Westův syndrom je záchvatová porucha (forma epilepsie), která začíná v kojeneckém věku. Často je to způsobeno poškozením mozku v důsledku traumatu nebo nemoci. Součástí tohoto syndromu je specifický typ záchvatu, který se nazývá infantilní spasmus, stejně jako abnormální vzorce mozkových vln nazývané hypsarytmie a zpoždění vývoje. Co přinese budoucnost dětem se západním syndromem, do značné míry závisí na příčinách, které jsou za nimi.
Verywell / JR BeePříznaky
Westův syndrom nejčastěji začíná u dětí ve věku 4 až 8 měsíců.
Mezi příznaky Westova syndromu patří:
- Infantilní křeče: Nejčastěji se u tohoto typu záchvatu dítě náhle ohne dopředu v pase a tělo, paže a nohy ztuhnou. Tomu se někdy říká „záchvat“ kapesního nože. Některá miminka mohou místo toho vyklenout záda, kývat hlavami nebo zkřížit ruce na těle, jako by se objímala. Tyto křeče trvají několik sekund a vyskytují se v klastrech kdekoli od dvou do 100 křečí najednou; některé děti mají desítky těchto shluků za den. Křeče se nejčastěji vyskytují po ranním probuzení dítěte nebo po spánku.
- Hypsarytmie: Dítě se Westovým syndromem bude mít abnormální chaotické vzorce mozkových vln nazývané hypsarytmie
- Vývojové problémy: Důvodem je poranění mozku, které způsobilo Westův syndrom.
Mohou být přítomny další příznaky z důvodu základní poruchy způsobující Westův syndrom. Mohou být přítomny i další neurologické poruchy, jako je dětská mozková obrna a autismus.
Infantilní křeče obvykle vymizí přibližně ve věku 5 let, ale více než polovina dětí se Westovým syndromem vyvine jiné typy záchvatů.
Mnoho dětí se západním syndromem má dlouhodobé kognitivní poruchy a poruchy učení, pravděpodobně kvůli základnímu stavu, který způsobil infantilní křeče.
Příčiny
Téměř jakýkoli stav, který může způsobit poškození mozku, může způsobit Westův syndrom. Někdy je podezření na příčinu, ale nelze ji potvrdit; v tomto případě se tento stav nazývá syndrom kryptogenního West.
Diagnóza
Pokud má vaše dítě infantilní křeče, lékař pravděpodobně otestuje Westův syndrom. Diagnostický proces zahrnuje důkladné neurologické vyšetření, aby se zjistily možné příčiny. To může zahrnovat:
- Laboratorní testy
- Skenování mozku pomocí počítačové tomografie (CT) nebo magnetické rezonance (MRI)
- Elektroencefalogram (EEG): Tento test detekuje a zaznamenává elektrickou aktivitu z mozku ve formě mozkových vln, které mohou identifikovat hypsarytmii.
Kromě mírné bolesti z odběru krve by vaše dítě nemělo mít kvůli těmto testům bolesti nebo úzkost.
Včasná diagnóza je důležitá. Čím dříve může vaše dítě zahájit léčbu, tím je pravděpodobnější, že bude mít dobrý výsledek.
Léčba
Nejběžnější léky používané k léčbě West syndromu jsou:
- Adrenokortikotropní hormon (ACTH)
- Prednison
- Vigabatrin
- Pyridoxin
Tato léčba může být velmi účinná při zastavení nebo zpomalení infantilních křečí. Mezi další léky, které se někdy používají, patří:
- Felbatol (felbamát)
- Lamictal (lamotrigin)
- Topamax (topiramát)
- Depakote (kyselina valproová)
- Zonegran (zonisamid)
Pokud léky nejsou dostatečně účinné, zejména v případech malformace nebo komplexu tuberózní sklerózy, mohou lékaři doporučit chirurgické odstranění poškozené mozkové tkáně. Tento typ operace se provádí běžně u několika typů epilepsie a má obecně dobré výsledky.
Prognóza
Ve studii o dlouhodobých výsledcích z roku 2015 dvě třetiny dětí se západním syndromem získaly to, co bylo považováno za přijatelnou kvalitu života. Nejlepší výsledky mají děti, které se normálně vyvinuly před infantilními křečemi a nemají zjevnou základní příčinu (jako je poškození mozku nebo neurologické onemocnění).
