Amyloidóza je vzácný stav, který způsobuje abnormální tvorbu proteinu zvaného amyloid v celém těle. Tento nárůst amyloidu je nebezpečný a může způsobit poškození orgánů a selhání orgánů.
Amyloid se může hromadit v jednom nebo více orgánech nebo se může hromadit v celém těle. Většině typů amyloidózy nelze zabránit, ale příznaky lze léčit. Zde je to, co potřebujete vědět o amyloidóze, včetně typů, příznaků, příčin, diagnostiky a léčby.
JGI / Tom Grill / Getty ImagesTypy amyloidózy
Některé typy amyloidózy mohou být život ohrožující, zatímco jiné způsobují menší škody. Typ amyloidózy závisí na typu akumulovaného proteinu.
Nejběžnějšími typy amyloidózy jsou amyloidóza lehkého řetězce amyloidózy, autoimunitní amyloidóza, familiární amyloidóza, amyloidóza širokého typu (nebo senilní), související s dialýzou a srdeční amyloidóza.
Amyloidóza lehkého řetězce
Amyloidóza s lehkým řetězcem (AL amyloidóza) - nazývaná také primární amyloidóza - je nejběžnějším typem amyloidózy, představuje 70% lidí žijících s amyloidózou.
Při AL amyloidóze imunitní systém těla produkuje abnormální protilátky (proteiny) nazývané lehké řetězce. Normálně buňky kostní dřeně - nazývané plazmatické buňky - produkují protilátky, které bojují proti infekcím. Někdy však plazmatické buňky mohou produkovat další kousky protilátek nazývané lehké řetězce, které se špatně skládají a váží se dohromady a tvoří amyloidní vlákna.
Amyloidní vlákna budou cirkulovat v krevním řečišti a ukládat se v celém těle, což povede k poškození orgánů. Mezi orgány, které mohou být ovlivněny, patří srdce, ledviny, nervy, kůže, měkké tkáně, jazyk a střeva.
Autoimunitní amyloidóza
Autoimunitní amyloidóza (AA) - nazývaná také sekundární amyloidóza - nastává v důsledku reakce chronického zánětlivého onemocnění nebo chronické infekce. Vysoká úroveň zánětu a infekce může způsobit, že vaše játra produkují vysoké hladiny bílkoviny zvané sérový amyloid A protein (SAA).
Probíhající zánět může způsobit oddělení části SAA proteinu - AA - a uložení v tkáních. Za normálních okolností zánětlivá reakce rozkládá proteiny SAA a je recyklována, jako by tomu bylo u všech proteinů.
Vědci nevědí, proč se SAA u některých lidí úplně nerozpadá, zejména u pacientů s chronickými zánětlivými onemocněními. Pro ně budou v mnoha tkáních v celém těle depozity amyloidů AA, přičemž nejčastěji jsou postiženy ledviny.
Lidé s AA amyloidózou mohou mít komplikace s jinými orgány, včetně srdce, zažívacího traktu, jater, sleziny a štítné žlázy.
Jakýkoli chronický zánětlivý stav může vést k amyloidóze AA, ale zdá se, že nejvyšší riziko mají lidé s revmatickými stavy, jako je revmatoidní artritida a zánětlivé onemocnění střev.
AA amyloidóza je také spojena s dědičnými chorobami, které narušují zánětlivé geny, jako je familiární středomořská horečka (FMR). FMR způsobuje časté epizody horečky často doprovázené bolestmi břicha, hrudníku nebo kloubů.
Transthyretinová amyloidóza
Transthyretinová (ATTR) amyloidóza je druhým nejčastějším typem amyloidózy. Existují dva typy amyloidózy ATTR: dědičná (známá) amyloidóza ATTR a amyloidóza divokého typu ATTR.
Transthyretin (TTR) je protein produkovaný v játrech, který pomáhá přemístit hormon štítné žlázy a vitamin D do krevního řečiště. S ATTR amyloidózou se TTR stává nestabilním a rozpadá se, ukládá se v srdci nebo nervech.
Dědičná ATTR (hATTR) amyloidóza
Tento typ amyloidózy je způsoben genovou mutací TTR, která byla zděděna od jednoho rodiče. To znamená, že hATTR běží v rodinách, ačkoli mít příbuzného s tímto onemocněním nebo genovou mutaci neznamená, že se u něj tento stav vyvine.
Navíc genová mutace nemůže předpovědět, kdy vám bude diagnostikována nebo jak závažné budou vaše příznaky. Kromě ovlivnění srdce a nervů může dědičná hATTR ovlivnit trávicí systém a ledviny a způsobit otoky a další příznaky v celém těle.
