Lidské chromozomy pocházejí z 23 párů, přičemž každý rodič dodává v každém páru jeden chromozom. Trizomie 18 (nazývaná také Edwardsův syndrom) je genetický stav, při kterém je jeden chromozom (chromozom 18) místo páru triplet. Stejně jako Trizomie 21 (Downov syndrom) ovlivňuje Trizomie 18 všechny systémy těla a způsobuje výrazné rysy obličeje.
Justin Paget / Getty Images
Trizomie 18 se vyskytuje u 1 z 5 000 živě narozených dětí. Bohužel většina dětí s Trisomy 18 umírá před narozením, takže skutečný výskyt poruchy může být vyšší. Trizomie 18 postihuje jedince všech etnických skupin.
Příznaky
Trizomie 18 závažně ovlivňuje všechny orgánové systémy těla. Příznaky mohou zahrnovat:
- Nervový systém a mozek: mentální retardace a opožděný vývoj, vysoký svalový tonus, záchvaty a fyzické malformace, jako jsou mozkové vady
- Hlava a obličej: malá hlava (mikrocefalie), malé oči, široce posazené oči, malá dolní čelist, rozštěp patra
- Srdce: vrozené srdeční vady, jako je defekt komorového septa
- Kosti: silná retardace růstu, sevřené ruce s 2. a 5. prstem nad ostatními a další vady rukou a nohou
- Malformace: zažívacího traktu, močových cest a pohlavních orgánů
Diagnóza
Fyzický vzhled dítěte při narození naznačuje diagnózu trizomie 18. Většina dětí je však diagnostikována před narozením pomocí amniocentézy (genetické testování plodové vody). Ultrazvuk srdce a břicha může detekovat abnormality, stejně jako rentgenové záření kostry.
Léčba
Lékařská péče o osoby s Trisomy 18 je podpůrná a zaměřuje se na poskytování výživy, léčbu infekcí a zvládání srdečních problémů.
Během prvních měsíců života vyžadují kojenci s přípravkem Trisomy 18 kvalifikovanou lékařskou péči. Kvůli komplexním zdravotním problémům, včetně srdečních vad a ohromným infekcím, má většina kojenců potíže přežít věk 1 rok. Pokrok v lékařské péči v průběhu času pomůže v budoucnu více kojencům s Trisomy 18 žít v dětství i mimo něj.
