JUVENILNí MYELOMONOCYTICKá LEUKéMIE: PŘíZNAKY, PŘíČINA, DIAGNOSTIKA, LéČBA - RAKOVINA

Hlavní / Rakovina / 2021

Přehled juvenilní myelomonocytické leukémie

Juvenilní myelomonocytová leukémie (JMML) je vzácná a agresivní rakovina krve, která postihuje kojence a malé děti. JMML představuje méně než 1% dětských leukémií a je obecně diagnostikována ve věku dvou let. U chlapců je více než dvakrát častější než u dívek.

Istockphoto.com / Maksi Mages

JMML se také označuje jako juvenilní chronická myeloidní leukémie (JCML), juvenilní chronická granulocytární leukémie, chronická a subakutní myelomonocytická leukémie a infantilní monosomie 7.

Příznaky

Známky a příznaky JMML souvisejí s akumulací abnormálních buněk v kostní dřeni a orgánech. Mohou zahrnovat:

Bledá kůže
Opakované horečky nebo infekce
Abnormální krvácení nebo podlitiny
Oteklé břicho v důsledku zvětšené sleziny nebo jater
Oteklé lymfatické uzliny
Vyrážka
Snížená chuť k jídlu
Chronický kašel
Obtížné dýchání
Zpoždění vývoje
Bolesti kostí a kloubů

Mohou to být také příznaky a příznaky jiných nenádorových stavů. Pokud se zajímáte o zdraví svého dítěte, nejlepší je navštívit svého poskytovatele zdravotní péče.

Progrese nemoci

Průběh JMML se může u jednotlivých dětí lišit. Obecně lze říci, že JMML jedná třemi různými způsoby:

U prvního typu onemocnění postupuje rychle.
U druhého typu je přechodné období, kdy je dítě stabilní, následované rychle se rozvíjejícím průběhem.
U třetího typu se děti mohou zlepšit a zůstat jen mírně symptomatické po dobu až devíti let, kdy se onemocnění rychle rozvíjí, pokud není vhodně léčeno.

Příčiny

K JMML dochází, když se v DNA kostní dřeně vyvinou genetické mutace. To způsobí, že kostní dřeň produkuje deformované bílé krvinky (jmenovitě monocyty), které nedozrávají a začnou se rychle množit mimo kontrolu.

Jak se zvyšuje počet abnormálních buněk, začnou převzít kostní dřeň a zasahovat do jejího primárního hlavního úkolu, kterým je produkce zdravých červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček.

Vědci ještě musí identifikovat konkrétní kombinace mutací potřebných ke spuštění JMML, ale zjistili, že mutaceNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, aCBLgeny se vyskytují u 85% dětí s JMML. Všechny tyto mutace lze zdědit od rodičů.

Děti s neurofibromatózou typu I a Noonanovým syndromem mají zvýšené riziko JMML. Ve skutečnosti až 20,8% dětí s diagnostikovanou JMML bude mít také Noonanův syndrom (vzácná genetická porucha, která brání normálnímu vývoji v různých částech těla).

Diagnóza

K diagnostice JMML budou lékaři zkoumat výsledky krevních testů, aspiraci kostní dřeně a biopsii. Tyto vzorky mohou podstoupit genetické testování k identifikaci mutací silně spojených s JMML. Některá zjištění silně svědčí o JMML:

Zvýšený počet bílých krvinek (zejména vysoké monocyty)
Nízký počet červených krvinek (anémie)
Nízký počet krevních destiček (trombocytopenie)
Abnormality v chromozomu 7

Pro kontrolu množství leukemických buněk v hrudi, které by mohly ovlivnit dýchání nebo krevní oběh, lze použít zobrazovací testy (jako je rentgen, CT, MR nebo ultrazvuk).

Nedostatek chromozomu Philadelphia pomůže odlišit JMML od podobného stavu zvaného chronická myelogenní leukémie (CML).

Léčba

Na rozdíl od jiných forem rakoviny má JMML tendenci špatně reagovat na chemoterapii. Purinethol (6-merkaptopurin) a Sotret (isotretinoin) jsou léky, které se používají s malou mírou úspěchu. Kvůli omezenému přínosu při léčbě JMML není chemoterapie standardem.

Alogenní transplantace kmenových buněk je jedinou léčbou, která může nabídnout dlouhodobou léčbu JMML. Podobné míry úspěchu lze pozorovat u spřízněných rodinných dárců kmenových buněk nebo spřízněných nerodinných dárců.

Výzkum naznačuje, že míra relapsu JMML po transplantaci kmenových buněk může být až 50%. Relaps téměř vždy nastane do jednoho roku. Navzdory odrazujícím číslům dosahují děti s JMML po druhé transplantaci kmenových buněk často trvalé remise.

Úloha chirurgie při léčbě JMML je kontroverzní. Jeden protokol vydaný Dětskou onkologickou skupinou (COG) doporučuje odstranění sleziny (splenektomie) u dětí s JMML, které mají zvětšenou slezinu. Není známo, zda dlouhodobý přínos operace převáží rizika.

Navzdory potřebě agresivního zacházení se dětem s JMML daří mnohem lépe než kdykoli předtím. Jedna studie uvádí, že pětiletá míra přežití u dětí, které podstoupily transplantaci kmenových buněk, je mezi 50% a 55%.

Každý den dochází k pokroku při zlepšování těchto údajů.

Slovo od Verywell

Jako rodič je jednou z nejobtížnějších věcí představit si, že vaše dítě onemocní. Tento typ nemoci může dítě a zbytek rodiny nesmírně zatěžovat. Možná se snažíte vysvětlit svým dětem komplikovanou situaci, aniž byste si to mohli sami omotat hlavou.

Využijte jakékoli podpůrné skupiny nebo zdroje, které nabízí vaše onkologické centrum, a také podporu od blízkých, přátel, rodiny a sousedů. I když vy a vaše rodina možná prožíváte širokou škálu emocí a pocitů, je třeba si uvědomit, že existuje naděje na vyléčení a že některé děti s JMML budou dál vést zdravý a produktivní život.