Co je zhoubná anémie?

Pernicious anemia je autoimunitní stav, kdy tělo nemůže správně absorbovat vitamin B12. To vede k příznakům anémie (snížený počet fungujících červených krvinek) a dalším problémům. Slovo „zhoubný“ znamená postupně škodlivé a škodlivé. Historicky, než jsme pochopili jeho roli a měli k dispozici léčbu vitamínem B12, bylo to často fatální.

Pernicious anémie se také někdy označuje jako „autoimunitní gastritida“ nebo „Biermerova choroba“. Je častější u starších dospělých a odhaduje se, že postihuje přibližně 2% dospělých ve věku nad 60 let.

Příznaky peremní anémie

Příznaky se často objevují postupně a zpočátku jsou mírné, ale pokud se neléčí, mohou se zhoršit. Počáteční známkou může být například mírná únava. Mezi další příznaky perniciózní anémie patří:

• Bledá kůže
• Slabost rukou a nohou
• Brnění nebo píchání na kůži
• Dýchavičnost
• Závrať
• Závodní tep
• Břišní nadýmání
• Průjem
• Ztráta váhy
• Otok končetin
• Ztmavená kůže
• Špatná rovnováha
• Zapomnětlivost a horší celková kognitivní funkce

Pokud se perniciózní anémie dlouhodobě neléčí, mohou se tyto kognitivní problémy ještě zhoršit, což může způsobit psychózu nebo demenci. Za extrémních okolností může způsobit značné problémy s nervovým systémem a dokonce i smrt.

Lidé s perniciózní anémií mají také mnohem vyšší než průměrnou pravděpodobnost výskytu dalších autoimunitních stavů, které by se mohly objevit před nebo po projevech perniciózní anémie. Například mají vyšší riziko vzniku cukrovky typu 1, autoimunitního onemocnění štítné žlázy a vitiligo. Mohou způsobit další výrazné příznaky.

Lidé s perniciózní anémií mají také zvýšené riziko vzniku některých typů rakoviny žaludku, včetně nádorů žaludečních karcinoidů a adenokarcinomů.

Příčiny

Nejběžnější příčinou perniciózní anémie je autoimunitní gastritida vedoucí k nedostatku vitaminu B12. Zřídka existuje genetická nebo vrozená příčina. Existují také další podmínky, které vedou ke špatné absorpci nebo nedostatku vitaminu B12.

Nedostatek vitaminu B12 v důsledku autoimunitní gastritidy

Příznaky perniciózní anémie se vyskytují, protože vedou k nedostatku vitaminu B12 (také známému jako „kobalamin“).

Vitamin B12 je důležitý pro mnoho různých chemických reakcí v těle. Vykonává několik důležitých funkcí, včetně pomoci se syntézou DNA. Hraje klíčovou roli v mozku a nervovém systému a je také nezbytný pro produkci zdravých červených krvinek. Není tedy divu, že příznaky vznikají, když v těle není dostatek vitaminu B12.

Vitamin B12 musí být přijímán stravou prostřednictvím potravin živočišného původu. Některé buňky lemující vnitřek žaludku vytvářejí speciální protein zvaný vnitřní faktor, který se váže na vitamin B12. Pomáhá transportovat vitamin do tenkého střeva, kde se může vstřebávat do krve a nakonec ho tělo využívat.

U perniciózní anémie něco ovlivňuje schopnost těla účinně vytvářet vnitřní faktor. Vzhledem k autoimunitní gastritidě (základní příčině perniciózní anémie) je imunitní systém těla abnormálně aktivován.

Protilátky se tvoří proti vnitřnímu faktoru a buňkám, které jej tvoří, což způsobuje zánět v žaludku. Kvůli tomuto zánětlivému procesu buňky žaludku nevytvářejí tolik vnitřního faktoru, kolik by měly, a tělo nedostává dostatek vitaminu B12, což vede k příznakům perniciózní anémie.

Vědci se stále učí, proč se to u některých lidí stává. Varianty určitých genů důležitých pro imunitní systém mohou zvýšit jeho pravděpodobnost a můžete mít větší riziko, pokud je ve vaší rodině má někdo jiný. Riziko se také zvyšuje s věkem.

Další příčiny nedostatku vitaminu B12

Ačkoli příznaky perniciózní anémie jsou způsobeny nedostatkem vitaminu B12, není to jediná možná příčina takového nedostatku. To může být způsobeno jinými situacemi, včetně situací, které snižují účinné vstřebávání vitaminu B12.

Potenciální příčiny zahrnují Crohnovu chorobu, parazitární infekci, špatný příjem stravy (např. U osob s veganskou stravou), vedlejší účinky léků (jako metformin) nebo vedlejší účinek některých operací prováděných na gastrointestinálním traktu. se odhaduje jako základní příčina nedostatku vitaminu B12 kolem 20% až 50% času.

