Přehled syndromu Melkersson Rosenthal

Melkersson Rosenthalův syndrom je vzácný neurologický stav, který způsobuje svalové změny týkající se obličeje. Primárním příznakem syndromu Melkersson Rosenthal je trvalé otoky obličeje a paralýza. To je patrné hlavně na jednom nebo obou rtech. U většiny lidí s tímto stavem je také prasklý jazyk. Jedná se o neuvěřitelně vzácný stav, kdy bylo hlášeno pouze 300 případů. Mnoho případů syndromu Melkersson Rosenthal není hlášeno kvůli absenci paralýzy obličeje. To často ztěžuje zjištění a úplnou diagnostiku stavu, takže skutečná prevalence není známa. Melkerssonův Rosenthalov syndrom začíná v mladé dospělosti a je vidět více u žen než u mužů.

Příznaky

Jedinci s Melkerssonovým Rosenthalovým syndromem pociťují tři primární příznaky:

• Trvalé otoky obličeje
• Otok rtů
• Roztržený jazyk

S tímto stavem je také často spojena paralýza obličeje. Tento příznak je však přítomen pouze u přibližně 30% jedinců s Melkerssonovým Rosenthalovým syndromem. Paralýza může postihnout jednu nebo obě strany obličeje a může být epizodická. Existují případy, kdy je tato paralýza po první epizodě trvalá.

Nadměrné otoky rtů jsou specifičtějším příznakem nazývaným granulomatózní cheilitida, který se může vyskytovat v jiných neurologických stavech.

Rozštěpený jazyk se vyznačuje hlubokými rýhami a vlnami na povrchu jazyka, díky nimž jazyk vypadá zvrásněně. Asi 20% až 40% jedinců s tímto stavem má popraskaný jazyk.

Otok obličeje obvykle postihuje všechny části obličeje a může se po několika hodinách nebo několika dnech zmenšit. Epizody otoku později v průběhu diagnostiky jsou však závažnější a obvykle se stávají trvalými. Když jedinec zažije epizodu otoku obličeje, může být tento příznak doprovázen horečkou, bolestmi hlavy a změnami zraku.

Příčiny

Mnoho známých případů Melkerssonova syndromu Rosenthal je přítomno ve stejné rodině, což vedlo vědce k přesvědčení, že tento stav má genetickou povahu.

Navzdory přesvědčení, že syndrom Melkerssona Rosenthala je genetický, nebyl proveden dostatek výzkumu k určení, který gen mutoval, aby způsobil tento stav.

Existuje také souvislost mezi syndromem Melkersson Rosenthal spolu s Crohnovou chorobou (zánětlivá zažívací porucha) a sarkoidózou (zánětlivý stav postihující několik velkých orgánových systémů). Je známo, že každý z těchto stavů má některé příznaky, které napodobují příznaky Melkerssonova syndromu Rosenthal.

Tento stav je také podobný angioedému, který má silnou alergenovou složku. S ohledem na to novější výzkum ukazuje na stravovací preference jako na faktor přispívající k rozvoji tohoto stavu, protože tyto příznaky napodobují příznaky potravinové alergie.

Diagnóza

Diagnóza syndromu Melkersson Rosenthal by měla být pečlivě stanovena po fyzickém vyšetření, důkladném přezkoumání léků, anamnéze, laboratorních testech a neurologických testech. Tento proces hodnocení by měl zahrnovat bližší pohled na vyloučení stavů, jako je Crohnova choroba, Bellova obrna, angioedém, potravinové alergie a alergické reakce a sarkoidóza. Každý z těchto stavů má často podobné příznaky a Melkersson Rosenthalův syndrom může být zaměněn za jeden z těchto stavů.

K diagnostice syndromu Melkersson Rosenthal je často nutná biopsie rtu, kůže a / nebo sliznice. Toto je tkáňový test, který pomůže nejen s identifikací jakéhokoli neurologického postižení, ale také pomůže při stanovení vhodné léčby.

Léčba

V mírných případech syndromu Melkersson Rosenthal příznaky ustupují bez jakékoli léčby. Jedinci s těmito mírnými případy často zažijí několik epizod v průběhu jednoho nebo více let.

Většina epizod je dlouhodobá s potenciálem trvalých příznaků, pokud nebudou přijata žádná opatření.

Běžné léčby syndromu Melkersson Rosenthal jsou:

• Injekce kortikosteroidů
• Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID)
• Režimy antibiotické léčby

Všechna tato farmaceutická ošetření jsou určena ke snížení otoku v obličeji, což může potenciálně zmírnit související příznaky, jako jsou trhliny jazyka.

Mohou být také doporučeny imunosupresivní léky, aby se zabránilo dalšímu zapojení imunitního systému z dalšího zvyšování otoku obličeje.

K přerozdělení vnitřních tekutin způsobujících otoky se používají terapie, jako jsou masážní techniky.

Elektrická stimulace je další metoda používaná ke snížení bolesti způsobené otoky. Obě tyto možnosti krátkodobé léčby se používají ke zlepšení kvality života místo invazivnějších technik léčby.

V závažných případech lze doporučit chirurgický zákrok doplněný radiační terapií, aby se snížil otok a tlak na lícní nerv. To je často populární volba pro podmínky tak závažné, že otok zásadně narušuje životní funkce, jako je mluvení, dýchání a polykání.

Chirurgie je relativně novou léčbou syndromu Melkersson Rosenthal a existuje jen málo výzkumů týkajících se její účinnosti, ať už dlouhodobé nebo krátkodobé.

Jakmile podstoupíte léčbu k vyřešení vašich příznaků, je důležité udržovat pravidelné návštěvy lékaře a být si vědomi příznaků, které se mohou postupem času zvyšovat.

Slovo od Verywell

Melkerssonův Rosenthalov syndrom může ve vážných případech způsobit příznaky, které ovlivňují kvalitu života a funkci. Někteří jedinci jsou schopni zvládat občasné epizody v průběhu několika let.

Pokud však patříte k jednotlivcům, u nichž se rozvinou trvalé příznaky, které ovlivňují kvalitu vašeho života, duševní zdraví a schopnost věnovat se každodenním úkolům, jako je polykání, mluvení a dýchání, měli byste se poradit se svým lékařem. Lékař vás bude moci nasměrovat k specialistovi, který určí chirurgický zákrok je pro vás tou nejlepší volbou.

Připojit se k podpůrné skupině a zůstat citově zdravý je další způsob, jak zlepšit svou schopnost vyrovnat se s životem se vzácným chronickým onemocněním.

Navzdory léčbě se některé příznaky nemusí zcela vyřešit. Jako vždy je nesmírně důležité udržovat pozitivní výhled a hledat podporu s pomocí pro vaše duševní zdraví a emoční reakci na tento stav.