Amyloidóza divokého typu ATTR
U amyloidózy ATTR divokého typu je amyloid způsoben normálním proteinem divokého typu, což znamená, že gen je normální. Tento typ amyloidózy není dědičný. Spíše, jak člověk stárne, normální TTR protein se stane nestabilním, špatně se složí a vytvoří amyloidní vlákna.
Tato vlákna si obvykle najdou cestu na zápěstí do úzké cesty zvané karpální tunel vedoucí k syndromu karpálního tunelu, což je stav, který způsobuje necitlivost a brnění rukou a paží. Vlákna se mohou ukládat také v páteřním kanálu, což vede ke spinální stenóze a v srdci, což vede k srdečnímu selhání nebo nepravidelnému srdečnímu rytmu.
Amyloidóza související s dialýzou
Amyloidóza související s dialýzou (DRA) postihuje osoby, které jsou na dialýze dlouhodobě, je také běžná u starších dospělých.
Typ amyloidózy je způsoben hromaděním usazenin mikroglobulinu beta-2 v krvi, které se mohou hromadit v mnoha tkáních - nejčastěji v kostech, kloubech a šlachách.
Srdeční amyloidóza
Amyloidové depozity mohou také ovlivnit a ztuhnout sval srdce. Vklady oslabují srdce a ovlivňují jeho elektrický rytmus. Srdeční amyloidóza také snižuje průtok krve do srdce. Nakonec srdce není schopné normálně pumpovat.
Příznaky amyloidózy
Příznaky amyloidózy bývají jemné a budou se lišit v závislosti na tom, kde se amyloidový protein sbírá.
Mezi obecné příznaky amyloidózy patří:
- Změny na pokožce, které mohou zahrnovat voskovité zesílení, snadnou tvorbu modřin na hrudi, obličeji a očních víčkách nebo fialové skvrny kolem očí
- Silná únava, která může zkomplikovat i ty nejjednodušší úkoly
- Závratě nebo téměř mdloby, když stojíte, protože jsou ovlivněny nervy, které regulují krevní tlak
- Necitlivost, brnění, slabost nebo bolest v rukou nebo nohou - je to proto, že amyloidové proteiny se shromažďují v nervech prstů, nohou a chodidel
- Moč se mění, když amyloidóza poškozuje ledviny a způsobuje únik bílkovin z krve do moči. Moč může také vypadat zpěněná.
- Otoky nohou, chodidel, kotníků a / nebo lýt
- Průjem nebo zácpa, když amyloidóza ovlivňuje nervy ovládající střeva
- Zvětšený jazyk, pokud amyloidóza ovlivňuje svaly jazyka
- Zvětšení svalů včetně ramen
- Neúmyslná a významná ztráta hmotnosti kvůli ztrátě bílkovin.
- Ztráta chuti k jídlu
- Problémy s trávicím systémem, které ztěžují trávení jídla a vstřebávání živin
Mezi příznaky lidí se srdeční amyloidózou patří:
- Nepravidelný srdeční rytmus
- Dušnost i při lehké aktivitě
- Známky srdečního selhání - otoky nohou a kotníků, extrémní únava, slabost atd.
Příčiny
Některé typy amyloidózy jsou způsobeny vnějšími faktory, jako jsou zánětlivá onemocnění nebo dlouhodobá dialýza. Některé typy jsou dědičné a jsou způsobeny genovými mutacemi. Mnohé ovlivňují více orgánů, zatímco jiné mohou postihovat pouze jednu část těla.
Určité rizikové faktory mohou člověka předisponovat k amyloidóze. Mohou zahrnovat:
- Věk: Většina lidí, u nichž je diagnostikována AL amyloidóza, je ve věku 50 až 65 let, i když u lidí ve věku 20 let se tento stav může vyvinout.
- Pohlaví: AL amyloidóza postihuje více muže než ženy.
- Další nemoci: Lidé s chronickými infekcemi a zánětlivými onemocněními mají zvýšené riziko AA amyloidózy.
- Rodinná anamnéza: Některé typy amyloidózy jsou dědičné.
- Rasa: Lidé afrického původu mají zvýšený výskyt genetické mutace spojené se srdeční amyloidózou.
- Dialýza ledvin: U lidí na dialýze se mohou abnormální amyloidní proteiny hromadit v krvi a ukládat se do tkáně.