Technicky vzato, perniciózní anémie odkazuje pouze na nedostatek vitaminu B12 kvůli nedostatku vnitřního faktoru (kvůli autoimunitní gastritidě). Někdy však lidé používají tento termín v širším smyslu k označení anémie a jiných problémů, které pocházejí z nedostatku vitaminu B12 z jakékoli příčiny.

Extrémně zřídka může být perniciózní anémie způsobena genetickým stavem, kdy tělo nedokáže normálně vytvořit vnitřní faktor. Tento typ se nazývá „vrozená perniciózní anémie“ nebo „nedostatek vnitřních faktorů“. Na rozdíl od běžnější formy příznaky obvykle začínají v dětství.

Diagnóza

Je důležité, aby lékaři vyloučili další potenciální příčiny vašich příznaků, včetně různých problémů, které by mohly vést k nedostatku vitaminu B12.

Výchozím bodem pro diagnózu je anamnéza. Lékař se ptá na nedávné příznaky, dlouhodobé zdravotní problémy a další relevantní témata.

Váš lékař se vás například může zeptat, zda máte jiný autoimunitní zdravotní stav nebo jste podstoupili operaci v zažívacím traktu (například při hubnutí). Fyzikální vyšetření poskytuje další klíčové počáteční informace, například informace o fungování nervového systému.

Základní laboratorní studie mohou pomoci poukázat na možný nedostatek vitaminu B12. Test, který se nazývá kompletní krevní obraz (CBC), může často poskytnout některé klíčové stopy.

U osob s perniciózní anémií mohou tyto testy prokázat snížený počet fungujících červených krvinek v těle. Například nízký hemoglobin - protein, který přenáší kyslík - může být známkou anémie. Znamením může být také nízký hematokrit, který ukazuje množství prostoru, který červené krvinky v krvi zabírají.

U lidí s perniciózní anémií jsou červené krvinky také větší, než je obvyklé, měřeno testem nazývaným střední korpuskulární objem (prováděný také jako součást CBC).

V závislosti na situaci možná budete potřebovat další testy k určení příčiny anémie, i když ne každý bude všechny tyto testy potřebovat. Potenciální krevní testy mohou zahrnovat:

• Vitamin B12
• Počet retikulocytů
• Testy železa
• Testy protilátek na vnitřní faktor
• Kyselina methylmalonová a / nebo homocystein (může být zvýšena u perniciózní anémie)
• Gastrin (může být zvýšen u perniciózní anémie)

Další starší test, Schillingův test, se nyní provádí jen zřídka.

Perniciózní anémie může být těžší odhalit u někoho, kdo má nedostatek železa. Je to proto, že nedostatek železa může způsobit jiný typ anémie, díky níž jsou červené krvinky menší, ne větší.

Člověk může mít nedostatek železa i B12, možná kvůli velmi špatné stravě nebo problémům s absorpcí z autoimunitní gastritidy, což ztěžuje interpretaci.

Diagnóza bohužel může být někdy složitá, protože pro přímou interpretaci nelze vždy spoléhat na standardní testy. Někdy je užitečné provést další test, endoskopickou biopsii žaludku, pokud jde o diagnózu.

Je zásadní, aby lékaři zvážili možnost perniciózní anémie, protože léčba vitaminem B12 může dramaticky zlepšit příznaky, které se mohou stát život ohrožujícími, pokud nebudou léčeny.

Léčba

Léčba perniciózní anémie je přímá. Postižení lidé musí užívat vitamin B12 k nápravě jejich nedostatku. To se často provádí jako série injekcí do svalu se snižující se frekvencí po dobu několika měsíců. Většina lidí si všimne radikálního zlepšení jejich příznaků do 24 hodin a samotná anémie se začne zlepšovat během týdne.

Užívání vitaminu B12 orálně je další možností, i když se to nedoporučuje u lidí se závažnými neurologickými příznaky. V obou případech budete muset začít s vyšší a / nebo častější dávkou. Pravděpodobně však budete muset po zbytek svého života užívat vitamin B12, a to buď měsíčními injekcemi, nebo denní perorální léčbou.

Pokud trpíte perniciózní anémií (a to nejen problémy s nedostatkem jídla s vitamínem B12), zvýšení vašeho příjmu B12 pouze prostřednictvím stravy obvykle nestačí k vyřešení problému.

Prevence a monitorování

Lékař vám také může doporučit periodickou endoskopii žaludku, možná každé tři až pět let. Tento postup používá dlouhou trubici zavedenou do žaludku, aby vyhledal jakékoli známky rakoviny. To může pomoci zajistit, aby každá potenciální rakovina mohla být okamžitě detekována a léčena.

Celkově je důležité získat dlouhodobé sledování. Váš lékař se může ujistit, že stále dobře reagujete na terapii, a zkontrolovat známky souvisejícího autoimunitního onemocnění.

Slovo od Verywell

Jakmile je diagnostikována, řešení perniciózní anémie není zdaleka tak špatné, jak to zní. Ve spolupráci se svým lékařem zajistěte dlouhodobé monitorování a následnou kontrolu, kterou potřebujete.