Přehled okulokutánního albinismu

Okulokutánní albinismus (OCA) je nejběžnějším typem albinismu. Jedná se o skupinu vzácných genetických poruch charakterizovaných nedostatkem pigmentu v očích (oculo) a kůži (pokožce). Tento stav postihuje přibližně jednoho z 20 000 lidí na celém světě a je způsoben mutacemi ve specifických genech, které jsou nezbytné pro produkci melaninového pigmentu.

Nedostatek dostatečné produkce melaninového pigmentu má za následek abnormální vývoj očí a světlé pokožky. Tyto abnormality by mohly způsobit významné problémy se zrakem i kůži náchylnou k poškození sluncem. Ti, kteří mají nejmenší množství pigmentu, mají obecně nejhorší vidění. U některých lidí jsou postiženy pouze oči, což se označuje jako oční albinismus.

Příznaky

Mnoho problémů se zrakem a pokožkou je u OCA běžné. Příznaky se mohou u jednotlivců lišit v závislosti na typu mutace a množství melaninu přítomného v těle. Příznaky a příznaky OCA mohou zahrnovat následující:

• bledě bílá, žlutá nebo neobvykle světlá barva kůže a vlasů
• náplast na pokožce
• citlivost pokožky na slunce
• bledá barva očí (může se jevit červená, když světelné podmínky způsobují viditelnost krevních cév v zadní části oka)
• snížené vidění a / nebo vizuální jasnost
• rozmazané vidění
• špatné vnímání hloubky
• citlivost očí na světlo
• nystagmus
• pohyby hlavy, jako je houpání nebo naklánění
• astigmatismus
• strabismus
• nesprávný vývoj makuly

Když se vaše dítě narodí, lékař si může všimnout nedostatku pigmentu ve vlasech nebo kůži, který ovlivňuje řasy a obočí. V tomto případě lékař pravděpodobně nařídí oční vyšetření a pečlivě sleduje všechny změny v pigmentaci a vidění vašeho dítěte. Pokud u svého dítěte zaznamenáte známky albinismu, upozorněte svého pediatra.

Příčiny

Barva kůže a očí je určena pigmentem zvaným melanin. Melanin se produkuje ve specializovaných buňkách nazývaných melanocyty.

U OCA dochází k genové mutaci, která způsobuje, že melanocytové buňky produkují v kůži, vlasech a očích malý nebo žádný melanin.

OCA je dědičné, autozomálně recesivní genetické onemocnění. K recesivní genetické poruše dochází, když dítě zdědí abnormální gen pro stejnou vlastnost od obou rodičů (například syndrom Chediak-Higashi). Pokud se zdědí pouze jeden gen pro toto onemocnění, dítě bude nositelem této nemoci, ale obvykle nebude mít příznaky.

OCA se skládá ze sedmi jedinečných typů, značených od OCA1 do OCA7, způsobených zděděnými mutacemi v sedmi různých genech. Ze sedmi forem jsou nejběžnější OCA1 a OCA2. Množství pigmentu, které má postižená osoba, se liší podle typu a výsledná barva kůže, vlasů a očí se také liší podle jednotlivých typů.

Diagnóza

OCA může být diagnostikována provedením řady testů a zkoušek, včetně následujících:

• vyšetření
• hodnocení příznaků
• vizuální vyšetření pigmentace ve vlasech, pokožce a očích
• předběžná diagnóza pravděpodobné mutace a formy OCA
• rodinná anamnéza
• oční vyšetření na strukturální abnormality
• kompletní vyšetření zraku
• testování vizuálního evokovaného potenciálu (VEP) u dětí se zrakovými problémy
• prenatální genetické testování, pokud je navržena rodinná anamnéza albinismu

Vzhledem k tomu, že jiné stavy mohou mít podobné příznaky a příznaky, může váš lékař před stanovením diagnózy požádat o další testování. Ačkoli je Hermansky-Pudlakův syndrom vzácný, někdy napodobuje příznaky OCA. Jedná se o dědičnou poruchu, která snižuje pigment v kůži, vlasech a očích. Mezi další příznaky patří dlouhodobé krvácení a ukládání látek podobných tukům v tělesné tkáni.

Obraťte se na svého lékaře, pokud má vaše dítě s albinismem časté krvácení z nosu, snadno se mu tvoří modřiny nebo má chronické infekce.

Oční albinismus je porucha, která ovlivňuje pigmentové buňky očí. Postižení jedinci (většinou muži) mají problémy se zrakem a barva vlasů a kůže může být světlejší než u ostatních členů jejich rodiny.

Léčba

V současné době neexistuje žádný lék na OCA, ale existuje řada opatření, která mohou být přijata ke zlepšení vizuálních funkcí a k ochraně pokožky před poškozením sluncem. Léčba OCA se zaměřuje na ochranu pokožky před sluncem a korekci očí a abnormality zraku.

Léčba může zahrnovat týmový přístup zahrnující lékaře primární péče a lékaře specializující se na péči o oči (oftalmologové), péči o pleť (dermatologové) a genetiku. Doporučují se následující metody léčby.

Ochrana kůže

Klíčové je použití opalovacích krémů s vysokým SPF. Důležitým krokem je také vyhýbání se přímému slunci v poledne, stejně jako každoroční hodnocení pleti za účelem screeningu rakoviny kůže nebo lézí, které mohou vést k rakovině.

Abnormality očí

Ujistěte se, že jste absolvovali každoroční oční vyšetření u očního lékaře. Mohou být vyžadovány také dioptrické korekční čočky ke zlepšení slabého nebo špatného vidění.

Doporučují se tónovaná skla / čočky ke snížení citlivosti na světlo, stejně jako použití slunečních brýlí chráněných proti UV záření. Mnoho lidí nosí za slunečných dnů také klobouky se širokým okrajem. Někteří navíc zvažují chirurgickou korekci očních vad.

Zvládání

Vyrovnat se s genetickou poruchou, jako je albinismus, není snadné. OCA představuje mnoho výzev, fyzických i psychických. Odborná pomoc terapeuta nebo poradce může být cenná pro pacienty a rodiny, které čelí emocionálním problémům albinismu.

Rodiče mohou společně s učiteli pomáhat dítěti s albinismem. Ve třídě by se mělo uvažovat o optimálním sezení, osvětlení a optických pomůckách ve třídě, protože tyto věci mohou učení usnadnit a zpříjemnit.

K dispozici jsou také skupiny pro vzájemnou podporu, které pomáhají dětem i dospělým při řešení albinismu.

Tyto podpůrné skupiny mohou pomoci, aby se jednotlivci cítili méně izolovaní. Mohou také pomoci naučit pozitivní postoje a zvládání dovedností.

Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci (NOAH) je prominentní podpůrná skupina ve Spojených státech. NOAH organizuje konference, telekonference, série webinářů, rodinné letní tábory a víkendové výlety pro dospělé. Skupina také poskytuje stipendia studentům s albinismem. Další užitečnou podpůrnou skupinou ve Spojených státech je Nadace Vision for Tomorrow. Posláním Vision for Tomorrow je umožnit lidem se slabým zrakem mít sebevědomí a schopnost dosáhnout svých snů.

A konečně, Albinism Fellowship je dobrovolná organizace, která si klade za cíl poskytovat informace, rady a podporu lidem s albinismem, rodičům, rodinám, učitelům, lékařům, oftalmologům a dalším lidem s osobním vztahem nebo zájmem o tento stav. Zloženie: 100% bavlna.