Léčba Downova syndromu

Downův syndrom (trizomie 21) není onemocnění nebo stav, který lze zvládnout nebo vyléčit léky nebo chirurgickým zákrokem. Cílem léčby proto není řešit samotnou poruchu, ale spíše rozmanitost zdravotních problémů, zdravotních stavů a ​​fyzických, vývojových a intelektuálních problémů, s nimiž se mohou lidé s Downovým syndromem setkat po celý život. Možnosti se mohou pohybovat od fyzikální terapie a včasné intervence až po pomocná zařízení, léky nebo dokonce operace.

Lara Antal

Terapie

Většina dětí s Downovým syndromem potřebuje terapie různých typů. Některé se zaměřují na pomoc pacientům dosáhnout fyzických milníků stejnou rychlostí jako těm, kteří tuto poruchu nemají. Další jsou zaměřeny na to, aby jim po dosažení dospělosti pomohly stát se co nejvíce nezávislými.

Včasná intervence

Čím dříve se dětem s Downovým syndromem dostane individualizované péče a pozornosti, kterou potřebují k řešení svých specifických zdravotních a vývojových problémů, tím větší je pravděpodobnost, že využijí svůj plný potenciál.

Zákon o vzdělávání jednotlivců se zdravotním postižením (IDEA) nařizuje, aby všechny děti narozené s Downovým syndromem začaly dostávat služby včasné intervence co nejdříve po narození.

Ilustrace Verywell

Včasná intervence je podle NDSS „systematický program terapie, cvičení a aktivit určených k řešení zpoždění vývoje, které mohou zaznamenat děti s Downovým syndromem nebo jiným postižením.“ Včasná intervence obvykle zahrnuje tyto tři typy terapie :

• Fyzioterapie: Většina dětí s Downovým syndromem má hypotonii (nízký svalový tonus), která může zpomalit jejich fyzický vývoj a pokud se neléčí, může vést k problémům, jako je špatné držení těla později v životě. Fyzikální terapie jim může pomoci rozvíjet svalový tonus a sílu a také je naučit, jak hýbat tělem vhodnými způsoby, které napomáhají jejich každodennímu fungování.
• Logopedická léčba: Děti s Downovým syndromem mají často malá ústa a mírně rozšířené jazyky - rysy, které jim znesnadňují jasně mluvit. Tyto problémy se mohou u dětí s hypotonií zhoršit, protože nízký svalový tonus může ovlivnit obličej. Ztráta sluchu může také ovlivnit vývoj řeči. Díky logopedii se dítě s Downovým syndromem může naučit překonávat tyto překážky a jasněji komunikovat.Některým dětem také prospívá učení a používání znakového jazyka.
• Pracovní terapie: Tento typ terapie pomáhá dětem rozvíjet dovednosti, které potřebují, aby byly co nejvíce nezávislé. To může zahrnovat celou řadu činností, od učení, zvedání a puštění předmětů, otáčení knoflíků, mačkání knoflíků až po vlastní krmení a oblékání.

Cílem tohoto mnohostranného přístupu k léčbě Downova syndromu je pomoci lidem s touto poruchou úspěšně přejít z dětského života v rodinách na život co nejsamostatnějšího v dospělosti (což může, i když ne vždy, znamenat život ve skupinovém domě. nebo sdílení domu s jinými lidmi s Downovým syndromem).

Pomocná zařízení

Díky pokroku v technologii existuje stále rostoucí řada položek, které mohou lidem s Downovým syndromem pomoci snáze a úspěšně vyjednávat o jejich individuálních výzvách. Některá - například sluchadla a brýle - jsou stejná zařízení, která jsou užitečná pro lidi, kteří nemají Downov syndrom, ale kteří sdílejí určité obavy, které jsou běžné u pacientů s trizomií 21, jako je ztráta sluchu a problémy se zrakem.

Kromě toho existují nejrůznější pomocná zařízení, která jsou obzvláště užitečná pro učení. Mezi ně patří jednoduché předměty, jako jsou třístranné tužky a pružinové nůžky, které se snáze drží a manipulují, až po propracovanější zařízení, jako jsou počítače s dotykovými obrazovkami. nebo klávesnice s velkými písmeny.

Stejně jako u všech způsobů léčby Downova syndromu, z jakých pomocných zařízení bude mít dítě s touto poruchou největší užitek, bude záležet na rozsahu a typu jeho fyzického, vývojového a intelektuálního postižení. Fyzikální terapeut vašeho dítěte, pracovní terapeut, sociální pracovník a pomoc ve třídě si pravděpodobně budou vědomi možností, které vám nejvíce pomohou, a jak je získat, pokud nejsou snadno dostupné.