Infantilní křeče obvykle odezní v polovině dětství.U více než poloviny dětí se Westovým syndromem se však nakonec vyvinou jiné typy záchvatů, přičemž u některých pacientů se vyvine závažná forma epilepsie známá jako Lennox-Gastautův syndrom.
Výzkum ukazuje, že nejdůležitější věcí, kterou můžete pro své dítě udělat, je rychle diagnostikovat, zahájit léčbu a věnovat se léčebnému režimu.
Zvládání
Vyrovnání se s vážnou nemocí u dítěte může být obtížné na mnoha úrovních. Budete muset upravit svůj každodenní život, zvládnout finanční důsledky péče a orientovat se ve svých vlastních pocitech ze situace. Pamatujte, že nejlepší pro vaše dítě je domovník, který je v jeho nejlepším stavu. Tyto strategie zvládání mohou pomoci.
Emocionální výzvy
Vaše dítě bude potřebovat zvláštní péči, která může být skličující a fyzicky vyčerpávající. Pravděpodobně se budete vyrovnávat s komplikovanou směsí emocí, včetně strachu, hněvu, zármutku a viny - i když jste nemohli udělat nic, abyste zabránili stavu svého dítěte.
To je všechno normální. Vzdělávejte se o stavu svého dítěte, abyste mohli dělat dobrá rozhodnutí za něj, což může zvýšit vaši sebevědomí.
Obrovskou pomocí může být také podpůrná skupina, ve které se můžete učit od ostatních rodičů (a opírat se o ně). Protože Westův syndrom je vzácný, možná budete muset vyhledat online nebo se připojit k místní skupině, která se zaměřuje na širší téma, jako je epilepsie nebo neurologická onemocnění.
Některé organizace vám mohou pomoci, například:
- Nadace dětské neurologie
- Nadace epilepsie
- Informační centrum o genetických a vzácných nemocech v National Institutes of Health
Můžete také těžit z návštěvy poradce v oblasti duševního zdraví, který vám může přinejmenším poskytnout bezpečný prostor k diskusi o tom, jak se cítíte, a k rozvoji osobních strategií zvládání.
Vy jako pečovatel musíte zajistit, aby jste měli přestávky a mohli se věnovat péči o sebe. Požádejte o pomoc rodinu a přátele a prozkoumejte možnosti, jako je příchod zdravotnického pracovníka k vám domů.
Sociální výzvy
Může být obtížné podnikat rodinné výlety, protože mnoho nastavení není pro vaše dítě bezpečné nebo kvůli přísně naplánovaným léčebným režimům. Vaše dítě může být v kočárku nejbezpečnější, a to může omezit místa, kam můžete snadno jít. Některé léky mohou mít vedlejší účinky, jako je citlivost na teplo, což činí kontrolované prostředí mnohem žádanějším, než být venku.
Místo toho, abyste se snažili, aby vaše běžná rutina odpovídala potřebám vašeho dítěte, budete pravděpodobně muset udělat nějaké úpravy svého životního stylu, které tyto potřeby postaví do popředí.
Pokud vám chybí některá shromáždění například kvůli výše uvedeným problémům, naplánujte si nějaké alternativy, které fungují pro vás a vaše dítě. Zatímco si na to zvyknete, může vám to pomoci vyhnout se zbytečným výzvám a zůstat ve spojení se svými blízkými.
Finanční potíže
Můžete mít také obavy z placení lékařské péče vašeho dítěte. Poraďte se s pojišťovnou a zjistěte, co je a není kryto.
Pokud potřebujete pomoc s platbami za léky, podívejte se na web farmaceutické společnosti; mnoho z nich má programy, které mohou pomoci. Informujte se u agentur sociálních služeb o Medicaidu nebo jiných možnostech státního pojištění.
Slovo od Verywell
Samozřejmě chcete dát svému dítěti co nejlepší život. To se stále může stát - nemusí to vypadat, jak jste čekali. Dozvíte se o potřebách svého dítěte, zasazujte se o jeho péči a jednoduše ho milujte. I když budete všichni čelit výzvám a těžkým dobám, tyto tři věci vám pomohou zajistit, aby vaše dítě žilo co nejvíce s Westovým syndromem.
