Příčiny a rizikové faktory svalové dystrofie

Pokud máte svalovou dystrofii nebo máte podezření, že ji máte, musíte se poradit se svým lékařem. Správné pochopení a léčba tohoto onemocnění je zásadní pro úspěšné zvládnutí stavu. A jednou z důležitých součástí porozumění této nemoci je vědět, co způsobuje svalovou dystrofii.

Druhy a genetika

Existuje více než 30 různých typů a projevů svalové dystrofie. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, typ, který máte, závisí na tom, k jaké mutaci došlo u konkrétního genu. Roli mohou hrát i další faktory a každý typ může mít s sebou jinou prognózu a průběh léčby.

Mezi nejčastější typy svalové dystrofie patří:

• Myotonická (známá také jako Steinertova choroba)
• Duchennova svalová dystrofie
• Becker
• Končetinový pás
• Kongenitální
• Okulofaryngeální
• Facioscapulohumeral
• Distální
• Emery-Dreifuss

Běžné příčiny

Abyste pochopili příčinu svalové dystrofie, musíte pochopit, jak nemoc ovlivňuje vaše svaly. Svalová dystrofie se vyznačuje postupnou slabostí a plýtváním svalových buněk.

Svaly jsou tvořeny svazky vláken. Uvnitř každého svalového vlákna jsou shluky myofibril - stavební kameny svalu, které jim umožňují kontrakci. Kromě myofibril obsahují svalová vlákna různé typy bílkovin, které spolupracují na posílení a ochraně svalů před zraněním během procesu kontrakce a relaxace.

Abnormality v těchto bílkovinách způsobené genetickými vadami vedou ke svalové slabosti a plýtvání, které charakterizuje svalovou dystrofii.

Co je Dystrophin?

Dystrofin je důležitý protein přítomný ve svalových vláknech. Absence dystrofinu vede k rozvoji Duchennovy svalové dystrofie.Pokud dojde k poruchám ve výrobě dystrofinu, dojde k Beckerově svalové dystrofii.

Předpokládá se, že abnormality jiných proteinů ve svalových vláknech způsobují další formy svalové dystrofie.

Genetika

U pacientů se svalovou dystrofií existují tři typy vzorů dědičnosti.

X-vázaný recesivní: V tomto případě genetická anomálie, která způsobuje svalovou dystrofii, leží na chromozomu X. Proto jsou ovlivněni pouze chlapci. Chybný chromozom X by dostali od svých matek, které jsou nositelkami genu, ale nemají tuto nemoc. Duchenne, Becker a Emery-Dreifuss jsou příklady X-vázané recesivní svalové dystrofie.

Autosomická recesivní: U tohoto typu zděděné svalové dystrofie se vadný gen předává z obou rodičů, z nichž žádný nebude mít příznaky onemocnění. Jejich děti (obou pohlaví) budou mít 25% šanci na rozvoj svalové dystrofie. Příkladem autosomické recesivní svalové dystrofie je Limble-Girdle Dystrophy Type 2.

Autosomic Dominant: V této formě svalové dystrofie pochází vadný gen od jednoho z rodičů a může ovlivnit polovinu jejich potomků bez ohledu na pohlaví. Postižený rodič má často klinické projevy nemoci, ale mohou být tak mírné, že jsou nepostřehnutelné. Myotonické, Facioscapulohumerální a okulofaryngeální dystrofie jsou příklady autosomických dominantních dystrofií.

U pacientů se svalovou dystrofií se příležitostně nevyskytuje žádná rodinná anamnéza onemocnění. Může to být způsobeno vývojem první mutace (nazývané také „de novo“) ovlivňující vajíčko nebo sperma jednoho z rodičů nebo samotné oplodněné vajíčko.

Rizikové faktory životního stylu

Protože existuje genetický faktor pro získání svalové dystrofie, neexistuje žádná změna životního stylu, kterou byste mohli udělat, abyste snížili pravděpodobnost jejího získání. Pokud je zde genetická výbava a je aktivní ve specifických chromozomech ve vašem těle, můžete dostat svalovou dystrofii.

Vědci však identifikovali rizikové faktory pro komplikace a předčasnou smrt u těch, kteří již mají svalovou dystrofii. Ve studii z roku 2017 zveřejněné vJournal of the American Heart AssociationVědci identifikovali tři běžné rizikové faktory, které byly přítomny u lidí s Duchennovou svalovou dystrofií spojenou s kariomyopatií, kteří měli špatné výsledky včetně předčasné smrti. Patřily mezi ně:

• Podváha měřená indexem tělesné hmotnosti
• Slabá funkce plic
• S vysokou koncentrací bílkovin v krvi spojenou s poškozením srdce

Diskuse s lékařem o svalové dystrofii

Získejte našeho tisknutelného průvodce pro další schůzku s lékařem, který vám pomůže klást správné otázky.

Pošlete sobě nebo někomu blízkému.

Tento průvodce po diskusi s lékaři byl odeslán na adresu {{form.email}}.

Byla tam chyba. Prosím zkuste to znovu.

Pochopení příčiny svalové dystrofie vám pomůže uklidnit mysl. Jedná se o dědičné onemocnění určené genetikou. To vám dá jen málo, abyste zabránili jejímu výskytu, ale pokud máte svalovou dystrofii, měli byste úzce spolupracovat se svým lékařem a lékařským týmem, abyste maximalizovali celkovou funkci a výsledek.