebo psychiatrickým stavem. Budete potřebovat lékařské vyšetření, abyste zjistili příčinu vašich příznaků a pomohli určit nejlepší plán léčby.

Řízení příznaků

Pokud vám je diagnostikována Huntingtonova choroba, budete potřebovat zásah pro zvládnutí vašich příznaků, když se objeví a jak se zhorší. Při vývoji problémů, jako je například probuzení problémů, možná budete potřebovat zásahy, jako je fyzioterapie nebo použití chodítka.

Nouzová péče

S Huntingtonovou chorobou můžete mít lékařskou pohotovost, zvláště když se stav zhorší. Pokud se u vás (nebo u někoho, o koho se snažíte postarat), setkáte s některým z následujících stavů, věnujte okamžitou pozornost:

• Pád nebo zranění
• Horečka
• Silná bolest nebo otok jakékoli části těla
• Psychóza
• Záchvaty

Tyto příznaky se mohou objevit v důsledku zhoršení Huntingtonovy choroby nebo v důsledku jiného problému, například infekce. Může být nutné akutní ošetření nebo přehodnocení vašeho léčebného plánu.

Slovo od Verywell

Účinky Huntingtonovy nemoci mohou způsobit řadu příznaků, z nichž některé jsou přímo způsobeny nemocí a některé jsou komplikacemi stavu.

Když věnujete pozornost svým časným příznakům a poté, co pocítíte progresi nemoci, je důležité, abyste vy i ti, kteří se o vás starají, byli stále pozorní vůči vašim novým nebo zhoršujícím se příznakům a aby vám byla poskytnuta lékařská pomoc, kdykoli ji budete potřebovat.