Příznaky a léčba Jouberova syndromu

Joubertův syndrom je genetická vrozená vada, při které není dostatečně vyvinutá oblast mozku, která řídí rovnováhu a koordinaci. Vyskytuje se u mužů i žen, přibližně u jednoho ze 100 000 narozených.

Syndrom, který poprvé identifikovala dětská neurologka Marie Joubertová v roce 1969, se může objevit u dítěte bez rodinné anamnézy poruchy nebo může být zděděna.

Děti s Joubertovým syndromem mají obvykle zpoždění v hrubých motorických milnících. Některé děti s Joubertem mají také mentální postižení nebo mentální retardaci. Problémy se zrakem, ledvinami a játry jsou také běžné v tomto stavu, ale ne všichni pacienti jsou ovlivněni.

Příznaky

Příznaky Joubertova syndromu souvisejí s nedostatečným rozvojem oblasti mozku, která řídí rovnováhu a svalovou koordinaci. Mezi příznaky, které se mohou pohybovat od mírných až po závažné v závislosti na tom, jak moc je mozek nedostatečně rozvinutý, patří:

• Období abnormálně rychlého dýchání (epizodická hyperpnoe), které se mohou zdát jako lapání po dechu
• trhané pohyby očí (nystagmus)
• charakteristické rysy obličeje, jako jsou pokleslá víčka (ptóza), otevřená ústa s vyčnívajícím jazykem, nízko posazené uši
• zpoždění při dosahování milníků
• potíže s koordinací dobrovolných pohybů svalů (ataxie)

Mohou být přítomny i další vrozené vady, jako jsou extra prsty na rukou a nohou (polydaktylie), srdeční vady nebo rozštěp rtu nebo patra. Mohou se také objevit záchvaty.

Příčiny

Joubertův syndrom je autozomálně recesivní genetická porucha, při které se dvě části mozku - cerebelární vermis a mozkový kmen - během těhotenství zcela nevyvinou. Cerebelární vermis je zodpovědný za kontrolu svalů, držení těla a pohybů hlavy a očí. Mozkový kmen řídí funkce, jako je srdeční rytmus, dýchání a regulace teploty.

Zatímco porucha je způsobena geny, vědci ještě musí identifikovat všechny geny podílející se na Joubertově syndromu. Až 90 procent případů může být spojeno s jedním z nejméně 10 různých genů zapojených do syndromu.

Existuje několik podtypů syndromu, založených na použitých genech a přítomných příznacích, a některá etnika mají větší výskyt syndromu než jiná. Například Joubertův syndrom 2 (JBTS2) je častější u aškenázských Židů, přičemž podle odhadů je postiženo 1 z 34 000 dětí.

Diagnóza

Nejvýraznějším příznakem u novorozence s Joubertovým syndromem je období abnormálně rychlého dýchání, po kterém může následovat zastavení dýchání (apnoe) až na minutu. I když se tyto příznaky mohou objevit u jiných poruch, nedochází k plicním problémům u Joubertova syndromu, který ji pomáhá identifikovat jako příčinu abnormálního dýchání.

Skenování pomocí magnetické rezonance (MRI) může vyhledat abnormality mozku, které jsou přítomny v Joubertově syndromu, a potvrdit diagnózu.

Během těhotenství mohou být na ultrazvuku po 18 týdnech detekovány abnormality mozku. U lidí se známou rodinnou anamnézou Jouberta může být k dispozici prenatální testování k testování konkrétních genových variant.

Léčba

Léčba Joubertova syndromu neexistuje, proto se léčba zaměřuje na příznaky.U kojenců s abnormálním dýcháním může být doma monitorován monitor dýchání (apnoe), zejména v noci.

Fyzická, pracovní a logopedická terapie může být pro některé jednotlivce užitečná. Jedinci se srdečními vadami, rozštěpem rtu nebo patra nebo se záchvaty mohou vyžadovat více lékařské péče.

Prognóza

Prognóza Joubertova syndromu se u jednotlivců liší a závisí do značné míry na tom, zda je cerebelární vermis částečně vyvinutá nebo zcela chybí. Někteří pacienti mohou mít zkrácenou životnost kvůli komplikacím onemocnění, včetně abnormalit ledvin nebo jater.

Některé děti s Joubertovým syndromem mají mírnou formu poruchy a jsou minimálně ovlivněny motorickým postižením a mají dobrý mentální vývoj, zatímco jiné mohou mít těžké motorické postižení, středně závažný mentální vývoj a multiorgánové poruchy.