Machado-Josephova choroba (MJD), známá také jako spinocerebelární ataxie typu 3 nebo SCA3, je dědičná porucha ataxie. Ataxie může ovlivnit kontrolu svalů, což má za následek nedostatek rovnováhy a koordinace. Konkrétně MJD způsobuje postupný nedostatek koordinace v pažích a nohou. Lidé s tímto onemocněním mají tendenci mít výraznou procházku, podobnou opilému potácení. Mohou mít také potíže s mluvením a polykáním.
TommL / Getty ImagesMJD byla spojena s genetickou vadou v genu ATXN3 na chromozomu 14. Jedná se o autozomálně dominantní stav, což znamená, že pouze jeden rodič musí mít gen pro postižené dítě. Pokud máte tento stav, vaše dítě má 50% šanci, že jej zdědí. Tento stav se nejčastěji vyskytuje u lidí portugalského nebo azorského původu. Na ostrově Flores na Azorských ostrovech je postižen 1 ze 140 lidí. MJD se však může vyskytnout u jakékoli etnické skupiny.
Příznaky
Existují tři různé typy MJD. Jaký typ máte, záleží na tom, kdy příznaky začnou, a na závažnosti těchto příznaků. Zde je pohled na nejběžnější vlastnosti a příznaky těchto tří typů:
Těžké mimovolní svalové křeče (dystonie)
Tuhost (tuhost)
Kontinuální, nekontrolované svalové křeče (spasticita)
Obtížnost chůze v důsledku svalových křečí (spastická chůze)
Špatné reflexy
Svalové záškuby
Necitlivost, brnění, křeče a bolest rukou, nohou, paží a nohou (neuropatie)
Ztráta svalové tkáně (atrofie)
Mnoho jedinců s MJD má také problémy se zrakem, jako je dvojité vidění (diplopie) a neschopnost ovládat pohyby očí, třes v rukou a problémy s rovnováhou a koordinací. U jiných se mohou objevit záškuby obličeje nebo problémy s močením.
Jak je MJD diagnostikována
MJD je diagnostikována na základě příznaků, které prožíváte. Jelikož je porucha zděděná, je důležité nahlédnout do rodinné historie. Pokud mají příbuzní příznaky MJD, zeptejte se, kdy jejich příznaky začaly a jak rychle se vyvinuly. Definitivní diagnóza může pocházet pouze z genetického testu, který by hledal vady vašeho 14. chromozomu. U osob žijících s časným nástupem MJD může být průměrná délka života tak krátká jako v polovině 30. let. Pacienti s mírným MJD nebo typem pozdního nástupu mají obvykle normální délku života.
Ošetření
V současné době neexistuje lék na Machado-Josephovu chorobu. Také nemáme způsob, jak zabránit progresi jeho příznaků. Existují však léky, které mohou pomoci zmírnit příznaky. Baklofen (Lioresal) nebo botulotoxin (Botox) mohou pomoci snížit svalové křeče a dystonii. Léčba levodopou, léčba používaná u lidí s Parkinsonovou chorobou, může pomoci snížit tuhost a pomalost. Fyzikální terapie a pomocné zařízení mohou pomoci jednotlivcům při pohybu a každodenních činnostech. U vizuálních příznaků mohou hranolové brýle pomoci snížit rozmazané nebo dvojité vidění.
