Diagnostika a léčba primární ciliární dyskineze

Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácná genetická porucha, která postihuje přibližně 1 ze 16 000 lidí. Cilia jsou vlasové struktury, které lemují určité části těla, jako je eustachova trubice a průdušnice. Cilia plní důležitou funkci při přemisťování hlenu a jiného cizího materiálu od orgánů, které mají být z těla odstraněny. V PCD řasinky již nefungují normálně, což způsobuje zpoždění při odstraňování nečistot, což zvyšuje riziko infekce. U PCD jsou orgány břicha a hrudníku v normální poloze.

STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty Images

Existují také podtypy PCD, jako je Kartagenerův syndrom (situs inversus totalis), který má PCD, ale má také charakteristické rysy toho, že má orgány na opačné straně těla. Například místo toho, aby slezina byla na levé straně těla, je na pravé straně těla. Mezi další orgány běžně postižené Kartagenerovým syndromem patří: srdce, játra a střeva. Kartagenerův syndrom je ještě vzácnější s výskytem přibližně 1 z 32 000 lidí.

Rizikové faktory

Primární ciliární dyskineze není nakažlivá porucha. Dědičit PCD můžete, až když se narodíte, pokud oba vaši rodiče mají tuto poruchu nebo jsou jejími nositeli. Je častější být nositelem PCD, protože máautozomálně recesivní vzor dědičnosti. To znamená, že pokud vám jeden rodič dá gen zodpovědný za PCD, ale váš druhý rodič vám gen nedá, nebudete dědit PCD, ale budete známí jako nosič.

Existuje několik genových poruch, které mohou způsobit PCD, avšak v současné době nemůžete diagnostikovat nosiče primární ciliární dyskineze. Jakýkoli gen, který ovlivňuje proteiny řasinek, může potenciálně vést k PCD. Mutace proteinů asociovaných s řasinkami mohou snížit, zvýšit nebo zastavit vlnový pohyb spojený s normální funkcí řasinek. Změny funkce řasinek mohou způsobit následující příznaky spojené s primární ciliární dyskinezí:

• chronická nosní kongesce, rýma nebo infekce dutin
• chronický zánět středního ucha (ušní infekce) nebo ztráta sluchu
• neplodnost
• časté infekce dýchacích cest, jako je zápal plic
• kašel
• atelektáza (zhroucená plíce)

Diagnóza

Váš lékař nemusí automaticky hledat primární ciliární dyskinezi, protože příznaky mohou souviset s mnoha poruchami, které lze pozorovat u dětí i dospělých. Když si všimnete situs inversus totalis (orgány umístěné abnormálně na opačných stranách těla), diagnóza může být snadná. Pokud je však umístění orgánu normální, bude lékař muset provést další testy. Genetické testování je jednou z hlavních metod, které se používají k diagnostice PCD, existují však dvě běžné metody používané k vizuálnímu posouzení problémů s řasinkami: elektronová a video mikroskopie. Rozdíl mezi těmito dvěma testy je typ použitého mikroskopu. Oba testy vyžadují, aby lékař odebral vzorek z nosní dutiny nebo dýchacích cest k analýze pod mikroskopem.

Záření spojené s malými částicemi, známé také jako radioaktivně značené částice, lze vdechovat. Lékař poté změří, kolik částic se během výdechu vrátí. Když se vrátí méně než očekávaných částic, lze předpokládat problémy s řasinkami. Lékař může také nechat nadechnout oxid dusnatý. Tento test není dobře pochopen, ale pokud vydechujete méně než normální výsledky, můžete mít podezření na PCD.

Normálně fungující řasinky jsou také nezbytné pro zdravý reprodukční systém. Vzhledem k úrovni dysfunkce řasinek v reprodukčním traktu může být analýza spermatu také užitečná při diagnostice PCD u dospělých. Vzorek spermií je poté analyzován pod mikroskopem.

Zlatým standardem pro testování je elektronová mikroskopie. To jasně může definovat, zda existují nebo nejsou strukturální a funkční abnormality s řasinkami. Vaše ORL může odebrat vzorek z nosu nebo dýchacích cest a získat vzorek pro tento test. Genetické testování může být diagnostické, avšak pouze přibližně 60 procent případů PCD má identifikovatelné genetické kódování.

Léčba

Na primární ciliární dyskinezi neexistuje lék. Léčba souvisí se zvládáním příznaků a pokusem o prevenci infekce. Aby se zabránilo infekcím uší, je pravděpodobné, že vaše ORL umístí ušní trubice, aby vám uši stékaly do zvukovodu, protože je narušen transport přes eustachovu trubici. Další léčba může zahrnovat časté výplachy nosu a protizánětlivé nosní spreje.

Léčba dýchacích potíží se zaměřuje na zlepšení vaší schopnosti kašlat. Vzhledem k tomu, že narušená řasinka snižuje vaši schopnost eliminovat hlen v dýchacích cestách, kašel pomáhá tělu při přemisťování hlenu z dýchacích cest. K dosažení tohoto cíle vám může být předepsáno:

• Fyzioterapie hrudníku: mechanická zařízení nebo ruční techniky podporující kašel
• Cvičení: kardio cvičení způsobuje, že dýcháte těžší, což pomáhá mobilizovat sekreci v dýchacích cestách
• Léky: bronchodilatátory a protizánětlivé léky pomáhají snižovat otoky a otevírají dýchací cesty, aby vám pomohly vykašlat nebo odstranit jakýkoli hlen.

V nejhorších scénářích může PCD ovlivňující plíce vést k bronchiektázii. Těžké případy nebude možné léčit a bude nutná transplantace plic. Transplantace plic vyléčí PCD v plicích. Budete se však muset vypořádat se všemi nezbytnými posttransplantačními léčbami a omezeními. Je to skvělé ošetření, když je to nutné, ale není to dobrá metoda první volby pro léčbu PCD.