Přehled Hermanského-Pudlakova syndromu

Hermansky-Pudlakův syndrom je vzácný genetický stav, který způsobuje abnormálně lehkou pigmentaci kůže, vlasů a očí (okulokutánní albinismus).

Lidé s tímto onemocněním mohou mít také poruchy krvácení, stavy ovlivňující plíce a trávicí systém a jsou vystaveni zvýšenému riziku poškození vystavením slunci.

Existuje devět typů Hermanského-Pudlakova syndromu. Každý typ se liší podle závažnosti a může být spojen s dalšími zdravotními stavy.

Prenatální genetické testování může často diagnostikovat Hermansky-Pudlakův syndrom. Včasná diagnóza je ideální pro zajištění řádného léčení stavu a pro prevenci potenciálně závažných zdravotních komplikací.

Příznaky

Charakteristickým projevem Hermanského-Pudlakova syndromu je neobvykle světlá kůže, vlasy a oči (také známý jako částečný albinismus).

Dva příznaky však odlišují Hermanského-Pudlakův syndrom od okulokutánního albinismu: dysfunkce krevních destiček a poruchy krvácení.

80–99% osob s tímto onemocněním má příznaky, které mohou vést k lékařským komplikacím. Mezi možné zdravotní problémy patří:

• Nízký počet bílých krvinek a snížená imunitní funkce. Porucha imunitního systému činí jednotlivce náchylnějším k nemocem a úrazům a ztěžuje mu zotavení.
• Nadměrné krvácení a / nebo modřiny. Lidé s Hermansky-Pudlak syndromem mohou zaznamenat nadměrný a silný menstruační tok.
• Problémy se zrakem. Lidé nemusí dobře vidět nebo mají neobvyklé pohyby očí, které ovlivňují jejich vidění.

Mezi příznaky syndromu Hermansky-Pudlak, které konkrétně ovlivňují vidění, patří:

• Zkříženýma očima (strabismus)
• Krátkozrakost (krátkozrakost)
• Nedostatek pigmentace v očích (oční albinismus)
• Extrémní citlivost na světlo (fotofobie)

U lidí s určitými typy Hermanského-Pudlakova syndromu se může objevit jizva v plicích (plicní fibróza) .Poškození vede k dušnosti a při neléčení může mít vážné zdravotní následky.

Některé typy Hermanského-Pudlackova syndromu způsobují, že se v buňkách hromadí voskovitá látka zvaná ceriod, což může u člověka zvyšovat riziko onemocnění ledvin, zánětlivých onemocnění střev a rakoviny kůže.

Příčiny

I když je tento stav obecně neobvyklý, v určitých populacích se často vyskytují specifické typy. Například typy 1 a 3 jsou častější v Portoriku, kde je jejich výskyt přibližně 1 z 1 800.

Hermansky-Pudlakův syndrom se dědí autozomálně recesivně. Osoba může mít kopii mutovaného genu, aniž by měla příznaky onemocnění. Pokud by gen nosili, mohli by ho předat dítěti.

Pokud mají dva lidé, kteří nesou kopii postiženého genu, společné dítě, vyvine se u dítěte Hermansky-Pudlakův syndrom, pokud zdědí dvě kopie mutovaného genu (jednu od každého rodiče).

Genové mutace se vyskytují v buňkách, které tvoří proteiny. Tyto proteiny jsou částečně zodpovědné za produkci pigmentu, buněk srážení krve a plicních buněk. Nedostatky těchto proteinů mohou způsobit nízký krevní obraz, abnormální pigmentaci a zjizvení plicní tkáně.

Existuje alespoň 10 genů spojených s Hermansky-Pudlak syndromem, ale změny v genu HPS1 představují asi 75% případů.

I když je neobvyklé, lidé mohou vyvinout Hermansky-Pudlakův syndrom, aniž by měli genetickou mutaci, o které je známo, že je spojena s tímto onemocněním. U těchto jedinců není příčina známa.

Hermansky-Pudlakův syndrom je vzácný stav, který postihuje přibližně 1 z 500 000 až 1 000 000 jedinců po celém světě.