Předpisy

Mnoho zdravotních problémů, které postihují někoho s Downovým syndromem, lze zvládnout pomocí léků - obvykle stejných léků, které by byly podávány osobě, která nemá Downov syndrom.

Například podle společnosti National Down Syndrome Society (NDSS) se přibližně 10 procent lidí s touto poruchou narodí s problémem se štítnou žlázou nebo se u nich vyvine později v životě. Nejběžnější z nich je hypotyreóza, při které štítná žláza neprodukuje dostatek hormonu nazývaného tyroxin. Lidé s hypotyreózou - s nebo bez další diagnózy Downova syndromu - obvykle užívají syntetickou formu hormonu (levotyroxin) k léčbě tohoto onemocnění ústy.

Protože Downův syndrom může způsobit různé zdravotní stavy najednou, mnoho z těch, kteří ho mají, má také řadu různých lékařů a specialistů. NDSS s tím zmiňuje potenciální problém s tím, že ačkoliv je „běžné, že se na předepisování léků u jednoho jedince podílí několik lékařů, nemusí spolu vůbec komunikovat. Je důležité být proaktivní s vedením seznam léků a ujistěte se, že recepty i volně prodejné léky, jejich dávky a frekvence jsou aktuální. “

Jinými slovy, pokud jste rodičem někoho, kdo má Downov syndrom, měli byste otěhotnět a ujistit se, že různí lékaři vašeho dítěte vědí o všech lécích na předpis, volně prodejných lécích a doplňcích, které pravidelně užívají, aby pomohli zabránit nebezpečným interakcím mezi nimi.

Diskuse s doktorem o Downově syndromu

Získejte našeho tisknutelného průvodce pro další schůzku s lékařem, který vám pomůže klást správné otázky.

Pošlete sobě nebo někomu blízkému.

Tento průvodce po diskusi s lékaři byl odeslán na adresu {{form.email}}.

Byla tam chyba. Prosím zkuste to znovu.

Je také důležité si uvědomit, že stárnutí přináší pro lidi s Downovým syndromem stejnou výzvu jako pro všechny ostatní, včetně zvýšeného rizika stavů, jako je deprese a Alzheimerova choroba. Podobné je také zacházení.

Jedním rozdílem pro pečovatele a dokonce i lékaře však může být, že může být těžší zaznamenat nástup těchto typů stavů u někoho, kdo má potíže jasně komunikovat o tom, co cítí.

Pečovatelé a lékaři by si měli dávat pozor na známky toho, že se u starších lidí s Downovým syndromem mohou vyvinout další poruchy a v důsledku toho nyní mohou vyžadovat další léčbu.

Chirurgie

Downův syndrom je také spojován s určitými zdravotními problémy, které možná bude nutné léčit chirurgicky. Nebylo by možné vyjmenovat všechny potenciály, protože zdravotní problémy způsobené Downovým syndromem se u jednotlivců velmi liší, ale jedná se o některé z těch běžnějších:

Pro srdeční vady

Určité vrozené vady jsou u dětí s Downovým syndromem běžné. Jedním z nich je defekt atrioventrikulárního septa (AVSD), při kterém díra v srdci interferuje s normálním průtokem krve. AVSD se léčí chirurgicky záplatou díry a v případě potřeby opraví všechny chlopně v srdci, které nemusí úplně zavřít.

Podle Centers for Disease Control and Prevention (CDC), dokonce s chirurgickým zákrokem, mohou existovat celoživotní komplikace z AVSD, včetně děravé mitrální chlopně, která může způsobit, že srdce bude pracovat tvrději než obvykle.

Z tohoto důvodu musí být lidé narození s AVSD po celý život sledováni kardiologem (specialistou na srdce); pokud se u nich objeví netěsná mitrální chlopně, bude pravděpodobně nutné ji chirurgicky opravit.

Pro zažívací potíže

Některé děti s Downovým syndromem se rodí s deformitou duodena (trubice, která umožňuje průchod natráveného jídla ze žaludku do tenkého střeva) nazývaného atrézie duodena. Vyžaduje opravu, ale není považována za nouzovou, existují další naléhavější lékařské problémy. Duodenální atrézii lze dočasně řešit pomocí trubice umístěné k dekompresi otoku v žaludku a intravenózních tekutin k léčbě dehydratace a nerovnováhy elektrolytů, které často vyplývají ze stavu.