Lennox-Gastautův syndrom (LGS) je syndrom epilepsie, který začíná v dětství a je charakterizován častými - často každodenními - záchvaty, které je obtížné léčit léky. I když se s LGS můžete dožít dospělosti a vyššího věku, existuje mírně vyšší riziko úmrtí v důsledku problémů, jako je zranění, záchvaty, vedlejší účinky léků a zdravotní problémy, jako jsou infekce.
Verywell / JR BeePříznaky
Příznaky Lennox-Gastautova syndromu začínají v raném dětství, obvykle před dosažením věku 4 let. Záchvaty jsou nejvýznamnějším příznakem a u většiny dětí s LGS se může také vyvinout kognitivní dysfunkce, zpoždění při dosahování vývojových milníků a problémy s chováním.
LGS pokračuje do dospělosti, ale příznaky se obecně mění s věkem.
Děti s LGS mají často mnoho různých typů záchvatů, zatímco dospělí mají tendenci mít méně typů a méně časté záchvaty.
Záchvaty
Jedním z charakteristických znaků Lennox-Gastautova syndromu je několik typů záchvatů, které se vyskytují často - často i několikrát denně - což je častěji než u většiny ostatních typů epilepsie.
Osoba, která měla záchvat, se často může cítit omámená a dokonce si neuvědomovat, že k záchvatu došlo později.
U LGS dochází k řadě typů záchvatů.
Vývojové zpoždění
Děti, které mají LGS, také zaznamenají zpoždění ve vývoji, ať už kognitivní (nejběžnější), fyzické nebo obojí. Závažnost se u jednotlivých lidí velmi liší.
Narušené fyzické schopnosti mohou narušovat nezávislost.
Příčiny
Existuje několik známých příčin Lennox-Gastautova syndromu, včetně:
- Poruchy vývoje mozku
- Neurologické stavy
- Poškození mozku během vývoje plodu nebo krátce po narození
Někdy však nelze identifikovat žádnou příčinu.
Západní syndrom
Odhaduje se, že 20 až 30 procent dětí s LGS má Westův syndrom, stav charakterizovaný třemi rysy:
- Infantilní křeče
- Vývojová regrese
- Vzor nepravidelné mozkové aktivity na elektroencefalogramu (EEG), který je známý jako hypsarytmie
Westův syndrom má mnoho příčin a děti, které mají LGS i Westův syndrom, mohou potřebovat léčbu obou stavů. Westův syndrom je často léčen adrenokortikotropním hormonem (ACTH) nebo steroidy.
Tuberózní skleróza
Porucha, při které nádory rostou ve více oblastech těla, tuberózní skleróza, může způsobit Lennox-Gastautův syndrom a fyzické a / nebo kognitivní deficity.
Hypoxie
Hypoxie je deprivace kyslíku. Děti, které trpí hypoxií před nebo krátce po narození, mají často důsledky související s vývojem a funkcí mozku. To se může projevit různými problémy, včetně LGS (s Westovým syndromem nebo bez něj) a mozkové obrny.
Encefalitida
Encefalitida je infekce nebo zánětlivé onemocnění mozku. Je pravděpodobné, že způsobí přetrvávající problémy a Lennox-Gastautův syndrom může být jedním z nich.
Kortikální dysplázie
Typ abnormálního vývoje mozku, ke kterému dochází před narozením, je kortikální dysplázie charakterizována malformacemi mozku a může způsobit LGS. Kortikální dysplázie může být způsobena genetickými nebo dědičnými problémy nebo nedostatkem kyslíku nebo průtoku krve k dítěti. V některých případech není identifikován žádný důvod.
Diagnóza
Může být emocionálně obtížné zjistit, že vaše dítě má Lennox-Gastautův syndrom. Většina rodičů již má představu, že se děje něco vážného kvůli opakovaným záchvatům a vývojovým problémům. Je však přirozené, že si stále přejete slyšet, že za tím vším je malá příčina.
Pokud má vaše dítě příznaky LGS, buďte ujištěni, že jeho lékaři otestují všechny možnosti, včetně závažných a lehkých nemocí, a nebudou přehlížet důležité diagnostické testy nebo jednoduché léčby stavu vašeho dítěte.
Nejkonzistentnějšími rysy Lennox-Gastautova syndromu jsou klinické rysy a vzorce pozorované na EEG. Diagnóza může trvat týdny nebo měsíce.
LGS je někdy diagnóza vyloučení, což znamená, že před diagnostikováním dítěte je třeba vyloučit další nemoci.
