Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je získaná, potenciálně život ohrožující porucha, která způsobuje rozpad červených krvinek (hemolýza), uvolňování hemoglobinu do moči (hemoglobinurie) a jeho ztmavnutí nebo zbarvení krve. Původně se předpokládalo, že se toto onemocnění vyskytuje v dávkách zvaných paroxysmy a pouze v noci, ale od té doby se zjistilo, že hemolýza je neustálý proces, který probíhá po celý den. Zloženie: 100% bavlna.
Hero Images / Getty Images
Lidé s paroxysmální noční hemoglobinurií jsou vystaveni riziku vzniku krevních sraženin v žilách (trombóza) a dysfunkce kostní dřeně, což vede k deficitu produkce všech typů krvinek, což je stav známý jako deficitní hematopoéza. Ne každý, kdo má PNH, je pociťuje ve stejné míře, ani nebude vykazovat stejné příznaky onemocnění, kterých je mnoho. PNH je diagnostikován hlavně pomocí krevních testů a lze jej léčit léky a transfuzi krve. Jediným možným lékem na PNH je transplantace kostní dřeně.
Dřívější název pro PNH byl Marchiafava-Micheliův syndrom.
Druhy paroxysmální noční hemoglobinurie
PNH postihuje lidi všech pohlaví a etnického původu. Může se vyskytnout v jakémkoli věku, přičemž střední věk při stanovení diagnózy je ve 30. letech.
Nemoc má tři hlavní podtypy:
- Klasický PNH, u kterého je onemocnění přítomno při absenci další poruchy kostní dřeně
- PNH v souvislosti s dalšími primárními poruchami kostní dřeně, jako je aplastická anémie nebo myelodysplastický syndrom (skupina onemocnění kostní dřeně, která se může vyvinout v akutní myeloidní leukémii)
- Subklinický PNH, u kterého nejsou žádné příznaky, ale krevní obraz z jiného důvodu může vykazovat známky onemocnění
Příznaky
Příznaky PNH korelují se třemi hlavními charakteristikami onemocnění - hemolýzou, trombózou a nedostatečnou krvetvorbou - každá z nich způsobuje odlišnou konstelaci příznaků.
Hemolýza
- Kola zbarvená nebo krvavá moč (hemoglobinurie), která se může objevit po celý den a ráno je často tmavší
- Anémie (nízký počet červených krvinek)
- Únava
- Bolesti hlavy
- Nepravidelný srdeční tep
- Svalové křeče
- Erektilní dysfunkce
Trombóza
Příznaky trombózy závisí na tom, kde se vyskytuje krevní sraženina. Pokud se například sraženina nachází v játrech jater, může se objevit žloutenka a / nebo zvětšená játra. Trombóza v břiše by způsobila bolest v této oblasti, zatímco krevní sraženina v hlavě by mohla způsobit bolesti hlavy nebo závratě. Sraženiny na pokožce způsobují vyvýšené, bolestivé, červené hrudky na velkých plochách, například na zádech.
Nedostatečná hematopoéza
- Náchylnost k infekcím
- Únava
- Abnormální krvácení
- Vředy v ústech
- Závrať
- Bledost
- Rychlý tep
- Obtížné dýchání
Příčiny
Paroxysmální noční hemoglobuinaria není dědičné onemocnění, i když je způsobeno mutací genu PIGA. Gen PIGA kóduje enzym potřebný při syntéze kotev glykosylfosfatidylinositolu (GPI), které pomáhají ukotvit proteiny k buněčné membráně. Gen se vyskytuje náhodně v jedné kmenové buňce, která se poté množí a rozšiřuje a způsobuje onemocnění. Důvod, proč se buňky PNH rozšiřují a množí, není zcela objasněn, ale pravděpodobnou příčinou je autoimunitní odpověď, která vede k selhání kostní dřeně.
PNH se vyskytuje u většiny lidí s diagnostikovanou získanou aplastickou anémií, vážným onemocněním, při kterém kostní dřeň nedokáže vytvářet dostatek červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. Zloženie: 100% bavlna.
Více než 10 z každých 100 lidí s aplastickou anémií vyvine PNH. U dvou ze 100 lidí s PNH se v průměru vyvine myelodysplastický syndrom (MDS), který může být předzvěstí leukémie. Zloženie: 100% bavlna.
Diagnóza
Diagnostika PNH může být obtížná, protože se jedná o vzácné onemocnění s příznaky, které se překrývají s jinými poruchami kostní dřeně. Z tohoto důvodu bude proces zahrnovat několik typů testů.
Krevní testy
- Kompletní krevní obraz (CBC), který měří, kolik z každého typu krvinek je ve vzorku krve
- Test LDH ke stanovení hladiny enzymu zvaného laktátdehydrogenáza (LDH). Vysoké hladiny mohou naznačovat hemolýzu.
- Test na bilirubin. Vysoké hladiny mohou naznačovat destrukci červených krvinek.
- Počet retikulocytů k měření počtu mladých červených krvinek v krvi
- Test erytropoetinu (EPO). EPO je protein produkovaný v ledvinách.
- Feritinový test ke kontrole hladiny železa
- Test hladiny vitaminu B12 a kyseliny listové k vyloučení dalších potenciálních příčin nízkého počtu červených krvinek
Průtoková cytometrie
Test průtokové cytometrie je považován za zlatý standard pro diagnostiku PNH. Tento sofistikovaný krevní test může oddělit a analyzovat různé složky krve a odhalit, zda na povrchu krevních buněk chybí dva klíčové proteiny, CD55 a CD59.
