Pokud máte revmatoidní artritidu (RA), možná vás zajímá, zda jste ji zdědili po jednom z vašich rodičů, nebo ji předáte svým dětem. Přesně řečeno, žádný z těchto scénářů neplatí: RA není zděděná podmínka. Individuální genetická výbava člověkaumětzvýšit riziko rozvoje RA. Vědci našli genetické markery u lidí s touto autoimunitní poruchou, které souvisejí s chronickým zánětem, imunitním systémem a samotným onemocněním.
Morsa Images / Getty ImagesRodinná historie a genetika
Pokud máte blízkého příbuzného s RA, máte zvýšené riziko vzniku tohoto onemocnění. Některé výzkumy odhadují, že genetika tvoří asi 60% rizika. Není to však tak jednoduché jako „měla to moje máma, takže ji budu mít.“ Místo toho jeden nebo oba vaši rodiče mohli mít určitou genetickou výbavu (nejediný gen nebo genetická mutace), které je vystavují riziku RA a mohou toto riziko přenést na vás.
Spuštění RA však obvykle vyžaduje více než genetiku. Přispívají také faktory životního prostředí a životního stylu. Určité infekce, zranění, dlouhodobé kouření cigaret, vystavení určitým prachům nebo vláknům, obezita, stres a mnoho dalších faktorů v kombinaci s genetikou mohou zvýšit pravděpodobnost, že se u vás RA vyvine.
Více než 100 genů je spojeno s RA nebo existuje podezření, že je spojeno s RA. Nejvýznamnější z nich jsou variace genů antigenu lidského leukocytového antigenu (HLA). Tyto geny produkují proteiny, které pomáhají imunitnímu systému rozlišovat různé druhy buněk - konkrétně rozlišení virů, bakterií a jiných cizích útočníků od zdravých buněk.
Spolu s geny HLA patří mezi některé genetické markery, o nichž je známo, že zvyšují riziko vzniku RA,:
- STAT4: Pomáhá regulovat a aktivovat imunitní systém
- TRAF1 a C5: Přispívají k chronickému zánětu
- PTPN22: Souvisí s nástupem a progresí RA
Někteří lidé s RA mají pozitivní test na některé nebo všechny tyto genetické markery, zatímco jiní jsou negativní.
RA je autoimunitní onemocnění, což znamená, že imunitní systém nemůže odlišit nebezpečné buňky od těch, které tvoří klouby a výstelku kloubů, a tak je všechny napadá.
Kromě toho, že mají určité genetické markery, mnoho lidí s RA (ale ne všichni) má pozitivní test na revmatoidní faktor (RF) a antinukleární protilátky (ANA), látky, které napadají proteiny uvnitř buněk. Jsou spojeny s autoimunitou obecně a s mnoha případy RA.
Měly by být vaše děti testovány?
Ačkoli krevní testy mohou pomoci diagnostikovat artritidu detekcí genetických markerů HLA-B27, RF a ANA, většina lékařů nedoporučuje screening dětí na tuto nemoc. Říká revmatolog Scott J. Zashin, MD, z University of Texas Southwestern Medical School:
„Nedoporučuji testovat krev u dětí bez klinických příznaků, jejichž rodiče mají artritidu. U těchto dětí je větší pravděpodobnost pozitivního testu na revmatoidní faktor, ANA a HLA-B27 a nikdy se u nich nevyvine revmatologický stav. Obvykle ne více než 10 procent u dětí od rodičů s artritidou se vyvine podobný problém. Na druhou stranu, pokud se u dítěte objeví příznaky a příznaky chronické artritidy, jako je revmatoidní artritida, lupus nebo ankylozující spondylitida, pak je docela rozumné získat odpovídající laboratorní práce. “
Slovo od Verywell
Závěrem je, že byste neměli mít pocit, že musíte nechat své děti testovat na markery revmatoidní artritidy, protože bez ohledu na to, jaké jsou výsledky, nebudete skutečně vědět, zda nakonec budou mít RA. Pokud vykazují varovné příznaky artritidy, rozhodně si promluvte se svým lékařem o testování.
Vzhledem k tomu, že vaše RA (nebo jiný blízký příbuzný) znamená, že vaše dítě již má zvýšené riziko, ujistěte se, že ví o kontrolovatelných rizikových faktech, jako je kouření cigaret, aby mohlo po celý život podniknout kroky k udržení rizika na co nejnižší úrovni.