Při diagnostice dětí, které mají záchvaty, se lékaři obecně podívají na:
- Lékařské a neurologické hodnocení
- Historie záchvatů dítěte
- Další zdravotní problémy dítěte (pokud existují)
- Zobrazování mozku
- Výsledky EEG
- Výsledky krevních testů
- Výsledky bederní punkce (možné)
Klinická anamnéza
Pokud má vaše dítě několik typů záchvatů a je časté, zvláště pokud dojde ke kognitivnímu nebo fyzickému zpoždění, lékař zváží diagnostické řešení syndromu, jako je Lennox-Gastautův syndrom nebo Westův syndrom.
Zobrazování mozku
Většina dětí, které mají záchvaty, bude mít zobrazování mozku, které může zahrnovat skenování pomocí počítačové tomografie (CT), magnetické rezonance (MRI) nebo ultrazvuk. MRI je považováno za nejpodrobnější z těchto testů, ale vyžaduje, aby dítě leželo nehybně v přístroji asi půl hodiny, což pro mnoho dětí nemusí být možné.
U malých dětí mohou lékaři místo toho objednat CT. U dětí může být lepší volbou ultrazvuk. Je rychlejší a dokáže identifikovat časné problémy s vývojem mozku.
EEG
V mnoha případech LGS bude EEG vykazovat výraznou pomalou špičatou vlnu a vzor, když k záchvatu nedojde. Ne každý, kdo má tento stav, má tento vzorec. Když někdo s LGS aktivně má záchvat, je EEG vzor obecně konzistentní s typem záchvatu.
Krevní testy
Součástí počátečního hodnocení záchvatů jsou často krevní testy k vyhodnocení infekce nebo metabolické poruchy. Pokud se u vašeho dítěte s Lennox-Gastautovým syndromem náhle zhorší záchvaty, jeho lékař zkontroluje, zda nedošlo k infekci, která může u lidí s epilepsií vyvolat více záchvatů.
Lumbální punkce
V rámci počátečního hodnocení může mít vaše dítě bederní punkci, což je test, který zkoumá mozkomíšní mok obklopující mozek a míchu. Tekutina se shromažďuje jehlou zasunutou do dolní části zad.
Postup je nepříjemný a může být pro děti stresující nebo děsivý, zvláště pokud jsou kognitivně zpožděny nebo nemohou pochopit diagnostický proces. Pokud má lékař vašeho dítěte silné podezření na mozkovou infekci nebo zánětlivé onemocnění, může chtít provést tento test, když je vaše dítě v anestezii.
Léčba
LGS je komplexní celoživotní stav, který nelze vyléčit a jeho záchvaty se obtížně kontrolují. Dokonce is léky, většina lidí s tímto onemocněním má i nadále nějaké epizody. Léčba je však nezbytná, protože může snížit frekvenci a závažnost záchvatů. Mezi další léčebné postupy patří ketogenní dieta a epilepsie.
Léky
K léčbě záchvatů Lennox-Gastautova syndromu se používají specifické léky, protože mnoho obvyklých léků proti záchvatům není účinné.
Mezi léky používané ke kontrole záchvatů v LGS patří:
- Benzel (rufinamid)
- Depakote (valproát)
- Felbatol (felbamát)
- Klonopin (klonazepam)
- Lamictal (lamotrigin)
- Onfi (klobazam)
- Topamax (topiramát)
Navzdory těmto antikonvulzivním možnostem trpí lidé s Lennox-Gastautovým syndromem často přetrvávajícími záchvaty. Některé léky používané ke kontrole záchvatů LGS mohou mít závažné vedlejší účinky a jsou vyhrazeny pro obzvláště obtížně kontrolovatelné případy.
Konopí si získalo velkou pozornost jako léčba dětské epilepsie. V roce 2018 americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil Epidiolex (kanabidiol nebo CBD) pro léčbu záchvatů u pacientů s LGS.
Ketogenní strava
Ketogenní strava je strava s vysokým obsahem tuku a nízkým obsahem sacharidů, která pomáhá kontrolovat záchvaty u lidí, kteří mají těžko zvládnutelnou epilepsii. Může snížit frekvenci a závažnost záchvatů v LGS a může snížit dávku léků proti záchvatům.
Samotnou dietu není snadné dodržovat kvůli omezení sacharidů a pro mnoho, včetně dětí, které často upřednostňují potraviny bohaté na sacharidy, nemusí být praktické.
Epilepsie
Epilepsie je možností pro některé lidi s refrakterní epilepsií (ta, která se nezlepší léčbou) způsobenou LGS. Postupy zahrnují operace, při kterých je odstraněna oblast mozku podporující záchvaty.