Test kostní dřeně
Při testu kostní dřeně se dutá jehla používá k odstranění tekuté kostní dřeně z pánevní kosti. Vzorek se zkoumá pod mikroskopem, aby se zjistilo, jak dobře kostní dřeň produkuje krvinky.
Pouze asi 500 lidem ve Spojených státech je diagnostikováno PNH ročně.
Léčba
Léčba PNH není léčebná, ale může sloužit k léčbě onemocnění a / nebo léčbě konkrétních příznaků:
Perorální léky: Základem léčby pro zvládnutí PNH jsou dva léky:
- Ultomiris (avulizumab-cwvz) působí inhibicí klíčových proteinů C5 podílejících se na nemoci;
- Přípravek Soliris (eculizumab) působí zastavením odbourávání červených krvinek.
Imunosupresivní léky: Používají se k prevenci útoku imunitního systému na kostní dřeň; příklady jsou antithymocytový globulin (ATG) a cyklosporin.
Krevní transfuze: Při krevní transfuzi jsou do krve přiváděny složky krve od dárce, aby se obnovil nízký počet krvinek.
Růstové faktory: Jedná se o přirozeně se vyskytující hormony, které stimulují kostní dřeň, aby vytvářela více určitých typů krvinek.
Kyselina listová: Kyselina listová, která se také nazývá folát nebo vitamin B-12, pomáhá kostní dřeni produkovat krevní buňky. Je snadné dostat dostatek folátu ve stravě, ale pro lidi s PNH mohou být doplňky prospěšné.
Léky na ředění krve: Léky na ředění krve, jako je Coumadin (warfarin), mohou být použity ke snížení vývoje krevních sraženin.
Jediným možným lékem na PNH je transplantace kostní dřeně, při které jsou kmenové buňky odebrány z kostní dřeně a nahrazeny zdravou kostní dřeně od dárce. Transplantace kostní dřeně jsou závažné a riskantní zákroky a doporučují se pouze osobám s těžkým onemocněním PNH s opakovanou tvorbou krevních sraženin.
Prognóza
Průběh a závažnost PNH se liší. Lidé s mírným stavem onemocnění budou mít pravděpodobně normální životnost. Pacienti s PNH a aplastickou anémií nebo myelodysplatickým syndromem mohou mít kratší životnost. Zloženie: 100% bavlna.
Hlavní příčinou závažných komplikací a úmrtí u lidí s PNH je trombóza. Zloženie: 100% bavlna.
Zvládání
Život s paroxysmální noční hemoglobinurií vyžaduje přijetí určitých opatření. Mezi věci, které je třeba vzít v úvahu, patří:
Cestování letadlem a vysoké nadmořské výšky
Čím dál se dostanete z hladiny moře - například na vrchol hory nebo při letu v letadle - tím méně kyslíku je. Pokud trpíte anémií, může tento nedostatek způsobit bolest a únavu na hrudi. Před cestou letadlem nebo návštěvou místa ve vysoké nadmořské výšce se poraďte se svým lékařem. Možná budou chtít zkontrolovat počet červených krvinek a upravit jakoukoli léčbu, aby se zabránilo reakci. Během letu je důležité pít hodně vody a hýbat nohama nebo chodit po kabině, abyste zabránili tvorbě krevních sraženin.
Očkování
Byly hlášeny případy pacientů s PNH, kteří mají špatné reakce na záběry chřipky, takže je důležité promluvit si se svým lékařem, který vám pomůže zvážit rizika a přínosy očkování. Váš lékař může také doporučit jakékoli další očkování, doporučeno.
Těhotenství
Mít PNH může ohrozit matku i dítě. Mezi rizika pro matku patří krevní sraženiny, preeklampsie a potřeba krevních transfuzí. Léky na ředění krve, jako je warfarin, snižují pravděpodobnost vzniku sraženin, ale jejich použití v prvním trimestru není bezpečné.
Mezi rizika pro dítě patří nedonošenost, nízká porodní hmotnost, mrtvě narozené děti a opožděný růst a vývoj. Pokud jste žena, která uvažuje o těhotenství, najděte porodníka, který se specializuje na vysoce rizikové porody.
Chirurgická operace
Chirurgie může zvýšit riziko vzniku krevních sraženin a způsobit závažné krvácení, pokud máte PNH. Váš lékař vám může doporučit, abyste před operací podstoupili transfuzi krevních destiček a po zákroku vám předepíše ředidlo krve.
Podpěra, podpora
Vyrovnání se s vážným chronickým onemocněním vyžaduje nejen fyzickou daň, ale také emocionální. Prostředky, jako jsou ty, které poskytuje nadace AAMDS, vám mohou pomoci najít specialisty, podpůrné skupiny, sociální pracovníky, advokační příležitosti a finanční pomoc.
Slovo od Verywell
Zatímco diagnóza paroxysmální noční hemoglobinurie může být děsivá, existuje více léčby než kdykoli předtím, které zvyšují průměrnou délku života, a výzkum této nemoci pokračuje. Pokud máte zájem, může vám Národní organizace pro vzácná onemocnění poskytnout informace o účasti na klinickém hodnocení.
-count.jpg)
.jpg)
-therapy-for-autism.jpg)
-for-migraines.jpg)
