Nedostatek AAT: neopěvovaná příčina emfyzému

Nedostatek AAT nebo nedostatek alfa-1-antitrypsinu je genetický stav způsobený nedostatkem ochranného proteinu, alfa-1-antitrypsinu (AAT), který je normálně produkován játry. Pro drtivou většinu z nás, kteří máme dostatečné množství AAT, hraje tento malý protein zásadní roli při udržování normální funkce plic. Ale pro ty, kteří mají nedostatek AAT, má příběh jiný scénář.

Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images

U zdravých jedinců obsahují plíce neutrofilní elastázu, přírodní enzym, který - za normálních okolností - pomáhá plicím trávit poškozené, stárnoucí buňky a bakterie. Tento proces podporuje hojení plicní tkáně. Bohužel tyto enzymy nevědí, kdy přestat a nakonec zaútočit na plicní tkáň, místo aby se uzdravily. To je místo, kde přichází AAT. Zničením enzymu dříve, než může způsobit poškození zdravé plicní tkáně, plíce fungují normálně. Když není dostatek AAT, plicní tkáň bude i nadále ničena, což někdy vede k chronické obstrukční plicní nemoci (COPD) nebo emfyzému.

Jak mohu zdědit nedostatek AAT?

Dítě zdědí dvě sady genů AAT, jednu od každého rodiče.Dítě bude mít nedostatek AAT pouze v případě, že jsou obě sady genů AAT abnormální. Pokud je abnormální pouze jeden gen AAT a druhý normální, pak bude dítě „nositelem“ nemoci, ale ve skutečnosti nebude mít samotná nemoc. Pokud jsou obě sady genů normální, nebude dítě touto chorobou postiženo ani nebude jeho nositelem.

Pokud vám byl diagnostikován nedostatek AAT, je důležité, abyste si promluvili se svým lékařem o tom, že necháte na tuto chorobu provést testování dalších lidí ve vaší rodině, včetně každého z vašich dětí. Pokud nemáte děti, může vám lékař doporučit, abyste před tímto rozhodnutím vyhledali genetické poradenství.

Pro více informací kontaktujte Alpha-1 Foundation nebo volejte na horkou linku pro pacienty: 1-800-245-6809.

Statistika

Nedostatek AAT byl identifikován prakticky u každé populace, kultury a etnické skupiny. Odhaduje se, že ve Spojených státech je 100 000 lidí, kteří se narodili s nedostatkem AAT. U většiny těchto jedinců může převládat emfyzém související s AAT. Navíc, protože nedostatek AAT je často buď nedostatečně diagnostikovaný, nebo špatně diagnostikován, až 3% všech případů emfyzému souvisejících s nedostatkem AAT nejsou nikdy detekovány.

Na celém světě je nositeli nedostatku AAT 161 milionů lidí, z toho přibližně 25 milionů žije ve Spojených státech. I když nositelé ve skutečnosti tuto nemoc sami nemají, mohou ji přenášet na své děti. S ohledem na to Světová zdravotnická organizace (WHO) doporučuje, aby všichni lidé s CHOPN, stejně jako dospělí a dospívající s astmatem, byli testováni na nedostatek AAT.

Riziko rozvoje emfyzému souvisejícího s AAT se významně zvyšuje u lidí, kteří kouří. Americká plicní asociace uvádí, že kouření nejen zvyšuje vaše riziko emfyzému, pokud máte nedostatek AAT, ale může také snížit vaši životnost až o 10 let.

Známky a příznaky nedostatku AAT

Vzhledem k tomu, že emfyzém související s AAT někdy zaujímá zadní stranu snáze rozpoznatelných forem CHOPN, bylo v průběhu let vynaloženo značné úsilí k nalezení způsobů, jak jej odlišit. Dva hlavní rysy emfyzému související se závažným nedostatkem AAT by měly vyvolat podezření na emfyzém související s AAT.

Za prvé, příznaky emfyzému u jedinců bez deficitu AAT se obvykle nevyskytují až do šesté nebo sedmé dekády života. To neplatí pro lidi, kteří mají emfyzém související s AAT. U těchto lidí k nástupu příznaků dochází mnohem dříve, s průměrným věkem při diagnóze 41,3 roku.

Dalším důležitým rysem, který odlišuje emfyzém související s AAT od jeho protějšku bez AAT, je umístění v plicích, kde se onemocnění nejčastěji objevuje. U těch, kteří mají emfyzém související s nedostatkem AAT, je onemocnění častější v dolní části plic, zatímco u emfyzému nesouvisejícího s AAT postihuje onemocnění oblast horních plic. Oba tyto rysy mohou pomoci vaší zdravotní péči poskytovatel stanoví přesnou diagnózu.

Nejběžnější příznaky a příznaky emfyzému s nedostatkem AAT jsou:

• Dušnost
• Sípání
• Chronický kašel a zvýšená produkce hlenu
• Opakující se nachlazení na hrudi
• Žloutenka
• Otok břicha nebo nohou
• Snížená tolerance cvičení
• Nereagující astma nebo celoroční alergie
• Nevysvětlitelné problémy s játry nebo zvýšené hladiny jaterních enzymů
• Bronchiektáza

Diagnostika a testování

Jednoduchý krevní test může informovat lékaře, pokud trpíte nedostatkem AAT. Vzhledem k důležitosti včasné diagnostiky vyvinula University of South Carolina s pomocí Nadace Alpha-1 program, který umožňuje bezplatné, důvěrné testování na osoby s rizikem onemocnění.

Včasná diagnóza je zásadní, protože odvykání kouření a včasná léčba mohou pomoci zpomalit progresi emfyzému souvisejícího s AAT.

Další informace o testování získáte na výzkumném registru Alpha-1 na lékařské univerzitě v Jižní Karolíně na čísle 1-877-886-2383 nebo na nadaci Alpha-1.

Léčba nedostatku AAT

Pro lidi, kteří začali vykazovat příznaky emfyzému souvisejícího s AAT, může být náhradní (augmentační) léčba možností léčby, která může pomoci chránit plíce před ničivým enzymem, neutrofilní elastázou.

Substituční terapie spočívá v podání koncentrované formy AAT, která je odvozena z lidské plazmy. Zvyšuje hladinu AAT v krvi. Jakmile však zahájíte náhradní terapii, musíte podstoupit doživotní léčbu. Je to proto, že pokud přestanete, vaše plíce se vrátí na předchozí úroveň dysfunkce a neutrofilní elastáza začne znovu ničit vaši plicní tkáň.

Substituční terapie nejen pomáhá zpomalit ztrátu funkce plic u lidí s emfyzémem souvisejícím s AAT, ale může také pomoci snížit frekvenci plicních infekcí.

Další informace o nedostatku AAT nebo náhradní terapii vám poskytne váš poskytovatel zdravotní péče nebo navštivte nadaci Alpha-1.