Diagnóza
Diagnóza amyloidózy může být obtížná, protože příznaky mohou být vágní a nespecifické. Proto je důležité sdílet se svým lékařem co nejvíce informací, které jim pomohou s diagnostikou.
Lékař zahájí důkladnou fyzickou prohlídku a vyžádá si podrobnou anamnézu. Budou také požadovat různé testy, které pomohou při stanovení diagnózy.
Testování může zahrnovat:
- Testování krve a moči: Testy krve i moči mohou kontrolovat hladinu amyloidových proteinů. Krevní testy mohou také zkontrolovat funkci štítné žlázy a jater.
- Echokardiogram: Toto je zobrazovací test využívající zvukové vlny k pořizování snímků srdce.
- Biopsie: Při biopsii vám lékař odebere vzorek tkáně z jater, ledvin, nervů, srdce nebo jiného orgánu, aby zjistil, jaký typ amyloidních depozit můžete mít.
- Aspirace a biopsie kostní dřeně: Aspirační test kostní dřeně používá jehlu k odstranění malého množství tekutiny zevnitř kosti. Biopsie kostní dřeně odstraňuje tkáň zevnitř kosti. Tyto vzorky jsou poté odeslány do laboratoře ke kontrole abnormálních buněk.
Jakmile váš lékař stanoví diagnózu amyloidózy, bude chtít zjistit, jaký typ máte. Toho lze dosáhnout pomocí imunohistochemie a proteinové elektroforézy.
Imunohistochemie (IHC) je nejběžněji používanou metodou k podtypu amyloidózy.Tento test zahrnuje odběr tkáně k detekci specifických molekul amyloidu na buňkách.
Test proteinové elektroforézy může identifikovat a měřit přítomnost určitých abnormálních proteinů, nepřítomnost normálních proteinů a / nebo detekovat různé vzorce elektroforézy spojené s určitými chorobami.
Tento test lze provést pomocí vzorku moči nebo krve. Při použití v kombinaci s IHC testem dokáže detekovat 90% stavů amyloidózy.
Léčba
Na amyloidózu neexistuje lék, ale léčba dokáže zvládnout příznaky a příznaky stavu a omezit produkci amyloidových proteinů. Pokud byla amyloidóza spuštěna jiným stavem, může být také užitečné léčit základní stav.
Mezi léky používané k léčbě amyloidózy patří:
Chemoterapeutické léky: Mnoho stejných léků používaných k léčbě některých typů rakoviny se používá k léčbě amyloidózy. Tyto léky mohou pomoci zastavit růst abnormálních buněk odpovědných za amyloidní proteiny.
Léky na srdce: Pokud amyloidóza ovlivnila vaše srdce, může váš lékař použít léky na ředění krve ke snížení rizika sraženin a léky na kontrolu srdeční frekvence. Mohou také předepisovat léky, které snižují zátěž srdce a ledvin. Možná budete muset snížit příjem solí a užívat diuretika (ke snížení vody a solí z těla).
Cílené terapie: Cílené terapie, jako je Onpattro (patisiran) a Tegsedi (inotersen), mohou interferovat se signály odesílanými do genů, které vytvářejí amyloidní proteiny. Jiné léky, jako je Vyndamax (tafamidis), mohou stabilizovat bílkoviny v krevním řečišti a zabránit usazování amyloidů.
Někteří lidé mohou potřebovat chirurgický zákrok nebo jiné postupy k léčbě amyloidózy:
- Transplantace orgánů: Někteří lidé mohou potřebovat transplantaci ledvin, jater nebo srdce, pokud byly tyto orgány vážně poškozeny usazeninami amyloidu.
- Dialýza: Osoba, jejíž ledviny byly poškozeny amyloidózou, může potřebovat dialýzu, aby mohla pravidelně filtrovat odpady, soli a jiné tekutiny z krve.
- Autologní transplantace kmenových buněk z krve: Tento postup odebere z krve vaše vlastní kmenové buňky a poté, co podstoupíte chemoterapii s vysokými dávkami, budou vráceny.
Slovo od Verywell
Amyloidózu nelze vyléčit ani jí nelze zabránit. Může mít smrtící účinek na srdce nebo ledviny. Včasná diagnóza a léčba jsou však pro zlepšení přežití zásadní.
Poraďte se svým lékařem o vašich možnostech léčby a jak se snažit zajistit, aby vaše léčba dělala to, co má. Váš lékař může podle potřeby provést úpravy, aby zmírnil příznaky, zabránil komplikacím a zlepšil kvalitu vašeho života.