Diagnóza

K diagnostice Hermanského-Pudlakova syndromu lze použít důkladnou lékařskou a rodinnou anamnézu, fyzikální vyšetření a laboratorní testy. Použití mikroskopu k analýze změn pigmentace a krevních buněk může pomoci potvrdit diagnózu.

Před a během těhotenství lze Hermanského-Pudlakův syndrom identifikovat také pomocí genetického testování.

Pár může být testován, než se pokusí otěhotnět, aby zjistil, zda nesou geny spojené se stavem, které by mohly být přeneseny na dítě.

Prenatální testy lze použít k určení, zda plod zdědil geny. Po narození a po celý život lze použít genetické testování k potvrzení diagnózy, pokud má někdo příznaky Hermanského-Pudlakova syndromu.

Léčba

Mnoho přímých příznaků Hermanského-Pudlakova syndromu (takové problémy se zrakem) lze účinně zvládat pomocí terapií a kompenzačních strategií.

Některé z možných zdravotních následků onemocnění však mohou být život ohrožující, pokud nebudou ponechány bez léčby. Léčba Hermanského-Pudlakova syndromu proto primárně řeší zdravotní důsledky stavu.

Lékaři, kteří se specializují na léčbu očních stavů (oftalmolog), mohou řešit zrakové potřeby lidí s Hermanského-Pudlakovým syndromem.

Pokud je někdo náchylný k nadměrnému krvácení, tvorbě modřin nebo kolísání krevního obrazu v důsledku stavu, mohou být nutné krevní transfuze. Silné menstruace lze někdy účinně zvládnout léky na kontrolu porodnosti.

Kožní problémy jsou běžné u lidí s Hermanského-Pudlakovým syndromem a jsou také vystaveni zvýšenému riziku rakoviny kůže. Dermatologové vám mohou poskytnout screening, ošetření a pokyny k ochraně pokožky.

Jedinci s Hermanského-Pudlakovým syndromem, u kterých se rozvine těžká plicní fibróza, mohou vyžadovat transplantaci plic. Poradit ohledně léčby mohou odborníci na respirační a plicní medicínu.

U Hermanského-Pudlakova syndromu byly pozorovány souběžné poruchy trávení, jako je granulomatózní kolitida. Gastroenterologové a dietologové mohou pomoci zvládnout příznaky a předcházet komplikacím, jako je krvácení.

Zatímco lékařská komunita učinila pokroky v oblasti včasné diagnostiky a léčby Hermanského-Pudlakova syndromu, zvládání vzácných stavů je i nadále obtížné.

Včasná intervence a přístup ke zdrojům hrají nedílnou roli v zajištění toho, aby lidé s Hermanského-Pudlakovým syndromem dostali potřebnou péči a podporu.

Zvládání

Příznaky, jako jsou problémy se zrakem a jedinečný fyzický vzhled, mohou být pro lidi s Hermansky-Pudlak syndromem obtížné zvládnout.

Lidé s Hermanského-Pudlakovým syndromem potřebují pomoc lékařského týmu, který tomuto stavu rozumí, a také síť sociální podpory.

Péče o duševní zdraví, jako jsou terapeutické a podpůrné skupiny, může lidem pomoci pracovat s emocionálními aspekty života s Hermanského-Pudlakovým syndromem a rozvíjet strategie zvládání.

Slovo od Verywell

Včasná diagnóza je nezbytná pro zvládnutí vzácných genetických stavů, jako je Hermansky-Pudlakův syndrom, i pro prevenci lékařských komplikací.

Lékaři, terapeuti, genetičtí poradci a další lékaři mohou pomoci lidem s Hermanského-Pudlakovým syndromem naučit se zvládat tento stav pomocí individualizované léčby, která řeší fyzické a emoční aspekty života s tímto onemocněním.

Jednotlivci a rodiny dětí s Hermanského-Pudlakovým syndromem mohou také těžit ze vstupu do podpůrných skupin, kde mohou diskutovat o zkušenostech s životem s tímto stavem, stejně jako o přístupu ke zdrojům a advokacii.