Další možností je corpus callosotomy, která zahrnuje řez do corpus callosum (oblast, která spojuje pravou a levou stranu mozku), aby se zabránilo šíření záchvatů.
Pro prevenci záchvatů lze také zvážit umístění zařízení, jako je elektrický stimulátor vagového nervu (VNS). Vaše dítě může mít prospěch z jednoho z těchto typů chirurgických zákroků na mozku a je nutné provést předoperační testování, aby se zjistilo, zda existuje šance na zlepšení.
Zvládání
Pokud vaše dítě má LGS, budete s přibývajícím věkem pravděpodobně muset řešit mnoho zdravotních, sociálních a behaviorálních problémů. To není pro každého snadná situace. Možná budete potřebovat pomoc ostatních při péči o osobu, která má LGS.
Když se pustíte do této výzvy, existuje několik strategií, které můžete použít k optimalizaci zdravotního stavu a kvality života vašeho dítěte - a ke zmírnění zátěže na vás.
Pochopte nemoc
I když ne každý má přesně stejný výsledek a prognózu, můžete očekávat určité věci. Pomáhá vám seznámit se s onemocněním a jeho pravděpodobným průběhem, abyste mohli s přibývajícím věkem dítěte předvídat zdravotní, behaviorální a emoční problémy.
Poznejte svůj lékařský tým
Abyste zvládli stav svého dítěte, budete muset v průběhu let navštěvovat mnoho lékařů a poskytovatelů zdravotní péče. Pomůže vašemu dítěti, pokud pochopíte roli každého člena týmu, na kterého byste měli být kontaktováni v jakém typu situace a kdo bude udržovat péči o vaše dítě po krátkou dobu po dlouhou dobu
Některé děti s LGS i po vstupu do dospělosti navštěvují své dětské neurology a některé přecházejí do péče neurologa pro dospělé. To závisí na dostupnosti neurologů ve vaší oblasti a jejich specializaci na epilepsii, stejně jako na vašich preferencích.
Komunikujte se školou svého dítěte
Vzdělání a sociální přizpůsobení vašeho dítěte mohou být výzvou. Pokud je to možné, podívejte se na školu, která má prostředky zaměřené na epilepsii, stejně jako poruchy učení a chování.
Udržujte úzkou komunikaci se zaměstnanci, kteří dohlížejí na služby, které vaše dítě potřebuje, a zůstaňte v kontaktu s učiteli a pomůckami vašeho dítěte. Poslouchejte zpětnou vazbu a pochopte, že vaše dítě možná bude muset změnit školu.
Získejte pomoc
Péče o někoho se zdravotním postižením je vyčerpávající. Pokud můžete získat pomoc od členů rodiny, přátel, dobrovolníků nebo profesionálního pečovatele, může vám to poskytnout úlevu a dát vašemu dítěti nebo dospělému s LGS nějakou rozmanitost a novou perspektivu.
Můžete také zvážit hledání denního tábora nebo školky, kde by vaše dítě mohlo komunikovat s ostatními dětmi a dostávat náležitou péči, když pracujete nebo se staráte o jiné povinnosti.
Žijící ujednání
Pokud je fyzická péče o vaše dítě s LGS nemožná, možná budete muset hledat alternativní způsoby života. Mnoho rodičů se pro to rozhodlo kvůli svým vlastním zdravotním problémům, aby se mohli více věnovat jiným dětem, potřebě pracovat nebo neschopnosti řešit problémy s chováním.
Můžete vyhledávat a hledat výzkumná centra pro život tím, že budete mluvit se svými poskytovateli zdravotní péče, mluvit se současnými nebo bývalými pacienty a pohovořit se zaměstnanci a vedením. Jakmile se vaše dítě přestěhuje do živého zařízení, můžete navštívit a udržovat blízký vztah.
Skupiny podpory
LGS je vzácné onemocnění a setkání s ostatními, kteří se s ním potýkají, vám a vašim dětem může poskytnout prostředky a podporu při procházení nemocí v následujících letech. Skupiny podpory jsou skvělým místem k nalezení.
Pokud v okolí vašeho bydliště nemáte žádné podpůrné skupiny, můžete najít online skupinu, která se vám líbí.
Slovo od Verywell
LGS je vzácná neurologická porucha, která má zásadní vliv na život člověka a na život celé jeho rodiny. K dispozici jsou zdroje, které vám pomohou dosáhnout nejlepší možné péče. Jako domovník je důležité mít volno. Ujistěte se, že hledáte pomoc, kterou potřebujete, a procvičujte si péči o sebe.
