Příčiny a rizikové faktory autoimunitní nemoci

Autoimunitní onemocněníje termín používaný k popisu více než 100 poruch, při nichž imunitní systém vašeho těla napadá vlastní buňky a tkáně, včetně Hashimotovy tyroiditidy, Gravesovy choroby, cukrovky 1. typu a revmatoidní artritidy. Zatímco každý z mnoha typů je jedinečný ve svém mechanismu nemoci, všechny nakonec představují imunitní systém, který se zhoršil. Ačkoli si vědci nejsou zcela jisti, co způsobuje autoimunitní onemocnění, většina důkazů naznačuje, že genetika hraje ústřední roli v kombinaci s vnějšími faktory, jako je životní prostředí, životní styl a dokonce i minulé infekce.

Genetika

Za normálních okolností imunitní systém produkuje imunitní proteiny známé jako protilátky pokaždé, když je vystaven cizím látkám, například virům nebo bakteriím. Každá protilátka je naprogramována tak, aby zabila konkrétního agenta. Pokud se zahraniční agent vrátí, imunitní systém si to „pamatuje“ a zahájí opakovaný útok se stejnou protilátkou.

Vědci vědí, že genetika hraje roli v autoimunitních onemocněních ze tří důvodů:

• V rodinách se vyskytuje velké množství autoimunitních onemocnění.
• Velké množství nemocí postihuje specifické etnické populace.
• Genomický výzkum odhalil specifické genetické mutace společné lidem s různými autoimunitními chorobami.

Některé genetické základy jsou jasnější než jiné. Například riziko dítěte s roztroušenou sklerózou (MS), onemocněním spojeným s mutací HLA-DRB1, se zvyšuje z 0,1 procenta v obecné populaci na 2 procenta - což je 20násobné zvýšení - pokud jeden z jeho rodičů mít MS. Jiné nemoci, jako je psoriáza, mohou mít vliv na členy širší rodiny, nejen na bezprostřední.

Vidíme také genetické vzorce mezi etnickými skupinami, což naznačuje autozomálně recesivní vzor dědičnosti. Patří mezi ně diabetes 1. typu, který je častější u bílých, a lupus, který má tendenci být závažnější u afroameričanů a hispánských populací.

Překrývající se genetické příčiny

Zatímco vzorce dědičnosti se často zdají být specifické pro určité mutace, existují důkazy, že společný základní faktor, s největší pravděpodobností chromozomální, může člověka předurčit k autoimunitě. To je důvod, proč někdo s lupusem často uvádí, že má členy rodiny s revmatoidní artritidou, Hashimotovou tyroiditidou nebo jinými autoimunitními poruchami, které s lupusem nesouvisejí.

Současně není neobvyklé, že osoba má několik autoimunitních onemocnění, známou jakoukoli polyautoimunitu. Pokud má někdo více než tři, je stav klasifikován jako mnohočetný autoimunitní syndrom (MAS).

Odnést:

Výzkum Centra pro revmatická onemocnění v Bukurešti naznačuje, že až 25 procent lidí s autoimunitním onemocněním bude mít další autoimunitní poruchy.

Některá autoimunitní onemocnění mají zvýšenou pravděpodobnost MAS, včetně revmatoidní artritidy, roztroušené sklerózy, Hashimotovy tyroiditidy a Sjögrenova syndromu. Je známo, že se často vyskytují i ​​další nemoci, jako je diabetes 1. typu a celiakie, které obě sdílejí mutace genů HLA-DRB1, HLA-DQA1 a HLA-DQB1.

To naznačuje, že u člověka geneticky náchylného k autoimunitě se může vyvinout onemocnění pouze tehdy, je-li vystaven působení prostředí, které tento stav účinně „zapne“.

Životní prostředí a životní styl

I když odborníci získali lepší přehled o genetických příčinách autoimunitních onemocnění, stále zůstávají převážně ve tmě o tom, jak přispívají určité faktory prostředí. Za tímto účelem spoléhají na epidemiologické důkazy, které popisují, jak určité negenetické faktory zvyšují riziko určitých poruch, a to přímo i nepřímo.

Navzdory nedostatečnému pochopení příčin autoimunitních onemocnění v životním prostředí současný soubor důkazů naznačuje, že mohou hrát větší roli, než si původně představovali.

Odnést:

Podle výzkumu Scripps Institute v Los Angeles mohou příčiny životního prostředí představovat až 70 procent všech autoimunitních onemocnění.

Příčiny jsou obecně popsány jako související s jednou ze tří věcí:

• Infekce, jako je virus Epstein-Barr
• Toxické chemikálie, jako je cigaretový kouř
• Dietní faktory, jako je nadměrné množství soli

Vědci navrhují, aby expozice některým z těchto faktorů mohla narušit normální fungování imunitního systému a potenciálně způsobit reakci těla produkcí obranných protilátek.

V závislosti na spouštěči jsou některé protilátky méně schopné rozlišovat mezi původcem a normálními buňkami těla. Pokud k tomu dojde, mohou protilátky začít poškozovat normální tkáně, čímž vyvolávají sekundární reakci, při které se produkují autoprotilátky k napadení tkání, které nyní považuje za cizí.

Příklady spouštěčů prostředí

To bylo zaznamenáno u viru Epstein-Barr (EBV) a revmatoidní artritidy. Nejen, že jsou protilátky indukované EBV vyšší u lidí s RA, ale také cílí a napadají stejné typy bílkovin, které se nacházejí na povrchu viru a kloubních tkání. To naznačuje, že EBV může podněcovat autoimunitu jednoduše v důsledku „chybné identity“ a nechtěně může vést ke vzniku RA-specifických autoprotilátek, jako je revmatoidní faktor (RF).

Odnést:

Kromě revmatoidní artritidy je virus Epstein-Barr úzce spojen s roztroušenou sklerózou, zánětlivým onemocněním střev, cukrovkou typu 1, juvenilní idiopatickou artritidou a celiakií.

Kouření je podobně spojeno s revmatoidní artritidou, lupusem, roztroušenou sklerózou a Gravesovou chorobou, přičemž se předpokládá, že sůl mění střevní mikroflóru a zvyšuje riziko cukrovky 1. typu a roztroušené sklerózy. Obezita vás vystavuje riziku revmatoidní artritidy i psoriatické artritidy.

Je třeba provést další výzkum, který by objasnil, které faktory prostředí představují největší riziko pro které populace a jaké kofaktory společně vytvářejí „dokonalou bouři“ pro autoimunitu.

Rizikové faktory

Je těžké navrhnout, u kterých rizikových faktorů je největší riziko autoimunitního onemocnění. V některých případech jste při narození jednoduše náchylní. Jindy může být onemocnění způsobeno stavy, které nemůžete kontrolovat, jako jsou infekce EBV, které se vyskytují u více než 90% populace.

Pokud však máte rodinnou anamnézu autoimunitního onemocnění, může rozhodování o zdravém životním stylu, jako je vyhýbání se cigaretám a udržení zdravé hmotnosti, potenciálně snížit vaše riziko.

Pokud máte obavy z rodinné anamnézy, můžete požádat svého lékaře o absolvování panelu screeningových testů: test antinukleárních protilátek (ANA) a testy imunoglobulinu IgA, IgG a IgM. Výsledky mohou odhalit vaše riziko určitých poruch a poskytnout vám popud k dalšímu testování nebo k preventivním opatřením.