Chromozomální abnormality jsou zodpovědné za potraty a mrtvě narozené děti. Abnormality mohou způsobit významné problémy, včetně Downova syndromu a dalších vývojových zpoždění nebo zdravotních problémů. Při trizomii mají jednotlivci spíše tři kopie chromozomu než normální dva.
Patauův syndrom nebo trizomie 13 je nejméně častý z autozomálních trizomií a nejtěžší po Downově syndromu (Trisomy 21) a Edwardsově syndromu (Trisomy 18). Extra kopie chromozomu 13 u Patauova syndromu způsobuje závažné neurologické a srdeční vady, které ztěžují kojencům přežití.
Přesná příčina Patauova syndromu není známa; totéž platí pro syndrom VATER. Zdá se, že Patau ovlivňuje více ženy než muže, pravděpodobně proto, že mužské plody nepřežijí až do narození. Patauův syndrom, podobně jako Downův syndrom, je spojen se zvýšeným věkem matky. Může ovlivnit jednotlivce všech etnických skupin.
Bruce Forster / Getty Images
Příznaky
Novorozenci narození s Patauovým syndromem mají často fyzické abnormality nebo intelektuální problémy. Mnoho dětí nepřežije za první měsíc nebo za první rok. Mezi další příznaky patří:
- Extra prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie)
- Deformované nohy, známé jako nohy vahadla
- Neurologické problémy, jako je malá hlava (mikrocefalie), selhání mozku rozdělit se na poloviny během těhotenství (holoprosencephaly), těžký duševní nedostatek
- Poruchy obličeje, jako jsou malé oči (mikroftalmie), chybějící nebo znetvořený nos, rozštěp rtu a / nebo rozštěp patra
- Srdeční vady (80 procent jednotlivců)
- Poruchy ledvin
Patauův syndrom není příliš častý. Prevalence u novorozenců je každý pátý; 90% dětí s ním zemře před narozením.
Diagnóza
Syndrom Patau je často diagnostikován během rutinních a volitelných prenatálních screeningů, včetně screeningu krve matky, ultrazvuku plodu, odběru choriových klků a amniocentézy.
Pokud nejsou zjištěny během těhotenství a dítě se narodí, příznaky Patauova syndromu jsou patrné při narození. Syndrom Patau může být zaměňován s Edwardsovým syndromem, proto je nutné provést genetické vyšetření k potvrzení diagnózy.
Měly by být prováděny zobrazovací studie, jako je počítačová tomografie (CT) nebo zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), aby se zjistily vady mozku, srdce a ledvin. Vzhledem k vysoké frekvenci srdečních vad spojených s Patauovým syndromem by měl být proveden ultrazvuk srdce (echokardiogram).
Léčba
Léčba Patauova syndromu se zaměřuje na konkrétní fyzické problémy, s nimiž se každé dítě narodí. Mnoho kojenců má potíže přežít prvních pár dní nebo týdnů kvůli závažným neurologickým problémům nebo složitým srdečním vadám.
Může být nutná operace k opravě srdečních vad nebo rozštěpu rtu a rozštěpu patra. Fyzická, pracovní a logopedická péče pomůže jednotlivcům s Patauovým syndromem dosáhnout jejich plného vývojového potenciálu.
Zvládání
Pokud bylo vašemu dítěti diagnostikováno Patauův syndrom před narozením, lékař s vámi projde různé možnosti. Někteří rodiče se rozhodnou pro intenzivní intervenci, zatímco jiní se rozhodnou ukončit těhotenství. Jiní budou pokračovat v těhotenství a budou nepřetržitě pečovat o život dítěte.
I když jsou šance na přežití extrémně nízké, někteří lidé se rozhodnou vyzkoušet intenzivní péči o prodloužení života dítěte. Tato rozhodnutí jsou velmi osobní a můžete je učinit pouze vy, váš partner a váš lékař.
Podpěra, podpora
Rodiče dítěte narozeného s Patauovým syndromem obdrží genetické poradenství, aby zjistili, jaké je jejich riziko, že budou mít další dítě se syndromem. Dobrým zdrojem informací a podpory je Organizace podpory pro trizomii 18, 13 a další související poruchy (S.O.F.T.). Páry, které ztratí dítě s Patauovým syndromem před nebo po narození, mohou mít prospěch z poradenství v oblasti podpory smutku.
-test.jpg)
-culture-and-stds.jpg)
