Přehled Prvotního nanismu

Prvotní nanismus je skupina poruch, při nichž je růst člověka zpožděn počínaje nejranějšími stadii vývoje nebo v děloze. Konkrétně mají děti s primordiálním nanismem intrauterinní růstovou retardaci (IUGR), což je selhání normálního růstu plodu. To lze rozpoznat již po 13 týdnech těhotenství a postupně se zhoršuje, jakmile dítě dosáhne úplného termínu.

Jedná se o typ nanismu, který je zodpovědný za některé z nejmenších lidí na světě. Dospělí obvykle nerostou vyšší než 40 palců a často mají vysoký hlas kvůli zúžení hlasové schránky.

U lidí s mikrocefalickým osteodysplastickým primordiálním nanismem typu II (MOPDII), který je jednou z pěti genetických poruch, které jsou v současné době seskupeny pod primordiálním nanismem, je velikost mozku dospělého přibližně 3měsíčního kojence. To však obvykle neovlivňuje intelektuální vývoj.

Prvotní nanismus při narození

Při narození bude dítě s primordiálním nanismem velmi malé, obvykle váží méně než tři libry (1,4 kg) a měří méně než 16 palců na délku, což je zhruba velikost normálního 30týdenního plodu. Často se dítě narodí předčasně kolem 35. týdne těhotenství. Dítě je plně formované a velikost hlavy je úměrná velikosti těla, ale obě jsou malé.

Po narození bude dítě růst velmi pomalu a zůstane daleko za ostatními dětmi ve své věkové skupině. Jak se dítě vyvíjí, začnou být vidět výrazné fyzické změny:

• Hlava bude růst pomaleji než zbytek těla (mikrocefalie)
• Kosti paží a nohou budou úměrně kratší
• Klouby budou uvolněné s občasným vykloubením nebo vychýlení kolen, loktů nebo boků
• Charakteristické rysy obličeje mohou zahrnovat prominentní nos a oči a neobvykle malé nebo chybějící zuby
• Mohou se také objevit problémy s páteří, jako je zakřivení (skolióza)
• Vysoký pisklavý hlas je běžný

Druhy pravěkého nanismu

Nejméně pět genetických poruch v současné době spadá pod záštitu prvotního nanismu, včetně:

• Russell-Silverův syndrom
• Seckelův syndrom
• Meier-Gorlinův syndrom
• Majewski osteodysplastický primordiální nanismus (MOPD typy I a III)
• MOPD typu II

Jelikož jsou tyto stavy vzácné, je těžké vědět, jak často k nim dochází. Odhaduje se, že u méně než 100 jedinců v Severní Americe bylo zjištěno, že mají MOPD typu II.

Některé rodiny mají více než jedno dítě s MOPD typu II, což naznačuje, že porucha je zděděna spíše z genů obou rodičů než jen od jednoho (podmínka je známá jako autosomálně recesivní vzor). Mohou být ovlivněny jak muži, tak ženy všech etnických skupin.

Diagnostika pravěkého nanismu

Protože poruchy prvotního nanismu jsou extrémně vzácné, je chybná diagnóza častá. Zejména v raném dětství je selhání růstu často přičítáno špatné výživě nebo metabolické poruše.

Definitivní diagnóza se obvykle neprovádí, dokud dítě nemá fyzické vlastnosti silného nanismu. V tomto okamžiku rentgenové záření ukáže ztenčení kostí spolu s rozšířením konců dlouhých kostí.

V současné době neexistuje účinný způsob, jak zvýšit rychlost růstu u dítěte s primordiálním nanismem. Na rozdíl od dětí trpících hypopituitárním nanismem nedostatek normálního růstu nesouvisí s nedostatkem růstového hormonu. Terapie růstovým hormonem bude mít tedy malý nebo žádný účinek.

Po stanovení diagnózy se lékařská péče zaměří na léčbu vzniklých problémů, jako jsou potíže s krmením kojenců, problémy se zrakem, skolióza a dislokace kloubů.